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1、阿爾茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是老年人中常見的一種由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用而發(fā)生的多基因病.不到1﹪的AD為早發(fā)家族型,呈常染色體顯性遺傳,且往往是由淀粉樣前體蛋白(APP)基因、早老素1(PS1)或早老素2(PS2)基因突變所致,而95﹪以上AD病例為散發(fā)型,其發(fā)病年齡常大于65歲,為晚發(fā)AD.迄今為止載脂蛋白E(APOE)等位基因ε 4是唯一在多個(gè)不同種群中被證實(shí)了的主要AD風(fēng)險(xiǎn)因子.該研究采用聚合
2、酶鏈反應(yīng)(PCR)、限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)、電泳等技術(shù),對中國漢族群體(499人,AD患者257人,正常對照242人)的APOE基因密碼子112及158、BACE1基因第1239位核苷酸、A2M基因外顯子24、PON1基因密碼子192、PON2基因密碼子311、APOC1基因啟動(dòng)子區(qū)等已知限制性內(nèi)切酶片段長度多態(tài)(RFLP)位點(diǎn)進(jìn)行了關(guān)聯(lián)分析.此外,還采用變性高效液相色譜(DHPLC)、PCR、RFLP、基因克隆和DNA測序等
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