簡(jiǎn)介：1遺傳學(xué)各章試題及答案一、緒論二選擇題選擇題１1900年（2）規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)標(biāo)志著遺傳學(xué)的誕生。（1）達(dá)爾文（2）孟德?tīng)枺?）拉馬克（4）克里克２建立在細(xì)胞染色體的基因理論之上的遺傳學(xué)稱之4。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）經(jīng)典遺傳學(xué)３遺傳學(xué)中研究基因化學(xué)本質(zhì)及性狀表達(dá)的內(nèi)容稱1。（1）分子遺傳學(xué)（2）個(gè)體遺傳學(xué)（3）群體遺傳學(xué)（4）細(xì)胞遺傳學(xué)４通常認(rèn)為遺傳學(xué)誕生于（３）年。（1）1859（2）1865（3）1900（4）1910５公認(rèn)遺傳學(xué)的奠基人是（３）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWIN６公認(rèn)細(xì)胞遺傳學(xué)的奠基人是（2）（1）JLAMARCK（2）THMGAN（3）GJMENDEL（4）CRDARWIN第二章第二章遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)二是非題是非題1高等生物的染色體數(shù)目恢復(fù)作用發(fā)生于減數(shù)分裂，染色體減半作用發(fā)生于受精過(guò)程。2在減數(shù)分裂后期Ⅰ，染色體的兩條染色單體分離分別進(jìn)入細(xì)胞的兩極，實(shí)現(xiàn)染色體數(shù)目減半。3高等植物的大孢母細(xì)胞經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂所產(chǎn)生的4個(gè)大孢子都可發(fā)育為胚囊。4有絲分裂后期和減數(shù)分裂后期Ⅰ都發(fā)生染色體的兩極移動(dòng)，所以分裂結(jié)果相同。5在一個(gè)成熟的單倍體卵中有36條染色體，其中18條一定來(lái)自父方。6同質(zhì)結(jié)合的個(gè)體在減數(shù)分裂中，也存在著同對(duì)基因的分離和不同對(duì)基因間的自由組合。（）7控制相對(duì)性狀的相對(duì)基因是在同源染色體的相對(duì)位置上。8外表相同的個(gè)體，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全不同的后代，這主要是由于外界條件影響的結(jié)果。（）9染色質(zhì)和染色體都是由同樣的物質(zhì)構(gòu)成的。（）10體細(xì)胞和精細(xì)胞都含有同樣數(shù)量的染色體。（）11有絲分裂使親代細(xì)胞和子代細(xì)胞的染色體數(shù)都相等。（）12外表相同的個(gè)體，有時(shí)會(huì)產(chǎn)生完全不同的后代，這主要是外界條件影響的結(jié)果。（）13控制相對(duì)性狀的等位基因位于同源染色體的相對(duì)位置上。（）14在細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)，任意兩條染色體都可能發(fā)生聯(lián)會(huì)。（）3①后期Ⅰ②偶線期③中期④終變期5形態(tài)和結(jié)構(gòu)相同的一對(duì)染色體，稱為（）。有些生物的細(xì)胞中除具有正常恒定數(shù)目的染色體以外，還常出現(xiàn)額外的染色體，這種額外染色體統(tǒng)稱為（）。①同源染色體②Ｂ染色體（超數(shù)染色體）6雙受精是指一個(gè)精核與（）受精結(jié)合為（），一個(gè)精核與（）受精結(jié)合發(fā)育成（）。①卵細(xì)胞②合子（胚）③二個(gè)極核④胚乳7人的受精卵中有條染色體，人的初級(jí)精母細(xì)胞中有條染色體，精子和卵子中有條染色體。①46②46③238某生物體，其體細(xì)胞內(nèi)有3對(duì)染色體，其中ABC來(lái)自父方，ABC來(lái)自母方，減數(shù)分裂時(shí)可產(chǎn)生種不同染色體組成的配子，這時(shí)配子中同時(shí)含有3個(gè)父方染色體的比例是。同時(shí)含父方或母方染色體的配子比例是。①8②18③689胚基因型為ＡA的種子長(zhǎng)成的植株所結(jié)種子胚的基因型有（）種，胚乳基因型有（）種。①３②４10以玉米黃粒的植株給白粒的植株授粉，當(dāng)代所結(jié)子粒即表現(xiàn)父本的黃粒性狀，這一現(xiàn)象稱（）。如果種皮或果皮組織在發(fā)育過(guò)程中由于花粉影響而表現(xiàn)父本的某些性狀，則稱為（）。①花粉直感②果實(shí)直感11在有絲分裂時(shí)，觀察到染色體呈L字形，說(shuō)明這個(gè)染色體的著絲粒位于染色體的（），如果染色體呈V字形，則說(shuō)明這個(gè)染色體的著絲粒位于染色體的（）。①一端②中間五思考題思考題1未交換基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的后期Ⅰ，被交換了的基因的分離發(fā)生在減數(shù)分裂的哪一時(shí)期答答后期Ⅱ。2簡(jiǎn)述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義簡(jiǎn)述細(xì)胞有絲分裂和減數(shù)分裂各自的遺傳學(xué)意義答答細(xì)胞有絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）每個(gè)染色體準(zhǔn)確復(fù)制分裂為二，為形成兩個(gè)子細(xì)胞在遺傳組成上與母細(xì)胞完全一樣提供了基礎(chǔ)。（2）復(fù)制的各對(duì)染色體有規(guī)則而均勻地分配到兩個(gè)子細(xì)胞中去，使兩個(gè)細(xì)胞與母細(xì)胞具有同樣質(zhì)量和數(shù)量的染色體。細(xì)胞減絲分裂的遺傳學(xué)意義（1）雌雄性細(xì)胞染色體數(shù)目減半，保證了親代與子代之間染色體數(shù)目的恒定性，并保證了物種相對(duì)的穩(wěn)定性；（2）由于染色體重組、分離、交換，為生物的變異提供了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。3染色體在減數(shù)分裂中的動(dòng)態(tài)與基因傳遞有什么關(guān)系答答平行關(guān)系。4有絲分裂與減數(shù)分裂有何最基本的區(qū)別以最簡(jiǎn)要方式指出減數(shù)分裂過(guò)程中染色體減半的原因

簡(jiǎn)介：園林植物遺傳育種學(xué)GENETICSANDBREEDINGOFGARDENPLANTS,園林植物（LANDSCAPEPLANTS）/觀賞植物（ORNAMENTALPLANTS）“具有一定觀賞價(jià)值，適用于室內(nèi)外布置以美化環(huán)境并豐富人們生活的植物。”中國(guó)農(nóng)業(yè)百科全書觀賞園藝卷,BEAUTYOFNATURE,梅花,牡丹,杜鵑花,生活、休閑,矮牽牛,日常生活的美化、香化,應(yīng)用的園林植物,,園林植物育種,漢代西京雜記上林苑，方三百里，名果異卉，三千余種植其中。引種北宋時(shí)期月季、臘梅實(shí)生選種雜交育種輻射育種多倍體育種生物技術(shù)育種,種類更多樣，品種更豐富,WHYWESTUDYGENETICSANDBREEDINGOFGARDENPLANTSTODAY,觀賞價(jià)值更高,抗性強(qiáng),游憩場(chǎng)所（風(fēng)景名勝區(qū)、森林公園、小區(qū)環(huán)境）綠化、美化、香化,生態(tài)平衡（改善環(huán)境、保護(hù)環(huán)境）,園林植物育種,城市生物多樣性園林植物（物種多樣性、品種多樣性）,,,,,1、園林植物育種（1）概念以遺傳學(xué)理論為指導(dǎo)，通過(guò)一定的方法和程序改良園林植物的固有類型，選育出性狀基本一致、遺傳相對(duì)穩(wěn)定，符合育種目標(biāo)與要求的新品種，并對(duì)其進(jìn)行良種繁育的技術(shù)過(guò)程。,園林植物育種學(xué)研究選育園林植物新優(yōu)品種的原理和方法的科學(xué)。,（2）品種的概念,中國(guó)農(nóng)業(yè)百科全書作物卷“經(jīng)人工選擇培育，在遺傳上相對(duì)純合穩(wěn)定，在形態(tài)特征和生物學(xué)特性上相對(duì)一致，并作為生產(chǎn)資料在農(nóng)業(yè)生產(chǎn)中應(yīng)用的作物類型。品種一般具有較高經(jīng)濟(jì)價(jià)值，符合人類需要，能適應(yīng)一定地區(qū)自然條件和栽培條件?！闭R、穩(wěn)定、優(yōu)良、適應(yīng),種（SPECIES,SP變種（VARIETY，VAR）品種（CULTIVAR，CV）品系（LINE）,種、變種分類學(xué)單位品種經(jīng)濟(jì)學(xué)單位良種繁育和應(yīng)用材料,品種指遺傳上相對(duì)一致，具有相似或一致的外部形態(tài)特征，具有一定經(jīng)濟(jì)價(jià)值的某種栽培植物個(gè)體的總稱。群體具有一定的個(gè)體數(shù)量。無(wú)性系/營(yíng)養(yǎng)系由一個(gè)個(gè)體的芽、枝、鱗莖等營(yíng)養(yǎng)器官經(jīng)無(wú)性繁殖而形成的所有植株。,（3）優(yōu)良品種在園林事業(yè)中的作用,綠化美化作用豐富品種、優(yōu)良性狀經(jīng)濟(jì)價(jià)值良種提高產(chǎn)量、改進(jìn)品質(zhì)、調(diào)節(jié)供應(yīng)期、減少污染、節(jié)約能源、適應(yīng)集約化管理、節(jié)約勞力等。文化價(jià)值情人節(jié)現(xiàn)代月季；母親節(jié)香石竹科學(xué)價(jià)值遺傳進(jìn)化、花發(fā)育等,2000年，世界花卉貿(mào)易額2000億美元，種植面積223萬(wàn)HM2花卉種植面積最大的國(guó)家中國(guó)、印度、日本、美國(guó)和荷蘭；出口貿(mào)易額前5位荷蘭59，哥倫比亞11，以色列6，丹麥和泰國(guó)；三大消費(fèi)中心歐共體、美國(guó)、日本；最大進(jìn)口國(guó)德、法、英、荷蘭、日本。優(yōu)良的花卉品種是園林企業(yè)生存發(fā)展的重要保證；具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的品種是發(fā)展民族花卉產(chǎn)業(yè)的物質(zhì)基礎(chǔ)；品種的不斷更新是推動(dòng)行業(yè)發(fā)展的原動(dòng)力。,遺傳學(xué),,新品種選育,,遺傳“種瓜得瓜、種豆得豆”遺傳HEREDITY親代與子代間的相似現(xiàn)象。遺傳是相對(duì)的、保守的。沒(méi)有遺傳不可能保持性狀和物種的相對(duì)穩(wěn)定性。,（2）遺傳與變異,2遺傳學(xué)（1）概念遺傳學(xué)是指研究生物體的遺傳與變異的科學(xué)。,變異“母生九子，九子各別”變異VARIATION親代與子代之間,子代個(gè)體之間的差異。變異是絕對(duì)的、發(fā)展的。沒(méi)有變異,不會(huì)產(chǎn)生新的性狀，也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種的選育。,,,,,環(huán)境戰(zhàn)國(guó)時(shí)期考工記“橘逾淮而北為枳”。環(huán)境改變可以引起變異。