中南臨五遺傳學

1、一、模式生物學名詞解釋：1)模式生物：生物學家通過對選定的生物物種進行科學研究，用于揭示某種具有普遍規(guī)律的生命現(xiàn)象。此時，這種被選定的生物物種就是模式生物。2)同源異型轉變（homeotictransfmation）：將身體一部分構造變?yōu)榱硪幌嗨茦嬙斓霓D變。造成這類轉變的基因就稱為同源異型基因（homeoticgene）。3)常規(guī)基因敲除Conventionalknockout：在胚胎干細胞中敲除特定基因。操作相對簡單，但有些基因的常規(guī)

2、敲除會導致胚胎致死，因而不能研究基因在成體中的功能。4)條件基因敲除Conditionalknockout：在特定的時間或組織中敲除特定基因。操作較為復雜，理論上可以研究基因在特定時間或組織中的功能。5)誘發(fā)性動物模型：又稱為實驗性動物模型，指通過使用物理、化學、生物等致病手段，人為制造的疾病模型。問答題：1、為什么需要模式生物：1)從倫理的角度：我們不能用人來做實驗；2)從研究的角度：相對簡單的生物結構相對簡單，便于進行觀察和處理3)

3、從進化的角度：生物體具有共同的祖先。低等生物和高等生物中有重要功能的生命活動和生理機能在進化上是保守的。因而從理論上說，從簡單的系統(tǒng)得到的結果往往可以推導至高等生物。2、模式生物具備的特點：容易獲得并易于在實驗室內(nèi)飼養(yǎng)；繁殖快、世代短、子代多、遺傳背景清楚；容易進行實驗操作，特別是遺傳學分析，具有比較成熟的研究手段；基因組和其它許多方面都與人類有著極大的相似性。3、常見的模式生物：模式生物廣泛應用于遺傳學和發(fā)育生物學的研究中，常用的模式

4、生物有：大腸桿菌、釀酒酵母、秀麗線蟲、海膽、果蠅、斑馬魚、爪蟾、小鼠、大鼠、擬南芥、水稻等。二、生物信息學名詞解釋：1)遺傳距離：不同物種同源DNA或蛋白序列之間有差別序列占該同源序列的百分比。遺傳距離是生物信息學所研究和依靠的最基本最原始數(shù)據(jù)。2)遺傳等距離現(xiàn)象:姐妹物種與本組外（outgroup)一簡單物種的遺傳距離大致相同。3)分子鐘：不同物種的平均每年突變速度大致相同，并保持恒定。4)中性理論：物種之間的遺傳距離大部分是由中性突

5、變的隨機產(chǎn)生造成。名詞解釋：1)基因突變：細胞中核酸序列的改變通過基因表達有可能導致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變(mutation)。2)點突變：DNA序列中涉及單個核苷酸或堿基的變化稱為點突變。在一個基因內(nèi)發(fā)生的點突變通常有兩種情況：一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個堿基的插入和缺失。3)表觀遺傳現(xiàn)象：是指基因表達發(fā)生改變但不涉及DNA序列的變化能夠在代與代之間傳遞。4)單基因?。菏侵赣捎趩?/p>

6、個基因的突變而引起的遺傳病，又叫孟德爾遺傳病5)系譜（pedigree）系譜圖：指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關系及某種遺傳病（或性狀）的分布等資料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解；6)X伴性顯性遺傳：如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，并且此基因?qū)ζ湎鄳牡任换騺碚f是顯性的，這種遺傳病的遺傳方式稱為X伴性顯性遺傳（Xlinkeddominantinheritance，XD)。7

7、)X伴性隱性遺傳?。喝绻麤Q定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，這種基因的遺傳方式稱為X伴性隱性遺傳病(XlinkedrecessiveinheritanceXR)8)Y連鎖遺傳病：如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳（Ylinkedinheritance）。父－子傳遞。9)表現(xiàn)度(expressivity):是基因決定的某一性狀或疾病在個體中的表現(xiàn)程度10)外顯率（per

8、ance）：某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或某一隱性基因在純合狀態(tài)下，所產(chǎn)生一定表型的頻率，以百分比表示。11)11)擬表型擬表型(phenocopy)(phenocopy)：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所：由于環(huán)境因素的作用使個體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。12)12)基因的多效性基因的多效性（pleiotr

9、opypleiotropy）：同一個基因的突變可引起不同的疾?。和粋€基因的突變可引起不同的疾病13)13)遺傳異質(zhì)性（遺傳異質(zhì)性（geicgeicheterogeneityheterogeneity：一種性狀可以由多個不同的基因控制：一種性狀可以由多個不同的基因控制14)從性遺傳(sexinfluencedinheritance)常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異15)限性遺傳(se

10、xlimitedinheritance)：常染色體上的基因，由于基因表達的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。16)延遲顯性(delayeddominanace)：雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達或雖表達但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病17)不完全顯性遺傳(incompletedominance)：雜合子Dd的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子dd的表現(xiàn)型之間，即在雜合子Dd中顯