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1、目的 近年的連鎖分析研究顯示在第10號(hào)染色體長(zhǎng)臂上有晚發(fā)型阿爾茨海默病(late-onset Alzheimer's disease,LOAD)和/或血漿β淀粉樣(amyloid β)多肽42升高的易患基因位點(diǎn),而且胰島素降解酶(insulin degrading enzyme,IDE)已經(jīng)被證實(shí)能降解和清除人小膠質(zhì)細(xì)胞和神經(jīng)元分泌的β淀粉樣多肽,因此位于這個(gè)連鎖區(qū)域的胰島素降解酶基因是令學(xué)者注目的LOAD候選基因.該研究的目的是研究人
2、群中胰島素降解酶基因的微衛(wèi)星重復(fù)序列多態(tài)性與阿爾茨海默病的相關(guān)性.方法 采用病例-對(duì)照方法研究胰島素降解酶基因的微衛(wèi)星重復(fù)序列多態(tài)性、載脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多態(tài)性與AD相關(guān)性,LOAD病例組82人,男女比例為27:55;54例早發(fā)型阿爾茨海默病(EOAD)病人,其中男性21例,女性33例;健康對(duì)照組168人,男女比例為41:127.在第10號(hào)染色體q23-25區(qū)域內(nèi)選擇了7個(gè)微衛(wèi)星重復(fù)序列位點(diǎn),它們
3、分別是(CCA)n、(TC)n(AC)、(TTTA)n、(CA)n、(AC)nC(GT)n、(CA)n(CT)n、(CA)n,按其基因圖譜上的順序分別給予A、B、C、 D、E、D10S583、F為其編號(hào);微衛(wèi)星片段重復(fù)序列多態(tài)性的分型是用熒光標(biāo)記引物PCR(polymerase chain reaction)法,APOE(Apolipoprotein E)的基因分型是PCR-RFLP(restriction fragment lengt
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