生物所表現(xiàn)出的性狀變異分為可遺傳HERITABLE變異不可遺傳NONHERITABLE變異考察遺傳與變異應(yīng)在特定環(huán)境條件下進(jìn)行,遺傳學(xué)的主要內(nèi)容,遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ),遺傳信息的傳遞規(guī)律,遺傳信息的改變,遺傳學(xué)起源于育種實(shí)踐遺傳“桂實(shí)生桂，桐實(shí)生桐”春秋變異“牡丹歲取其變者以為新”人類→生產(chǎn)實(shí)踐→遺傳和變異→選擇→育成品種,（3）遺傳學(xué)的發(fā)展簡(jiǎn)史,,,,拉馬克（17441829）用進(jìn)廢退和獲得性狀遺傳學(xué)說(shuō)①環(huán)境條件改變是生物變異的根本原因；②所有生物變異獲得性狀都是可遺傳的，并在生物世代間積累。,達(dá)爾文（DARWINC，18091882）,1859年物種起源自然選擇和人工選擇下生物由簡(jiǎn)單→復(fù)雜低級(jí)→高級(jí)進(jìn)化。,,魏斯曼（WEISMANNA，18341914）,①否定后天獲得性遺傳；②支持選擇理論；③種質(zhì)連續(xù)論多細(xì)胞生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成，體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生的，種質(zhì)世代相傳。環(huán)境只能影響體質(zhì)，而不能影響種質(zhì)，所以獲得性狀不能遺傳。,,老鼠22代割尾巴試驗(yàn),高爾頓融合遺傳假說(shuō),依據(jù)子女的許多特性均表現(xiàn)為雙親的中間類。雙親的遺傳成分在子代中發(fā)生融合，而后表現(xiàn)。因此高爾頓及其學(xué)生畢爾生致力于用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究親代與子代間性狀表現(xiàn)的關(guān)系。,孟德?tīng)枺∕ENDELGJ，18221884）,豌豆雜交試驗(yàn)（18561864），1866年發(fā)表植物雜交試驗(yàn)生物性狀受細(xì)胞內(nèi)遺傳因子HEREDITARYFACTOR控制遺傳因子在生物世代間傳遞遵循分離和獨(dú)立分配兩個(gè)基本規(guī)律。,1900年，三位植物學(xué)家狄弗里斯（DEVRISH）、科倫斯（CORRENSC）、馮切爾邁克（VONTSCHERMAKE）證實(shí)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。孟德?tīng)栠z傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)→標(biāo)志著遺傳學(xué)的建立和開(kāi)始發(fā)展→孟德?tīng)柋还J(rèn)為現(xiàn)代遺傳學(xué)的創(chuàng)始人。,約翰生（JOHANNSENW,18591927）,1909年，“純系學(xué)說(shuō)”明確基因型、表現(xiàn)型；提出“基因”一詞替代遺傳因子概念,大麥純系,鮑維里BOVERIT,1902和薩頓SUTTONW,1903,發(fā)現(xiàn)遺傳因子的行為與染色體行為呈平行關(guān)系→染色體遺傳學(xué)說(shuō)的初步論證。,詹森斯（JANSSENSFA,1909）,觀察到染色體在減數(shù)分裂時(shí)呈交叉現(xiàn)象,摩爾根（MORGANTH,18661945）,提出“性狀連鎖遺傳規(guī)律”；提出染色體遺傳理論?細(xì)胞遺傳學(xué)；著“基因論”認(rèn)為基因在染色體上直線排列，創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)。,基因?qū)W說(shuō)主要內(nèi)容,①種質(zhì)基因是連續(xù)的遺傳物質(zhì)；②基因是染色體上的遺傳單位，有很高穩(wěn)定性→能自我復(fù)制和發(fā)生變異；③在個(gè)體發(fā)育中，基因在一定條件下，控制著一定的代謝過(guò)程→表現(xiàn)相應(yīng)的遺傳特性和特征；④生物進(jìn)化→主要是基因及其突變等。,1908年，推導(dǎo)出群體遺傳平衡定律。在一個(gè)有性生殖的自然種群中，在符合以下5個(gè)條件的情況下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在一代一代的遺傳中是穩(wěn)定不變的①種群大；②種群中個(gè)體間的交配是隨機(jī)的；③沒(méi)有突變發(fā)生；④沒(méi)有新基因加入；⑤沒(méi)有自然選擇。數(shù)學(xué)方程式PQ2P22PQQ2,哈德（GHHARDY）和溫伯格WWEINBERG,費(fèi)希爾（FISHERRA）19301932,1918年，發(fā)表了重要文獻(xiàn)“根據(jù)孟德?tīng)栠z傳假設(shè)的親屬間相關(guān)的研究”首次將數(shù)量變異劃分為各個(gè)分量，開(kāi)創(chuàng)了數(shù)量性狀遺傳研究的思想方法。1925年，首次提出了方差分析（ANOVA）方法,為數(shù)量遺傳學(xué)的發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。,狄費(fèi)里斯（DEVRIESH,18481935）,提出“突變學(xué)說(shuō)”（19011903）認(rèn)為突變是生物進(jìn)化因素。,月見(jiàn)草苗期白化突變,?斯特德勒（STADLERLT）1927年在玉米用X射線誘發(fā)突變。?布萊克斯生（BLAKESLEEAF）利用秋水仙素誘導(dǎo)多倍體。?穆勒（MULLERHT）1927年對(duì)果蠅用X射線誘發(fā)突變。,誘變,比德?tīng)枺˙EADLEGW，1941）,在紅色面包霉的生化遺傳研究中，提出“一個(gè)基因一種酶”假說(shuō)；發(fā)展了微生物遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)。以后研究表明，基因決定著蛋白質(zhì)（包括酶）合成，改為“一個(gè)基因一個(gè)蛋白質(zhì)或多肽”。,,卡斯佩森（CASPERSSONTO）40年代初用定量細(xì)胞化學(xué)方法→證明DNA存在于細(xì)胞核中。艾弗里（AVERYOT,1944）等肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)，證明了遺傳物質(zhì)是DNA。赫爾希（HERSHEYAD,1952）等用同位素示蹤法研究噬菌體感染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)，再次確認(rèn)了DNA是遺傳物質(zhì)。,沃森（WATSONJD）和克里克（CRICKFHC）根據(jù)對(duì)DNA化學(xué)分析和X－射線晶體學(xué)結(jié)果→DNA分子結(jié)構(gòu)模式（雙螺旋結(jié)構(gòu)，1953）。,克里克（1958）提出遺傳三聯(lián)密碼子。,尼倫伯格（NIRENBERGM．W）1969年，全部解譯出64種遺傳密碼。60年代先后明確MRNA、TRNA和核糖體功能。,雅各布（JACOBF）和莫諾（MONODJ）,1961年提出了大腸桿菌的操縱子學(xué)說(shuō)，闡明微生物基因表達(dá)的調(diào)節(jié)問(wèn)題。,細(xì)菌質(zhì)粒、噬菌體載體、限制性核酸內(nèi)切酶、人工分離和合成基因取得進(jìn)展，1973年成功實(shí)現(xiàn)DNA的體外重組,★人工分離基因；★人工合成基因；★人工轉(zhuǎn)移基因；★克隆技術(shù)應(yīng)用。,基因工程?定向改變遺傳性狀。,2008年轉(zhuǎn)基因藍(lán)玫瑰亮相日本東京國(guó)際花卉博覽,1985年轉(zhuǎn)DFR基因矮牽牛,遺傳學(xué)發(fā)展,整體水平→細(xì)胞水平→分子水平；宏觀→微觀；染色體→基因；逐步深入到研究遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能。,2000年，人類基因組“工作框架圖”在宣布完成繪制（歷時(shí)10年）2003年，美英日法德中等國(guó)的科學(xué)家宣布完成人類基因組的測(cè)序工作。我國(guó)參與研究的第3號(hào)染色體，共計(jì)3000萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)，約占人類基因組全部序列1。對(duì)生物學(xué)和醫(yī)學(xué)產(chǎn)生革命性變革。,1990年，開(kāi)始實(shí)施人類基因組作圖及測(cè)序計(jì)劃。,①美國(guó)、英國(guó)國(guó)際植物基因研究中心等的研究對(duì)象，已從模式植物擬南芥菜基因圖譜入手（2001年12月14日宣布繪制出擬南芥基因組的完整圖譜）逐漸擴(kuò)大到水稻、玉米、小麥等主要農(nóng)作物。,植物基因組計(jì)劃,遺傳學(xué)是一門處于發(fā)展巔峰時(shí)期的學(xué)科。目前遺傳學(xué)前沿已從對(duì)原核生物的研究轉(zhuǎn)向高等真核生物，從對(duì)性狀傳遞規(guī)律研究深入到基因的表達(dá)及其調(diào)控的研究。預(yù)計(jì)基因組的結(jié)構(gòu)及其功能研究，在相當(dāng)一段時(shí)間內(nèi)都會(huì)是分子生物學(xué)、細(xì)胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)共同注意的問(wèn)題，并開(kāi)始形成一門新的遺傳學(xué)分支基因組學(xué)。,,3園林植物育種學(xué)的任務(wù),豐富觀賞植物類別改良現(xiàn)有品種加快良種繁育,4園林植物育種學(xué)的內(nèi)容,育種對(duì)象的選擇，育種目標(biāo)的制定；種質(zhì)資源的調(diào)查、征集、保存、評(píng)價(jià)、利用和創(chuàng)新；目標(biāo)性狀的遺傳分析、鑒定和選育方法；育種技術(shù)的原理和方法；選擇、引種、雜交、誘變、生物技術(shù)等；育種不同階段的試驗(yàn)技術(shù)；新品種的審定、推廣和繁育等。,花卉發(fā)展,我國(guó)花卉種植面積1984年14萬(wàn)公頃，1990年4萬(wàn)公頃，1996年75萬(wàn)公頃，2000年147萬(wàn)公頃，2003年43萬(wàn)公頃。1996年我國(guó)花卉種植面積約為荷蘭的8倍，但在只占世界總額的06％，約為荷蘭的12％。2000年，我國(guó)花卉生產(chǎn)面積占全球花卉生產(chǎn)面積的1/3，而花卉出口額僅占全球花卉貿(mào)易總額的1‰。,5園林植物育種的現(xiàn)況,種質(zhì)資源研究資源調(diào)查、建立資源圃引種與選種雜交育種花色、花期、葉形、葉色、抗性、雜優(yōu)利用倍性育種多倍體、單倍體誘變育種輻射、化學(xué)誘變、航空誘變生物技術(shù)育種組織培養(yǎng)、細(xì)胞融合、基因工程,突出抗性育種和適應(yīng)商品化生產(chǎn)的育種目標(biāo)重視種質(zhì)資源的收集、評(píng)價(jià)和開(kāi)發(fā)利用廣泛利用雜種優(yōu)勢(shì)探索育種新途徑、新技術(shù)拓展傳統(tǒng)名花的育種方向,6、國(guó)內(nèi)外園林植物育種趨勢(shì),我國(guó)的育種策略,改革名花走新路引進(jìn)高新技術(shù)，開(kāi)展基因資源及轉(zhuǎn)基因技術(shù)研究。改造洋花為中華結(jié)合引進(jìn)優(yōu)良品種，建立重點(diǎn)花卉的育種系統(tǒng)；選拔野花進(jìn)花園花卉王國(guó)靠共建,7、學(xué)習(xí)方法與建議,理論聯(lián)系實(shí)踐記憶理解應(yīng)用課內(nèi)結(jié)合課外認(rèn)真聽(tīng)仔細(xì)記積極思考加大閱讀,推薦閱讀書目,朱軍編著–遺傳學(xué)2002戴思蘭編著–園林植物遺傳學(xué)2010戴思蘭編著–園林植物育種學(xué)2007包滿珠編著–園林植物育種學(xué)2004景世西編著–園藝植物育種學(xué)2007HARTLJONESESSENTIALGENETICS,2010,

