聚集素及CLU基因多態(tài)性與阿爾茨海默病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)聯(lián)研究.pdf

1、目的：探討中國(guó)漢族人群聚集素及CLU基因多態(tài)性與阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)性的關(guān)系及作用機(jī)制。
　　 方法：采用病例一對(duì)照研究方法,共入選了104名LOAD患者和性別、年齡與之相匹配的104名健康對(duì)照者。應(yīng)用基質(zhì)輔助的激光解析一電離飛行時(shí)間質(zhì)譜(MALDI-TOF-MS)技術(shù)檢測(cè)CLU基因rs9331888位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性的分布,載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性的分布應(yīng)用等位基因特異性的多重PCR技術(shù)(Multi-ARMS)檢測(cè)。采用雙

2、抗體夾心的酶聯(lián)免疫吸附法(enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA)檢測(cè)兩組外周血漿聚集素的濃度。采用熒光定量聚合酶鏈反應(yīng)(fluorescentquantitativepolymerasechainreaction,FQ-PCR)檢測(cè)兩組外周血白細(xì)胞中CLU基因Mrna的表達(dá)水平。應(yīng)用Pearson的相關(guān)分析探討CLU基因Mrna和聚集素表達(dá)水平與AD患者簡(jiǎn)易精神狀態(tài)量表評(píng)分的相關(guān)性。
　　 結(jié)

3、果：兩組間CLU基因rs9331888位點(diǎn)基因的頻率和等位基因的頻率均有顯著差異(P=0.001;P＜0.001),等位基因G增加了LOAD的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)(0R=2.17,95%CI=1.45-3.23,P＜0.001);患者組攜帶ApoEε4等位基因的頻率明顯高于健康組(P=0.012);病例組血漿聚集素濃度和CLU基因Mrna的表達(dá)水平均明顯高于健康組(P=0.01;P=0.007);兩組中攜帶危險(xiǎn)基因型(CG、GG)的人群蛋自和信使的