簡(jiǎn)介：白血病分子遺傳學(xué)進(jìn)展,陳蘇寧,,蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院江蘇省血液研究所,引言,白血病是造血細(xì)胞的惡性克隆性疾病，常伴有獲得性的遺傳學(xué)改變1960年P(guān)H染色體的發(fā)現(xiàn)使得人們開(kāi)始將遺傳學(xué)與白血病聯(lián)系起來(lái)大多數(shù)白血病都有非隨機(jī)性染色體改變，它們不但是白血病診斷分型和預(yù)后評(píng)價(jià)的重要標(biāo)志，而且為其發(fā)病機(jī)制的研究及靶向治療藥物的開(kāi)發(fā)提供了非常有價(jià)值的線索,,,引言,,,多數(shù)白血病患者可檢出克隆性的染色體異常，并成為白血病患者最重要的獨(dú)立預(yù)后指標(biāo)之一迄今已報(bào)道200余種染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)畸變，包括易位、倒位、插入、缺失、擴(kuò)增、等臂染色體等一些特殊的細(xì)胞遺傳學(xué)異常在WHO分型建議中已被列為特殊亞型對(duì)不同細(xì)胞遺傳學(xué)類型的白血病患者進(jìn)行個(gè)體化治療可以獲得更好的療效,染色體畸變導(dǎo)致融合基因的4種機(jī)制,白血病的分型,FAB分型由法美英協(xié)作組于1976年提出，建立在形態(tài)學(xué)基礎(chǔ)上。WHO（2001）WHO于2001年將細(xì)胞形態(tài)學(xué)與臨床、細(xì)胞遺傳學(xué)、免疫學(xué)和分子生物學(xué)等特征相結(jié)合，以確定特殊的疾病類型，從而為治療和預(yù)后判斷提供更有價(jià)值的資料。WHO分型（2008）修訂版結(jié)合近年來(lái)惡性血液病研究中取得的最新進(jìn)展診斷白血病的原始細(xì)胞下限為20，并將AML和ALL區(qū)分為獨(dú)特的臨床和生物學(xué)亞型,,,AML的WHO分型,伴再現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML伴多系發(fā)育異常的AML繼發(fā)于MDS；無(wú)MDS病史治療相關(guān)性AML烷化劑相關(guān)；拓?fù)洚悩?gòu)酶抑制劑相關(guān)；其它無(wú)法分類的AML髓細(xì)胞肉瘤DOWN’S綜合征相關(guān)AML,,,伴再現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的AML,AMLWITHT821Q22Q22RUNX1RUNX1T1AMLWITHINV16P131Q22ORT1616CBFBMYH11APLWITHT1517Q22Q12PMLRARAAMLWITHT911P22Q23MLLT3MLLAMLWITHT69P23Q34DEKNUP214AMLWITHINV3Q21Q262ORT33RPN1EVI1AMLM7WITHT122P13Q13RBM15MKL1AMLWITHMUTATEDNPM1AMLWITHMUTATEDCEBPA,通常AML的診斷標(biāo)準(zhǔn)，原始細(xì)胞比例為20，但如果T821、T1517或INV16陽(yáng)性，則不論原始細(xì)胞比例為多少，白血病診斷成立,,,BALL細(xì)胞遺傳學(xué)亞型T922Q34Q11BCR/ABLTV11Q23如T411如MLL/AF4T1221P12Q32TEL/AML1T119Q23P13E2A/PBX1超二倍體核型亞二倍體核型T514Q31Q32IL3IGHTALL,,,伴再現(xiàn)性遺傳學(xué)異常的ALL,急性髓細(xì)胞白血?。ˋML）,AML常見(jiàn)染色體異常,單一異常45≥2種異常55,,,5/5Q；7/7Q；＋8；Y；11；13；2122,3Q26；DEL9QT69；T922等,,,,核心結(jié)合因子（CBF）相關(guān)AML,包括T821Q22Q22及INV16P13Q22/T1616AML占成人初治AML的1520，CR率高，預(yù)后相對(duì)較好參與CBFAML發(fā)病的遺傳學(xué)異常基因突變CKIT,FLT3,JAK2,RAS基因抑癌基因的單倍體劑量不足9Q→TLE1和TLE4T821Q22Q22MN1異常高表達(dá)INV16P13Q22AML仍有4050患者出現(xiàn)復(fù)發(fā)，影響因素可能有AML1/ETO融合基因不同剪接異構(gòu)體（如AML1ETO9A異構(gòu)體CKIT等基因的突變,,,T821Q22Q22,見(jiàn)于約10AML及4050的AMLM2，化療CR率高，EFS長(zhǎng)，預(yù)后相對(duì)較好RQPCR動(dòng)態(tài)檢測(cè)AML1/ETO拷貝數(shù)的意義治療后拷貝數(shù)顯著減少往往提示患者預(yù)后良好拷貝數(shù)超過(guò)初診時(shí)的1則提示高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)2030伴T821的AML有CKIT突變，復(fù)發(fā)率增高遺傳學(xué)特點(diǎn)≥75患者伴有性染色體丟失及DEL9Q等附加染色體異常伴性染色體丟失不影響預(yù)后，伴DEL9Q提示預(yù)后不良,,,AML1基因21號(hào)與ETO基因8號(hào)融合,形成了位于8號(hào)染色體上的AML1ETO融合基因與野生型AML1蛋白競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合CBFΒ及其靶基因啟動(dòng)子區(qū)序列從而抑制野生型AML1功能募集NCOR、HDAC等轉(zhuǎn)錄共抑制復(fù)合物從而抑制造血調(diào)控基因的表達(dá)，最終導(dǎo)致髓系細(xì)胞分化受阻,,,T821Q22Q22致病機(jī)制,AMLM2T821Q22Q22,9Q,Y,伴T821Q22Q22AML患者CKIT突變和JAK2V617F突變的檢測(cè)與預(yù)后價(jià)值,檢測(cè)78例伴T821M2患者中CKIT突變和JAK2V617F27例346檢出CKIT突變6例77檢出JAK2V617FCKIT/JAK2V617F突變型患者的WBC高于野生型P005突變陽(yáng)性患者的復(fù)發(fā)率高，預(yù)后較差CKIT/JAK2V617F突變組患者的2年持續(xù)CR率低于野生型組267VS561，P005,,,T821Q22Q22的伴隨異常DEL9Q,10D的T821Q22Q22AML可檢出DEL9Q共同缺失區(qū)域位于9Q2132–9Q2133上的24MB區(qū)域13個(gè)已知基因TLE1,TLE4,FRMD3,UBQLN1,GKAP42,KIF27,HNRPK,SLC28A3,RMI1Q9H9A7,NTRK2，RASEF,C9ORF103和C9ORF64KNOCKIN和KNOCKOUT證實(shí)TLE1和TLE4是DEL9Q靶基因TLE1和TLE4具有抑癌基因的功能單倍體劑量不足（HAPLOINSUFFICIENCY）是其參與發(fā)病的主要機(jī)制,,,,BLOOD,2008,11143384347,,INV16P13Q22/T1616P13Q22,見(jiàn)于約5AML、20AMLM4及100AMLM4EO遺傳學(xué)特點(diǎn)因16號(hào)染色體較小及帶型的限制，常規(guī)核型分析容易漏診常伴繼發(fā)性異常8，21，22有典型形態(tài)學(xué)改變及常見(jiàn)繼發(fā)性異常的患者必須行FISH或PCR檢測(cè)CBFΒ/MYH11融合基因部分患者亦存在KIT突變，復(fù)發(fā)率增高、預(yù)后欠佳CBFΒ/MYH11融合蛋白與MYH11蛋白的尾部形成同源二聚體或多聚體，以顯性負(fù)的方式抑制野生型AML1的轉(zhuǎn)錄活性化療敏感，預(yù)后相對(duì)好，易發(fā)生CNSL,,,AMLM4EO骨髓象,AMLM4EO8,INV16,T1517Q22Q12,見(jiàn)于810AML對(duì)全反式維甲酸敏感，生存期長(zhǎng)分子生物學(xué)特征易位形成PML/RARΑ融合基因，是APL特異性的分子生物學(xué)標(biāo)志與野生型RARΑ競(jìng)爭(zhēng)性結(jié)合RXR，從而阻斷早幼粒細(xì)胞的分化PML/RARΑ對(duì)APL診斷具有高度特異性，也是APL治療的分子生物學(xué)基礎(chǔ),,,AMLM38,T1517,,AMLM3T1117,T1517Q22Q12常見(jiàn)變異易位及ATRA療效,,,涉及MLL基因的染色體異常,流行病學(xué)見(jiàn)于約5AML，與單核細(xì)胞白血病有特別的聯(lián)系遺傳學(xué)特點(diǎn)11Q23上受累的基因是MLL，其斷裂點(diǎn)主要位于83KB的斷裂點(diǎn)集簇區(qū)BCR易位的伙伴基因常不固定目前報(bào)道的涉及MLL的染色體易位有104種，已經(jīng)明確的MLL伙伴基因有64種除T911外的累及MLL的易位預(yù)后多不佳,,,,,涉及MLL易位的染色體斷裂點(diǎn)的分布,T911,T1011,T1117,T1119,累及11P15的染色體易位,遺傳學(xué)特點(diǎn)NUP98易位的伙伴基因亦不固定，目前報(bào)道的NUP98伙伴基因有25種伙伴基因分兩大類同源盒家族基因HOX及非同源盒基因家族基因預(yù)后意義呈侵襲性過(guò)程，治療效果多不佳,,,,涉及NUP98的易位及其對(duì)手基因,,,INV11,T711,T1112P15Q13,NUP98HOXC11,T311Q29Q23P15NUP98IQCG,,T1621P11Q22AML的臨床特點(diǎn)多見(jiàn)于M4或M5發(fā)生率低于1病情進(jìn)展快，CR率低，復(fù)發(fā)率高，中位生存期22個(gè)月可見(jiàn)紅細(xì)胞吞噬現(xiàn)象分子生物學(xué)特征形成FUS/ERG融合基因,累及3Q26的染色體異常,見(jiàn)于APL以外的各種AML亞型多種變異型T33Q21Q26T37Q21Q26INV3Q21Q26等重排導(dǎo)致3Q26的EVI1基因表達(dá)異常上調(diào)緩解率低、復(fù)發(fā)率高，預(yù)后較差可檢測(cè)到由EVI1與位于其上游約2KB處的MDS1基因形成的融合性剪接異構(gòu)體（EVI1MDS1）的表達(dá)伴有EVI1POS/EVI1MDS1NEG的AML預(yù)后尤其差,,,累及3Q26的染色體異常,,,,其他少見(jiàn)的染色體易位,T922Q34Q11051的AML，可檢出BCRABL融合基因，多見(jiàn)于M0、M1或M2亞型，預(yù)后不佳T69P23Q34約1AML，可檢出DEKCAN融合基因，預(yù)后不良累及MOZ的染色體易位T816P11P13MOZCBP融合基因，多見(jiàn)于M4和M5亞型，骨髓易見(jiàn)吞噬紅細(xì)胞現(xiàn)象，預(yù)后不佳INV8P11Q13MOZTIF2融合基因T822P11Q13MOZP300融合基因。T35Q25Q35NPM1MLF1融合基因，多見(jiàn)于由MDS轉(zhuǎn)化的AML，活檢易見(jiàn)多系病態(tài)造血，預(yù)后不良。,,,AML中和FAB亞型不相關(guān)的核型異常,88、7/7Q7、2112、111、131、5/5Q、20/20Q11顯示干/祖細(xì)胞表型（HLADR和CD34陽(yáng)性），可見(jiàn)MLLPTD，治療效果差13表達(dá)髓系和T系抗原，多見(jiàn)于M0和M1，呈手鏡樣或小原淋樣細(xì)胞，CR率低，中位生存期95個(gè)月,,,AML的分子遺傳學(xué)異常,盡管細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)有了顯著的進(jìn)步，F(xiàn)ISH的應(yīng)用進(jìn)一步提高了異常核型的檢出率，仍有大約45％的患者不能檢出核型異常近年來(lái)，分子遺傳學(xué)研究的進(jìn)展使得大多數(shù)AML可檢出基因水平的異常，如FLT3的內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)或點(diǎn)突變、CEBPΑ基因及NPM基因的突變等,,,FLT3突變,流行病學(xué)占正常核型AML的2540突變類型內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)ITD酪氨酸激酶區(qū)點(diǎn)突變TKD,,,FLT3ITD,流行病學(xué)占正常核型AML患者的2834伴T1517、T69的AML患者中可以檢測(cè)到，而伴T821、INV16和11Q23異常的患者中少見(jiàn)預(yù)后意義正常核型AML患者檢測(cè)到FLT3ITD提示患者復(fù)發(fā)率高、生存期短其不良預(yù)后與伴FLT3ITD的等位基因的數(shù)量呈正相關(guān),,,FLT3ITD,分子生物學(xué)特點(diǎn)位于由其第14號(hào)和15號(hào)外顯子編碼的穿膜區(qū)JM，重復(fù)序列長(zhǎng)度約3200BP導(dǎo)致配體非依賴性二聚體形成、酪氨酸自我磷酸化及RAS/MAPK、STAT5和PI3K/AKT等信號(hào)通路激活最終使FLT3失去自我抑制而持續(xù)活化該突變還與AML干細(xì)胞的起源和維持有關(guān),,,FLT3ITD,對(duì)臨床的指導(dǎo)意義作為MRD標(biāo)志的價(jià)值有限伴FLT3ITD的患者復(fù)發(fā)時(shí)該異?？赡芟щS訪過(guò)程中FLT3ITD檢測(cè)陰性不能作為持續(xù)緩解的分子生物學(xué)標(biāo)志FLT3ITD陰性AML患者緩解后的隨訪過(guò)程中檢測(cè)到該突變提示疾病可能復(fù)發(fā),,,FLT3TKD,流行病學(xué)占正常核型AML患者的1114約28的ALL患者也可檢測(cè)到預(yù)后意義不明確分子生物學(xué)特點(diǎn)最常見(jiàn)的突變類型為累及FLT3第20號(hào)外顯子第835及836個(gè)密碼子的錯(cuò)義突變、小片段插入或缺失突變突變使位于TKD羧基端的ALOOP持續(xù)活化，進(jìn)而抑制AML細(xì)胞的凋亡部分AML患者可同時(shí)存在FLT3ITD和FLT3TKD,,,FLT3抑制劑,已進(jìn)入臨床應(yīng)用的FLT3酪氨酸激酶抑制劑PKC412NOVARTISCEP701CEPHALONMLN518MILLENIUMSU11248SUGEN初步結(jié)果顯示這些藥物易耐受，對(duì)伴有FLT3基因突變的復(fù)發(fā)AML患者有一定的效果，但療效遠(yuǎn)不能令人滿意,,,MLLPTD,流行病學(xué)占核型正常AML患者的510伴11的AML中也常檢測(cè)到預(yù)后意義CR持續(xù)時(shí)間短、RFS及OS短分子生物學(xué)特點(diǎn)位于其511/12外顯子間的基因組序列發(fā)生重復(fù)并插入其第4內(nèi)含子中保留了MLL所有的功能性結(jié)構(gòu)域，可能通過(guò)表觀遺傳學(xué)修飾使野生型MLL持續(xù)失活DNA甲基轉(zhuǎn)移酶抑制劑和/或HDAC抑制劑對(duì)此類患者可能有效,,,CKIT基因突變,流行病學(xué)占CNAML的58，25?F相關(guān)AML預(yù)后意義伴KIT突變尤其是第17號(hào)外顯子D816突變的T821陽(yáng)性AML患者的總復(fù)發(fā)率CIR相對(duì)高，且EFS、RFS及OS相對(duì)較短分子生物學(xué)特點(diǎn)突變多發(fā)生于受體胞外區(qū)的8號(hào)外顯子或第17外顯子的第816密碼子伊馬替尼對(duì)包括N822在內(nèi)的多數(shù)KIT基因第17外顯子突變及第8外顯子突變均有效，但對(duì)D816突變無(wú)效PKC412及達(dá)沙替尼對(duì)D816突變有效,,,RAS基因突變,流行病學(xué)包括HRAS、KRAS和NRASNRAS突變較常見(jiàn)NRAS突變檢出率約為1125在小于5660歲的年輕正常核型AML患者中約占14預(yù)后意義尚不明確,,,NPM1基因突變,廣泛表達(dá)的磷蛋白質(zhì)，其作用為在細(xì)胞核與細(xì)胞漿之間穿梭，NPM基因可與ALK、RARΑ和MLF1等形成融合基因，參與多種白血病或淋巴瘤的發(fā)病。流行病學(xué)2535的AML患者4562的正常核型AML患者1015的核型異常AML患者臨床特點(diǎn)多為女性骨髓原始細(xì)胞比例、LDH、白細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)高CD33高表達(dá)，CD34低表達(dá)或缺如預(yù)后意義化療CR率高，預(yù)后良好,,,NPM1基因突變而不伴有FLT3ITD的老年AML患者，對(duì)ATRA聯(lián)合化療可能有良好的療效分子生物學(xué)特點(diǎn)最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)在其第12號(hào)外顯子，突變導(dǎo)致NPM1蛋白異常定位于胞漿內(nèi)40伴NPM1突變的AML患者可同時(shí)檢測(cè)到FLT3ITD不伴有FLT3ITD的NPM1突變NPM1MUT/FLT3ITDNEG預(yù)后良好,NPM1突變,,,HAEMATOLOGICA,2009,9415460,CEBPA基因突變,流行病學(xué)可見(jiàn)于58的AML患者，多見(jiàn)于正常核型AML及伴有DEL9Q的AML預(yù)后意義CR率高，RFS及OS相對(duì)長(zhǎng)，預(yù)后良好伴有正常核型和缺乏FLT3ITD的AMLBLOOD2009,11350905093分子生物學(xué)特點(diǎn)羧基端亮氨酸拉鏈區(qū)突變氨基端無(wú)義突變,,,AML1基因突變,流行病學(xué)可見(jiàn)于10的正常核型AML50伴有三體13的AML患者100伴有三體21的AML患者預(yù)后意義不詳,,,WT1基因突變和高表達(dá),WT1基因最早發(fā)現(xiàn)于WILMS‘腫瘤，編碼一個(gè)鋅指轉(zhuǎn)錄因子WT1基因突變見(jiàn)于約126的正常核型AML患者多見(jiàn)于7號(hào)和9號(hào)外顯子WT1MUT/FLT3ITDPOSAML患者CR率低，無(wú)病生存期和總生存期較WT1MUT/FLT3ITDNEGGERMANAUSTRIANAMLSTUDYGROUPBLOOD2009MAY7WT1基因高表達(dá)約75AML患者可檢測(cè)到WT1高水平表達(dá)緩解率低、預(yù)后差作為泛白血病標(biāo)志用于缺乏遺傳學(xué)標(biāo)志的AMLMRD的監(jiān)測(cè),,,JAK2V617F基因突變,流行病學(xué)僅28的AML患者小部分CBF相關(guān)AML多為CMPD繼發(fā)的AML,預(yù)后意義伴JAK2突變的CBF相關(guān)白血病侵襲性相對(duì)強(qiáng)，易復(fù)發(fā)尚需更多病例證實(shí),,,BAALC基因高表達(dá),主要表達(dá)于神經(jīng)外胚層來(lái)源的組織及造血祖細(xì)胞，不表達(dá)于成熟的造血細(xì)胞基因功能尚不明確意義伴FLT3ITD或FLT3無(wú)突變的正常核型、年輕的AML患者中，血BAALC高表達(dá)多提示EFS、DFS及OS較短臨床應(yīng)用其表達(dá)水平可作為評(píng)估初診正常核型AML患者危險(xiǎn)因素的指標(biāo)之一,,,ERG基因高表達(dá),轉(zhuǎn)錄因子ETS家族成員之一，參與調(diào)節(jié)細(xì)胞增殖、分化及凋亡預(yù)后意義提示預(yù)后不良伴有NPM1MUT/FLT3ITDNEG的患者，ERG高表達(dá)亦提示EFS較短,,,MN1基因高表達(dá),MN1（腦膜瘤1基因）可與ETV6形成融合基因T1222P13Q12預(yù)后意義其異常表達(dá)與誘導(dǎo)化療失敗有關(guān)MN1高表達(dá)常提示復(fù)發(fā)率高，RFS及OS短,,,EVI1基因高表達(dá),位于3Q26，MDS1基因上游2KB處，可形成MDS1EVI1融合基因?qū)崟r(shí)定量RTPCR可在510的原發(fā)性AML（無(wú)3Q26異常的患者）發(fā)現(xiàn)有EVI1轉(zhuǎn)錄水平的增高預(yù)后意義高表達(dá)提示預(yù)后不良伴有EVI1POS/EVI1MDS1NEG的AML預(yù)后尤其差EVI1異常激活的預(yù)后意義需綜合考慮是否伴有NPM1、FLT3及CEBPA等基因的突變以進(jìn)一步明確,,,HAEMATOLOGICA,2008，937976982,常見(jiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常與主要基因突變之間的相關(guān)性,2,654例成人AML患者除APL外）細(xì)胞和分子遺傳學(xué)異常調(diào)查NPM1突變多見(jiàn)于伴有DEL9Q和8的AML患者CEBPA突變多見(jiàn)于伴有DEL9QAML患者M(jìn)LLPTD多見(jiàn)于伴有11的AML患者RUNX1多見(jiàn)于伴有13和21的AML患者,正常核型AML患者中，NPM1突變而不伴有FLT3ITD的患者以及CEBPA突變而不伴有FLT3ITD的患者無(wú)復(fù)發(fā)生存期和總生存期優(yōu)于對(duì)照組,NENGLJMED2008358190918,AML染色體異常的預(yù)后分級(jí),24項(xiàng)前瞻性臨床試驗(yàn)的薈萃分析6007例成人AMLCR1患者3638例患者按照細(xì)胞遺傳學(xué)檢測(cè)結(jié)果分為預(yù)后良好（547）、中等（2499）和不良組（592）接受ALLOHSCT的預(yù)后中等和預(yù)后不良組AML患者無(wú)病生存期顯著優(yōu)于對(duì)照組預(yù)后良好組AML患者移植組和對(duì)照組無(wú)差異ALLOHSCT可改善預(yù)后良好組和中等組患者的預(yù)后,JAMA20093012223492361,ALLOHSCT對(duì)成人AMLCR1患者的預(yù)后影響,,,分子遺傳學(xué)異常的預(yù)后意義,白血病的發(fā)生需要兩類突變協(xié)同,白血病,,,造血祖細(xì)胞增殖不受控制,CML樣疾病,造血祖細(xì)胞分化障礙,MDS樣疾病,Ⅰ類突變,Ⅱ類突變,信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的基因突變?nèi)鏐CR/ABL、TELPDGFRB、NRAS、KRAS、FLT3激活突變,轉(zhuǎn)錄因子突變?nèi)鏏ML1ETO、CBFΒMYH11、PML/RARA等,,,,,全基因組測(cè)序在白血病診斷中的應(yīng)用,一位正常核型AML患者64種基因突變（12種在基因編碼區(qū)，52種位于保守系列或調(diào)節(jié)區(qū)域）NENGLJMED2009361105866,急性B淋巴細(xì)胞白血?。˙ALL）,T1221P13Q22約占兒童ALL的22，但在成人ALL中少見(jiàn)（2），預(yù)后良好，5年無(wú)病生存率可達(dá)90。超二倍體也是早前BALL患者最常見(jiàn)的染色體異常之一，預(yù)后良好。有特征性的基因表達(dá)譜。20的超二倍體ALL患者伴有FLT3基因的突變。T119Q23P13約占兒童ALL的5和成人ALL的3，為前B細(xì)胞性ALL。標(biāo)準(zhǔn)化療的預(yù)后差（兒童ALL更為明顯）,而強(qiáng)烈化療后的預(yù)后良好。涉及MLL基因的染色體易位約占兒童和成人BALL的810，但在嬰兒（初診1歲）BALL患者可達(dá)60–70。預(yù)后不良，T922Q34Q11約占兒童成人ALL的25和ALL的3，在4050歲年齡組ALL更可達(dá)50。預(yù)后不良。常伴有IKZF1或CDKN2A基因的缺失，易出現(xiàn)對(duì)伊馬替尼的耐藥。,,,急性B淋巴細(xì)胞白血?。˙ALL）,IKZF1基因缺失位于7P12，編碼IKAROS鋅指DNA結(jié)合蛋白，大約84的BCRABL1陽(yáng)性的ALL患者可檢出IKZF1基因的缺失。此外，部分BCRABL1陰性的BALL和慢性髓細(xì)胞白血?。–ML）急淋變患者也可檢出IKZF1缺失。這一異常在BALL中總的發(fā)生率約為28。伴有IKZF1基因缺失的患者復(fù)發(fā)率增高、對(duì)化療不敏感，預(yù)后較差。JAK基因突變107的ALL患者伴有JAK1、JAK2和JAK3基因的突變，并與IKZF1基因突變有著顯著的相關(guān)性伴有JAK基因突變BALL患者的基因表達(dá)譜特征與BCRABL1陽(yáng)性患者相似，預(yù)后也較差。上述結(jié)果提示JAK信號(hào)通路可能會(huì)成為JAK基因突變BALL患者的治療靶點(diǎn)。大約32的兒童BALL患者可檢出PAX5基因的突變或缺失。此外，BALL中有多種少見(jiàn)易位可累及PAX5基因，所產(chǎn)生的融合基因包括PAX5ETV6、PAX5EVI3、PAX5ENL、PAX5PML和PAX5FOXP1等。,,,TALL的細(xì)胞和分子遺傳學(xué)異常,,,ALARGEVARIETYOFGENETICABNORMALITIESHAVEBEENIDENTIFIEDTRANSLOCATIONSINVOLVINGTAL1,LYL1,LMO1,LMO2,HOX11/TLX1,HOX11L2/TLX3,MYB,CALMAF10,ANDCYCLIND2DELETIONDEL1P32→SILTAL1（1030TALL）DEL6Q（5TALL）DEL9P21→CDKN2ALOSSDEL9Q3411Q3413→SETNUP214DEL11P12P13→LMO2ACTIVATIONDUPLICATIONMYB84TALL）AMPLIFICATIONNUP214ABL156TALLMUTATIONSNRAS410,FLT3,NOTCH156,FBXW730,慢性髓細(xì)胞白血?。–ML）,9095CML可檢出T922Q34Q11，其余CML患者雖然無(wú)PH染色體，但可檢測(cè)到BCRABL融合基因大多數(shù)CML患者的斷裂點(diǎn)位于MBCR區(qū)域，產(chǎn)生E13A2（40）和E14A2（55），其它少見(jiàn)的轉(zhuǎn)錄類型還有E1A2（多見(jiàn)于ALL，編碼P190）和E19A2（編碼P230蛋白）1015的CML患者在衍生9號(hào)染色體ABLBCR區(qū)域可有一大片斷的缺失，是一項(xiàng)有獨(dú)立預(yù)后價(jià)值的指標(biāo)，伊馬替尼可改善預(yù)后伊馬替尼治療過(guò)程中BCRABL融合基因的轉(zhuǎn)錄水平升高2倍以上往往提示白血病克隆出現(xiàn)酪氨酸激酶區(qū)的突變并導(dǎo)致對(duì)伊馬替尼耐藥伊馬替尼耐藥的機(jī)制BCRABL1融合基因激酶區(qū)的突變BCRABL1融合基因的擴(kuò)增SRC激酶家族的高表達(dá)一些藥物動(dòng)力學(xué)的因素。3040的CML耐藥機(jī)制是激酶區(qū)的突變，發(fā)生于ATP磷酸結(jié)合環(huán)的突變預(yù)后不佳新一代的酪氨酸激酶抑制劑達(dá)沙替尼和尼洛替尼已開(kāi)始進(jìn)入臨床使用,,,慢性淋巴細(xì)胞白血病（CLL）,4050的CLL患者白血病細(xì)胞中檢測(cè)出染色體異常，結(jié)合間期FISH可在90的CLL患者發(fā)現(xiàn)遺傳學(xué)異常CLL患者最常見(jiàn)的核型異常包括DEL13Q、DEL11Q、DEL17P和12號(hào)染色體三體DEL13Q143是CLL患者最常見(jiàn)的細(xì)胞遺傳學(xué)異常，總的發(fā)生率可達(dá)1440，其缺失區(qū)域包括兩個(gè)小分子核糖核酸（MICRORNA）基因MIR15A和MIR16，兩者表達(dá)水平的下調(diào)可增加抗凋亡蛋白BCL2的表達(dá)水平。伴有單一DEL13Q異常的CLL患者通常預(yù)后較好，中位生存期可達(dá)133個(gè)月。CLL患者預(yù)后最惡劣的染色體改變是11Q2223和17P13的缺失。初步研究顯示DEL17P13累及的基因?yàn)镻53基因，而DEL11Q2223累及的為ATM基因，，伴有上述異常的CLL患者對(duì)傳統(tǒng)化療的反應(yīng)欠佳，疾病進(jìn)展快，生存期短。大約3040的CLL患者可檢出IGVH的基因突變。伴有IGVH突變的CLL患者惡性程度更高，疾病易進(jìn)展，外周血淋巴細(xì)胞形態(tài)往往不典型，可伴有不良的核型特征如11Q或17P，易出現(xiàn)核型演變，對(duì)治療不敏感。IGVH突變狀態(tài)與ZAP70的表達(dá)水平有相關(guān)性，多數(shù)IGVH突變CLL患者的ZAP70表達(dá)為陰性，而未突變患者的ZAP70表達(dá)為陽(yáng)性。此外CLL患者淋巴細(xì)胞CD38的低表達(dá)（30）與IGVH的突變也有相關(guān)性，兩者均是獨(dú)立的預(yù)后指標(biāo)。,,,我院常規(guī)開(kāi)展的項(xiàng)目,染色體核型分析AML、ALL、CEL常見(jiàn)融合基因FISH檢測(cè)CLL、MDS、MM組套FISH檢測(cè)多重PCR檢測(cè)29種白血病相關(guān)融合基因RQPCR監(jiān)測(cè)常見(jiàn)融合基因及WT1等基因拷貝數(shù)常見(jiàn)基因突變檢測(cè)FLT3、NPM1、KIT、JAK2等RTPCR檢測(cè)多藥耐藥基因MDR1、LRP等,,,WELCOMETOSOOCHOW歡迎您來(lái)蘇州,

簡(jiǎn)介：西南大學(xué)網(wǎng)絡(luò)與繼續(xù)教育學(xué)院課程代碼1113學(xué)年學(xué)季20191單項(xiàng)選擇題單項(xiàng)選擇題1、研究人、研究人類性狀性狀遺傳較遺傳較好的方法是好的方法是進(jìn)行可控的交配實(shí)驗(yàn)構(gòu)建和評(píng)估家族系譜圖進(jìn)行X2卡平方檢驗(yàn)以上所有方法2、DNA的堿基成分是的堿基成分是A、G、C、T，而，而RNA的堿基成分是的堿基成分是這四種堿基中的（四種堿基中的（），其余同），其余同DNA。A換為UG換為UT換為UC換為U3、在豌豆、在豌豆雜交實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)中，決定種子中，決定種子飽滿飽滿和皺縮皺縮性狀的基因是一性狀的基因是一對(duì)等位基因，等位基因，飽滿飽滿性狀的基因性狀的基因?yàn)轱@性。性。純合體合體飽滿飽滿種子與種子與皺縮皺縮種子種子進(jìn)行雜交，所交，所產(chǎn)生的子代的表生的子代的表現(xiàn)是是12飽滿種子和12皺縮種子只產(chǎn)生飽滿種子只產(chǎn)生皺縮種子34皺縮和14飽滿性狀連鎖遺傳現(xiàn)象是孟德?tīng)栐谙阃愣沟膬蓪?duì)性狀雜交試驗(yàn)中首先發(fā)現(xiàn)的。8、金、金絲雀的黃棕色羽毛由性雀的黃棕色羽毛由性連鎖隱連鎖隱性基因性基因A控制，控制，綠色羽毛由基因色羽毛由基因A控制，下列交配中，哪控制，下列交配中，哪一種一種組合會(huì)合會(huì)產(chǎn)生所有的雄雀都是生所有的雄雀都是綠色，雌雀都是黃棕色的色，雌雀都是黃棕色的結(jié)果（果（）黃棕色（♀）X雜合綠色（♂）綠色（♀）X雜合綠色（♂）綠色（♀）X黃棕色（♂）黃棕色（♀）X黃棕色（♂）9、一條正常染色體的基因、一條正常染色體的基因順序如下序如下GENETICS代表著代表著絲粒，字母代表一個(gè)基粒，字母代表一個(gè)基因，如果，如果這條染色體條染色體發(fā)生了缺失，那么生了缺失，那么這條染色體的基因條染色體的基因順序可能序可能變成成GENETCSGENENENETICSGENPRQETICSGENETSCI10、缺體在下列哪一種、缺體在下列哪一種類型的生物中最易存在（型的生物中最易存在（））單倍體二倍體多倍體單體11、大、大腸桿菌桿菌A菌株（菌株（METBIOTHRLEU）和）和B菌株（菌株（METBIOTHRLEU）在）在U型管型管實(shí)驗(yàn)實(shí)驗(yàn)培養(yǎng)后出培養(yǎng)后出現(xiàn)了野生型（了野生型（METBIOTHRLEU）證明了明了這種野生型的出種野生型的出現(xiàn)最可能屬于（最可能屬于（）接合

簡(jiǎn)介：1一、填空題（每題一、填空題（每題2分，共分，共5050分）分）1果蠅具有豐富的外表型態(tài)差異，包括______、_____、_____，_______與______。2FISH技術(shù)的全稱是____________________________。3細(xì)菌轉(zhuǎn)導(dǎo)實(shí)驗(yàn)中所用的菌株分別是____________和_____________用的培養(yǎng)基是__________培養(yǎng)基。4轉(zhuǎn)座子引起的插入突變實(shí)驗(yàn)中所用的菌株分別是_________和_________。5在提基因組DNA時(shí)，為保證DNA的完整性應(yīng)該采取的步驟有，，。6DNA凝膠電泳可以以和為凝膠介質(zhì)，當(dāng)DNA為＞BP時(shí)用作為介質(zhì)，當(dāng)DNA為＜BP時(shí)，用作為介質(zhì)。7抽提DNA純化時(shí)，一般采用抽提，采用體積；沉淀DNA用，體積；洗滌沉淀時(shí)用。8DNA純度一般用比值來(lái)衡量，當(dāng)比值在表示DNA很純，當(dāng)表示不干凈，當(dāng)表示含過(guò)多。9衡量DNA得率或濃度時(shí)應(yīng)該用值來(lái)進(jìn)行計(jì)算，公式表示為。10進(jìn)行電泳加樣時(shí)，要將DNA樣品與混合，其主要成分為，如要加樣10LDNA要加L混合。11在提取DNA時(shí)，酚∕氯仿的作用是，其比例應(yīng)為，可選擇使用酚︰氯仿︰異戊醇，酚的飽和是用，在使用酚時(shí)應(yīng)注意，一般用的酚需要酚，要用瓶子來(lái)裝。12酚是蛋白變性劑，用酚抽提細(xì)胞DNA時(shí)，具有兩方面的作用12。13提質(zhì)粒DNA時(shí)，加入STE的作用是；加入溶液Ⅰ的作用是，現(xiàn)象；加入溶液Ⅱ作用，現(xiàn)象，成分主要為，提供環(huán)境；加入溶液Ⅲ作用是，現(xiàn)象，成分主要是，目的是。14質(zhì)粒DNA有以下?tīng)顟B(tài)、、、，進(jìn)行電泳時(shí)跑的最快在最前面，其次為、，最后為。15實(shí)驗(yàn)過(guò)程中常用的槍頭有以下幾種L用色槍頭，L用色槍頭，L用__色槍頭。16轉(zhuǎn)化時(shí)用的感受態(tài)細(xì)菌需要用處理，轉(zhuǎn)化細(xì)菌時(shí)需要進(jìn)行，時(shí)間為秒，目的是。17膠回收DNA時(shí)需注意，，應(yīng)盡量將足夠小徹底，廈門大學(xué)廈門大學(xué)遺傳與分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)遺傳與分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)課程試卷課程試卷生命科學(xué)生命科學(xué)學(xué)院學(xué)院生物學(xué)生物學(xué)系2002年級(jí)年級(jí)各專業(yè)專業(yè)主考教主考教師章軍試卷類型（型（A卷B卷）卷）3參考答案參考答案一、填空題1眼色、眼形、翅形、剛毛的形狀和數(shù)目2熒光原位雜交技術(shù)3GAL、GAL、EMB4TN5、FD10065低溫、動(dòng)作輕柔、抑制酶活6瓊脂糖、聚丙烯酰胺，100、瓊脂糖、100、聚丙烯酰胺7苯酚、一倍、無(wú)水乙醇、兩倍、70乙醇8OD260OD280、1820、〈18、DNA、〈16、蛋白質(zhì)9OD、DNA濃度（ΜGML）（OD260OD330）50ΜGML稀釋倍數(shù)（100）10上樣緩沖液、溴酚蘭、111蛋白質(zhì)變性、241、25241、TRIS、防止氧化、飽和、棕色12蛋白質(zhì)變性、細(xì)胞破壁13緩沖液、溶菌、溶液渾濁、細(xì)胞破壁蛋白變性、溶液變粘稠、SDS、堿性、中和、絮狀沉淀、乙酸、使染色體和蛋白質(zhì)變性沉淀，使質(zhì)粒DNA析出14CCC、OC、LC、L、CCC、OC、LC、L151000、藍(lán)、200、黃、10、白16CACL2、42℃熱激、90、使質(zhì)粒DNA轉(zhuǎn)化入細(xì)胞17去除雜質(zhì)、提高得率、DNA膠切塊、溶解、膠塊、溶解液、13、70乙醇、無(wú)菌水18酚抽提、乙醇沉淀、加RNA酶1911、T4DNA連接酶20混勻、濃縮21中和DNA電荷促沉淀22變性、退火、延伸23溫度、MG、DNTP、模板、引物24降低反應(yīng)溫度、縮短時(shí)間、減少用量2550二、簡(jiǎn)答題26雌果蠅–個(gè)體較大–腹部末端較尖–腹部背面有五條黑條紋

簡(jiǎn)介：20112011級(jí)研究生細(xì)胞遺傳學(xué)測(cè)試題級(jí)研究生細(xì)胞遺傳學(xué)測(cè)試題新疆境內(nèi)有很多植物資源，在調(diào)查過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)有采集地不同的三新疆境內(nèi)有很多植物資源，在調(diào)查過(guò)程中，發(fā)現(xiàn)有采集地不同的三種植物，外型上比較相似，但是不能確定是否為同一個(gè)種。請(qǐng)你用種植物，外型上比較相似，但是不能確定是否為同一個(gè)種。請(qǐng)你用所學(xué)的細(xì)胞遺傳學(xué)原理為其進(jìn)行有說(shuō)服力的分類分析。你可以采用所學(xué)的細(xì)胞遺傳學(xué)原理為其進(jìn)行有說(shuō)服力的分類分析。你可以采用哪些方法原理又是什么（至少三種以上的方法）哪些方法原理又是什么（至少三種以上的方法）這是你的問(wèn)題（1）核型分析指染色體組在有絲分裂中期的表型是染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和。在對(duì)染色體進(jìn)行測(cè)量計(jì)算的基礎(chǔ)上進(jìn)行分組、排隊(duì)、配對(duì)并進(jìn)行形態(tài)分析的過(guò)程叫核型分析。動(dòng)物、植物、真菌等真核生物的某一個(gè)體或某一分類群（亞種、種、屬等）的細(xì)胞內(nèi)具有的相對(duì)恒定特性的單倍或雙倍染色體組的表型。染色體的特征以有絲分裂中期最為顯著，主要包括染色體的數(shù)目、長(zhǎng)度、著絲粒的位置、隨體（指某些染色體末端的球形小體，由著色淺而狹細(xì)的次縊痕與染色體臂相連）與副縊痕的數(shù)目、大小、位置，以及異染色質(zhì)和常染色質(zhì)在染色體上的分布、染色體分帶類型、同位素滲入等。也稱“染色體組型”。將一個(gè)染色體組的全部染色體逐條按其特征畫下來(lái)，再按長(zhǎng)短、形態(tài)等特征排列起來(lái)的圖稱為核型模式圖，它代表一個(gè)物種的核型模式。根據(jù)染色體長(zhǎng)度、著絲點(diǎn)位置、長(zhǎng)短臂比、隨體有無(wú)等特點(diǎn)進(jìn)行編號(hào)。（2）帶型分析指借助于某些物理、化學(xué)處理，使中期染色體顯現(xiàn)出深淺、大小、位置不同的帶紋，特定的染色體其帶紋數(shù)目、位置、寬度及深淺程度都有相對(duì)的恒定性，可以作為識(shí)別特定染色體的重要依據(jù)。染色帶的類型1C帶主要顯示著絲粒、端粒、核仁組織區(qū)或染色體臂上某些部位的組成型異染色質(zhì)。因期分帶部位不同，有著絲粒帶、端粒帶、核仁組織區(qū)帶和中間帶等相應(yīng)的名稱。2N帶核仁組織區(qū)的異染色質(zhì)與其他部位的異染色質(zhì)有所區(qū)別。用N帶技術(shù)（熱磷酸鹽處理）可專一地顯示核仁組織區(qū)。目前植物上利用同一技術(shù)也可顯示染色體的其他部位，如著絲粒、染色體臂上的某些特殊區(qū)帶等。3G帶GIEMSA帶分布于染色體的全部長(zhǎng)度上，以深淺相間的橫紋形式出現(xiàn)?，F(xiàn)已證明，有絲分裂中期染色體上的G帶、唾腺染色體上的橫紋、粗線期染色體上的染色粒，三者在部位上是準(zhǔn)確一致的，因此G帶顯示的實(shí)際上是染色粒。4R帶REVERSE帶G帶的反帶。植物染色體C帶主要包括以下四種帶1著絲粒帶（CENTROMERICB指著絲粒及其附近的帶。2中間帶（INTERCALARYB分布在著絲粒至末端之間的帶。孟德?tīng)枺∕ENDELGJ18221884）應(yīng)用豌豆雜交試驗(yàn)系統(tǒng)地研究了生物的遺傳和變異提出了分離規(guī)律和獨(dú)立分配規(guī)律；假定細(xì)胞中有“遺傳因子”認(rèn)為遺傳是受細(xì)胞里的遺傳因子控制的摩爾根（MGANTH18661945）①提出“性狀連鎖遺傳規(guī)律”；②提出染色體遺傳理論細(xì)胞遺傳學(xué)；③著“基因論”認(rèn)為基因在染色體上直線排列，創(chuàng)立基因?qū)W說(shuō)。1910年摩爾根創(chuàng)立了連鎖定律并證實(shí)了基因在染色體上以直線方式排列。確立了遺傳的染色體理論CHROMOSOMETHEYOFINHERITANCE。獲1933年度諾貝爾獎(jiǎng)L從1910年到1940年，細(xì)胞遺傳學(xué)發(fā)展迅猛。1910年美國(guó)THMGAN發(fā)表“果蠅的性別遺傳”。L此后，他又和CBBRIDGESAHSTURTVANT等用果蠅為試驗(yàn)材料，根據(jù)大量試驗(yàn)結(jié)果，證明基因在染色體上呈直線排列，并提出以三點(diǎn)測(cè)驗(yàn)為基礎(chǔ)的基因定位方法。1917－1921年CBBRIDGESAHSTURTVANT先后用遺傳試驗(yàn)識(shí)別缺失、重復(fù)、倒位與易位等染色體結(jié)構(gòu)變異。L1925年THMGAN的重要著作基因論問(wèn)世。L1932年CDDARLINGTON的細(xì)胞學(xué)最近進(jìn)展第一版出版，被公認(rèn)為當(dāng)時(shí)細(xì)胞遺傳學(xué)研究進(jìn)展的總結(jié)性經(jīng)典。L20世紀(jì)30年代至40年代經(jīng)典細(xì)胞遺傳學(xué)研究在許多動(dòng)植物中廣泛展開(kāi)，其中特別是以果蠅和玉米為材料進(jìn)行的研究對(duì)這門學(xué)科的影響最大。L1931年CSTERNHBCREIGHTON和BMCCLINTOCK提出交換涉及同源染色體間染色質(zhì)互換的證據(jù)。L1933年TSPAINTER將多線染色體應(yīng)用于果蠅細(xì)胞遺傳學(xué)研究。L1933年MCCLINTOCK將粗線期染色體用于染色體畸變研究。接著她又于1934年分析玉米的核仁形成中心。40年代末至50年代初MCCLINTOCK又在染色體單體斷裂－融合－橋周期性變化研究基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子。L1936年STERN發(fā)現(xiàn)有絲分裂染色體交換，同時(shí)STURTVANT發(fā)現(xiàn)果蠅染色體的優(yōu)先分離。L19421952年LFROLPH和MMRHOADES也在玉米中發(fā)現(xiàn)類似的優(yōu)先分離。BLAKESLEEAVERYMULLERSTADLER誘變和染色體加倍理論。分子細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期分子遺傳學(xué)細(xì)胞遺傳學(xué)1924，F(xiàn)EULGEN染色反應(yīng)1968CARSPERSSON染色體分帶技術(shù)19691970PARDUEGALL原位雜交技術(shù)遺傳圖譜和物理圖譜構(gòu)建CARSPERSSON染色體分帶技術(shù)40年代初用定量細(xì)胞化學(xué)方法證明DNA存在于細(xì)胞核中。

簡(jiǎn)介：一、模式生物學(xué)名詞解釋1模式生物生物學(xué)家通過(guò)對(duì)選定的生物物種進(jìn)行科學(xué)研究，用于揭示某種具有普遍規(guī)律的生命現(xiàn)象。此時(shí)，這種被選定的生物物種就是模式生物。2同源異型轉(zhuǎn)變（HOMEOTICTRANSFMATION）將身體一部分構(gòu)造變?yōu)榱硪幌嗨茦?gòu)造的轉(zhuǎn)變。造成這類轉(zhuǎn)變的基因就稱為同源異型基因（HOMEOTICGENE）。3常規(guī)基因敲除CONVENTIONALKNOCKOUT在胚胎干細(xì)胞中敲除特定基因。操作相對(duì)簡(jiǎn)單，但有些基因的常規(guī)敲除會(huì)導(dǎo)致胚胎致死，因而不能研究基因在成體中的功能。4條件基因敲除CONDITIONALKNOCKOUT在特定的時(shí)間或組織中敲除特定基因。操作較為復(fù)雜，理論上可以研究基因在特定時(shí)間或組織中的功能。5誘發(fā)性動(dòng)物模型又稱為實(shí)驗(yàn)性動(dòng)物模型，指通過(guò)使用物理、化學(xué)、生物等致病手段，人為制造的疾病模型。問(wèn)答題1、為什么需要模式生物1從倫理的角度我們不能用人來(lái)做實(shí)驗(yàn)；2從研究的角度相對(duì)簡(jiǎn)單的生物結(jié)構(gòu)相對(duì)簡(jiǎn)單，便于進(jìn)行觀察和處理3從進(jìn)化的角度生物體具有共同的祖先。低等生物和高等生物中有重要功能的生命活動(dòng)和生理機(jī)能在進(jìn)化上是保守的。因而從理論上說(shuō)，從簡(jiǎn)單的系統(tǒng)得到的結(jié)果往往可以推導(dǎo)至高等生物。2、模式生物具備的特點(diǎn)容易獲得并易于在實(shí)驗(yàn)室內(nèi)飼養(yǎng)；繁殖快、世代短、子代多、遺傳背景清楚；容易進(jìn)行實(shí)驗(yàn)操作，特別是遺傳學(xué)分析，具有比較成熟的研究手段；基因組和其它許多方面都與人類有著極大的相似性。3、常見(jiàn)的模式生物模式生物廣泛應(yīng)用于遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)的研究中，常用的模式生物有大腸桿菌、釀酒酵母、秀麗線蟲、海膽、果蠅、斑馬魚、爪蟾、小鼠、大鼠、擬南芥、水稻等。二、生物信息學(xué)名詞解釋1遺傳距離不同物種同源DNA或蛋白序列之間有差別序列占該同源序列的百分比。遺傳距離是生物信息學(xué)所研究和依靠的最基本最原始數(shù)據(jù)。2遺傳等距離現(xiàn)象姐妹物種與本組外（OUTGROUP一簡(jiǎn)單物種的遺傳距離大致相同。3分子鐘不同物種的平均每年突變速度大致相同，并保持恒定。4中性理論物種之間的遺傳距離大部分是由中性突變的隨機(jī)產(chǎn)生造成。名詞解釋1基因突變細(xì)胞中核酸序列的改變通過(guò)基因表達(dá)有可能導(dǎo)致生物遺傳特征的變化。這種核酸序列的變化稱為基因突變MUTATION。2點(diǎn)突變DNA序列中涉及單個(gè)核苷酸或堿基的變化稱為點(diǎn)突變。在一個(gè)基因內(nèi)發(fā)生的點(diǎn)突變通常有兩種情況一是一種堿基或核苷酸被另一種堿基或核苷酸所替換；二是一個(gè)堿基的插入和缺失。3表觀遺傳現(xiàn)象是指基因表達(dá)發(fā)生改變但不涉及DNA序列的變化能夠在代與代之間傳遞。4單基因病是指由于單個(gè)基因的突變而引起的遺傳病，又叫孟德?tīng)栠z傳病5系譜（PEDIGREE）系譜圖指從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并按一定格式將這些資料繪制而成的圖解；6X伴性顯性遺傳如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，并且此基因?qū)ζ湎鄳?yīng)的等位基因來(lái)說(shuō)是顯性的，這種遺傳病的遺傳方式稱為X伴性顯性遺傳（XLINKEDDOMINANTINHERITANCE，XD。7X伴性隱性遺傳病如果決定某種性狀或疾病的基因位于X染色體上，且為隱性基因，這種基因的遺傳方式稱為X伴性隱性遺傳病XLINKEDRECESSIVEINHERITANCEXR8Y連鎖遺傳病如果決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體，那么這種性狀（基因）的傳遞方式稱為Y伴性遺傳（YLINKEDINHERITANCE）。父－子傳遞。9表現(xiàn)度EXPRESSIVITY是基因決定的某一性狀或疾病在個(gè)體中的表現(xiàn)程度10外顯率（PERANCE）某一顯性基因在雜合狀態(tài)下或某一隱性基因在純合狀態(tài)下，所產(chǎn)生一定表型的頻率，以百分比表示。1111擬表型擬表型PHENOCOPYPHENOCOPY由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型。1212基因的多效性基因的多效性（PLEIOTROPYPLEIOTROPY）同一個(gè)基因的突變可引起不同的疾?。┩粋€(gè)基因的突變可引起不同的疾病1313遺傳異質(zhì)性（遺傳異質(zhì)性（GEICGEICHETEROGENEITYHETEROGENEITY一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制14從性遺傳SEXINFLUENCEDINHERITANCE常染色體上的基因，由于性別的差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異15限性遺傳SEXLIMITEDINHERITANCE常染色體上的基因，由于基因表達(dá)的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)。16延遲顯性DELAYEDDOMINANACE雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或雖表達(dá)但尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病17不完全顯性遺傳INCOMPLETEDOMINANCE雜合子DD的表現(xiàn)介于顯性純合子DD和隱性純合子DD的表現(xiàn)型之間，即在雜合子DD中顯性基因D和隱性基因D的作用均得到一定程度的表現(xiàn)

簡(jiǎn)介：基因概念的發(fā)展1、孟德?tīng)柕摹z傳因子’1909年，WLJOHANNSEN提出GENE一詞2、1910年，摩爾根證明基因位于染色體上3、1928年GRIFFITH1944年AVERY證明DNA是遺傳物質(zhì)4、WATSONCRICKDNADOUBLEHELIX5、CRICK中心法則三聯(lián)體密碼，1957SBENZER順?lè)醋?、1961FJACOBJMONOD操縱子7、BMCCLINTOCK轉(zhuǎn)座子8、斷裂基因1978年噬菌體重疊基因回答回答基因GENE是遺傳學(xué)家約翰遜WJOHANNSEN在1909年提出來(lái)的。他用基因這一名詞來(lái)表示遺傳的獨(dú)立單位相當(dāng)于孟德?tīng)栐谕愣乖囼?yàn)中提出的遺傳因子。在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段基因僅僅是1個(gè)邏輯推理的概念而不是一種已經(jīng)證實(shí)了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu)。由于科學(xué)研究水平的不斷提高從淺入深由宏觀到微觀基因的概念也在不斷的修正和發(fā)展。從遺傳學(xué)史的角度看基因概念大致分以下幾個(gè)階段孟德?tīng)柕倪z傳因子階段摩爾根的基因階段順?lè)醋与A段和現(xiàn)代基因階段。1孟德?tīng)柕倪z傳因子階段孟德?tīng)柕倪z傳因子階段19世紀(jì)60年代初孟德?tīng)枌?duì)具有不同形態(tài)的豌豆作雜交實(shí)驗(yàn)在解釋實(shí)驗(yàn)中每種性狀的遺傳行為時(shí)用A代表紅花A代表白花表明生物的某種性狀是由遺傳因子負(fù)責(zé)傳遞的遺傳下來(lái)的不是具體的性狀而是遺傳因子。遺傳因子是顆粒性的在體細(xì)胞內(nèi)成雙存在在生殖細(xì)組重組頻率與突變子之間的距離成正比。重組子代表1個(gè)空間單位有起點(diǎn)和終點(diǎn)可以是若干個(gè)密碼子的重組也可以是單個(gè)核苷酸的互換。如果是后者重組子也就是突變子。4現(xiàn)代基因階段現(xiàn)代基因階段41操縱子（操縱子（1961FJACOBJMONOD操縱子）從分子水平來(lái)看基因就是DNA分子上的一個(gè)個(gè)片段經(jīng)過(guò)轉(zhuǎn)錄和翻譯能合成1條完整的多肽鏈?？墒峭ㄟ^(guò)近年來(lái)的研究認(rèn)為這個(gè)結(jié)論并不全面因?yàn)橛行┗蛉鏡RNA和TRNA基因只有轉(zhuǎn)錄功能而沒(méi)有翻譯功能。另外還有一類基因其本身并不進(jìn)行轉(zhuǎn)錄但可以對(duì)鄰近的結(jié)構(gòu)基因的表達(dá)起控制作用如啟動(dòng)基因和操縱基因。從功能上講能編碼多肽鏈的基因稱為結(jié)構(gòu)基因啟動(dòng)基因、操縱基因和編碼阻遏蛋白、激活蛋白的調(diào)節(jié)基因?qū)儆谡{(diào)控基因。操縱基因與其控制下的一系列結(jié)構(gòu)基因組成1個(gè)功能單位稱為操縱子。42移動(dòng)基因移動(dòng)基因移動(dòng)基因指DNA能在有機(jī)體的染色體組內(nèi)從1個(gè)地方跳到另一個(gè)地方它們能從1個(gè)位點(diǎn)切除然后插入同一或不同染色體上的另一個(gè)位置。移動(dòng)基因機(jī)構(gòu)簡(jiǎn)單由幾個(gè)促進(jìn)移位的基因組成。基因的跳動(dòng)能夠產(chǎn)生突變和染色體重排進(jìn)而影響其他基因的表達(dá)。業(yè)已證明相當(dāng)一部分已知的自發(fā)突變是移動(dòng)基因所致而且移動(dòng)基因不僅能在個(gè)體的染色體組內(nèi)移動(dòng)并能在個(gè)體間甚至種間移動(dòng)因此是1個(gè)重要的進(jìn)化因素。移動(dòng)基因的發(fā)現(xiàn)動(dòng)搖了基因在染色體上有一固定位置的傳統(tǒng)觀念。巴巴拉麥克林托克（BARBARAMCCLINTOCK，19021992）是20世紀(jì)具有傳奇般經(jīng)歷的女科學(xué)家，她在玉米中發(fā)現(xiàn)了“會(huì)跳舞”的基因?；蛟谌旧w上作線性排列，基因與基因之間的距離非常穩(wěn)定。常規(guī)的交換和重組只發(fā)生在等位基因之間，并不擾亂這種距離。在顯微鏡下可

簡(jiǎn)介：五、問(wèn)答題（每小題五、問(wèn)答題（每小題10分，共分，共20分）分）。28下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少如果人群中攜帶者其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少如果人群中攜帶者的頻率為的頻率為1100，問(wèn)Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少，問(wèn)Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少答答根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）分）。如果。如果以A表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為AA2分，先證者父母都為致，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為病基因攜帶者，其基因型均為AA2分。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ是攜、Ⅲ是攜帶者的概率均為帶者的概率均為23（2分）分）。因?yàn)棰?。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率。因?yàn)棰?。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為23，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為2311001416002分29什么是嵌合體它的發(fā)生機(jī)理是什么什么是嵌合體它的發(fā)生機(jī)理是什么答一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體答一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）分）。如某人體內(nèi)既有。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）分）。卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1分）都分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或?qū)a(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成丟失，會(huì)導(dǎo)致嵌合體產(chǎn)生。此外，如果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變，可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。五、問(wèn)答題（每題五、問(wèn)答題（每題10分，共分，共20分）分）1基因有哪些生物學(xué)功能基因有哪些生物學(xué)功能答基因主要功能①遺傳信息的儲(chǔ)存（答基因主要功能①遺傳信息的儲(chǔ)存（3分）分）。DNA分子中的核苷酸序列分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息。基因的編碼序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)儲(chǔ)存著極為豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相鄰的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的一個(gè)氨基酸；②遺傳信息的復(fù)制（3分）分）?；??；蚣捌渌鶖y帶的遺傳信息可伴隨著及其所攜帶的遺傳信息可伴隨著DNA的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；③遺傳信息的表達(dá)（3分）分）?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，可通過(guò)轉(zhuǎn)錄傳遞給可通過(guò)轉(zhuǎn)錄傳遞給MRNA，后者通過(guò)翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的，后者通過(guò)翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。④基因突變（各種性狀。④基因突變（1分）分）。2高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問(wèn)Ⅲ，高度近視是常染色體隱性遺傳病，此系譜圖是一個(gè)高度近視的家系，問(wèn)Ⅲ，和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少（寫出計(jì)算過(guò)程）和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少（寫出計(jì)算過(guò)程）答Ⅱ是攜帶者的概率為答Ⅱ是攜帶者的概率為23，Ⅱ是攜帶者的概率也是，Ⅱ是攜帶者的概率也是23。所以Ⅲ是攜。所以Ⅲ是攜帶者的概率帶者的概率23Ⅹ12131213Ⅲ和Ⅲ結(jié)婚后生出患兒的概率為Ⅲ和Ⅲ結(jié)婚后生出患兒的概率為13131314＝136136五、問(wèn)答題（每題五、問(wèn)答題（每題10分，共分，共20分）分）1什么是嵌合體它的發(fā)生機(jī)理是什么什么是嵌合體它的發(fā)生機(jī)理是什么1答一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體答一個(gè)個(gè)體體內(nèi)同時(shí)含有兩種或兩種以上不同核型的細(xì)胞系就稱為嵌合體（3分）分）。如某人體內(nèi)既有。如某人體內(nèi)既有46，XX的細(xì)胞，又有的細(xì)胞，又有45，XO的細(xì)胞，即為嵌合的細(xì)胞，即為嵌合體。除了數(shù)目畸變（體。除了數(shù)目畸變（1分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（分）外，還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體（1分）分）。卵裂過(guò)程。卵裂過(guò)程中發(fā)生染色體不分離（中發(fā)生染色體不分離（2分）或丟失（分）或丟失（2分）以及結(jié)構(gòu)畸變（分）以及結(jié)構(gòu)畸變（1分）都會(huì)導(dǎo)致嵌分）都會(huì)導(dǎo)致嵌合體合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)的產(chǎn)生。在有絲分裂過(guò)程中，如果發(fā)生染色體不分離，分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單單體型細(xì)胞和一個(gè)三體型細(xì)胞；如果發(fā)生染色體丟失，分裂結(jié)果將產(chǎn)生一個(gè)單體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致體型細(xì)胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所以卵裂早期發(fā)生染色體不分離或丟失，會(huì)導(dǎo)致基因突變或缺失，使相應(yīng)的珠蛋白鏈合成障礙，導(dǎo)致類A珠蛋白鏈和類P珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)溶血性貧血，分為A地中海貧血和P地中海貧血（1分）。1減數(shù)分裂前期減數(shù)分裂前期1分為哪幾個(gè)小期聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期交叉分為哪幾個(gè)小期聯(lián)會(huì)和交叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義1答減數(shù)分裂前期答減數(shù)分裂前期1分為五個(gè)小期，即細(xì)線期、偶分為五個(gè)小期，即細(xì)線期、偶線期、粗線期、雙線期、終變期（線期、粗線期、雙線期、終變期（5分）分）。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期（1分）分）。同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)。同源染色體互相靠攏，在各相同的位點(diǎn)上準(zhǔn)確地配對(duì)，這種現(xiàn)象即為聯(lián)會(huì)（1分）分）。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件（1分）分）。在粗線期，同源染。在粗線期，同源染色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對(duì)應(yīng)色體的非姊妹染色單體之間有時(shí)可看到交叉現(xiàn)象，表明在它們之間已發(fā)生對(duì)應(yīng)片段的交換（片段的交換（1分）分），這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞，這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ)，也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)（學(xué)基礎(chǔ)（1分）分）。2下面是一個(gè)糖原沉積下面是一個(gè)糖原沉積I型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父型的系譜，判斷此病的遺傳方式，寫出先證者及其父母的基因型。患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少如果人群中攜帶者的頻母的基因型?；颊叩恼Ｍ菙y帶者的概率是多少如果人群中攜帶者的頻率為率為1100，問(wèn)Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少，問(wèn)Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少2答根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（答根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳（2分）分）。如果以如果以A表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為表示隱性的致病基因，則先證者的基因型為AA2分，先證者父母都，先證者父母都為致病基因攜帶者，其基因型均為為致病基因攜帶者，其基因型均為AA2分。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。。系譜中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ。、Ⅲ。是攜帶者的概率均為是攜帶者的概率均為23（2分）分）。因?yàn)棰蟆Ｓ袃蓚€(gè)患病同胞，故她是攜帶者的。因?yàn)棰?。有兩個(gè)患病同胞，故她是攜帶者的概率為概率為23，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為，所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為2311001416002分。五、問(wèn)答題每題L0分，共20分1試述DNA的半保留復(fù)制。1答DNA的半保留復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的S期DNA合成期2分。首先，解旋酶松弛DNA超螺旋結(jié)構(gòu)，解鏈酶解開(kāi)DNA雙鏈，然后，兩條單鏈各自作為模板2分，在引物酶的催化下，以游離的三磷酸核苷酸為原料2分，先在復(fù)制起始部位結(jié)合上互補(bǔ)的RNA引物，隨后，在DNA聚合酶和DNA連接酶作用下，利用三磷酸脫氧核苷酸為原料，按堿基互補(bǔ)原則2分在引物3’端1分逐步合成新的DNA互補(bǔ)鏈，最后，RNA引物被核酸酶切掉，DNA新鏈向5’端合成并補(bǔ)上引物缺口。新合成的兩條互補(bǔ)鏈與各自的模板鏈并列盤繞，形成穩(wěn)定的DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)1分。這樣形成的子代DNA分子中，一條單鏈來(lái)自親代，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻?，故稱為半保留復(fù)制。221三體綜合征的核型有哪些主要的臨床表現(xiàn)是什么2答21三體綜合征又叫先天愚型、DOWN綜合征，是兒科中常見(jiàn)的一種染色體病。本病分為三種類型完全型21三體、易位型21三體、嵌合型21三體。完全型21三體簡(jiǎn)稱21三體型，患者比正常人多一條完整的21號(hào)染色體，其核型為47，XXXY，212分。易位型21三體，一般可由于母親發(fā)生染色體14／21平衡易位，而導(dǎo)致子代出現(xiàn)21三體綜合征患兒，患兒核型為46，XXXY，一L4，T14Q21Q2分。嵌合型21三體，即在某個(gè)體體內(nèi)含有正常的

簡(jiǎn)介：遺傳學(xué)試題一遺傳學(xué)試題一一名詞解釋名詞解釋20分同源染色體基因錯(cuò)義突變同源多倍體遺傳力基因頻率缺失基因工程局限性轉(zhuǎn)導(dǎo)HFR菌株二簡(jiǎn)答二簡(jiǎn)答20分1遺傳學(xué)三大基本定律的內(nèi)容是什么2遺傳平衡定律的內(nèi)容是什么3伴性遺傳的特點(diǎn)有哪些4什么是多基因?qū)W說(shuō)三填空三填空30分1減數(shù)分裂的前期Ⅰ分為_(kāi)_____________________________________________2連鎖分為_(kāi)___________________________3遺傳力分為_(kāi)_________________________4顯性分為_(kāi)______________________________________________________5轉(zhuǎn)導(dǎo)分為_(kāi)___________________________6染色體結(jié)構(gòu)變異分為_(kāi)____________________________________________7基因工程的常用載體是___________________________________8乳糖操縱子包括_________________________________________9影響基因頻率的因素有___________________________________10化學(xué)誘變的遺傳學(xué)效應(yīng)主要有________________________________________11玉米胚細(xì)胞內(nèi)染色體條數(shù)是______12人的次級(jí)精母細(xì)胞內(nèi)染色體條數(shù)是________13某種DNA分子中含有18％的胞嘧啶，其它三種堿基的含量為_(kāi)_______________14為400個(gè)氨基酸的蛋白質(zhì)編碼的基因長(zhǎng)度為_(kāi)______埃15在一對(duì)正常的夫婦中，第一個(gè)孩子為白化病CC，第二個(gè)患病的概率為_(kāi)_____16一對(duì)夫婦均是白化病基因攜帶者CC，他們的5個(gè)孩子中3個(gè)正常概率為_(kāi)___17上題中四個(gè)孩子正常的概率為_(kāi)_____18一對(duì)正常夫婦生了一個(gè)紅綠色盲患兒XCY，雙親的基因型是___________19一個(gè)XXY個(gè)體產(chǎn)生的配子及比例是_____________________________________20一個(gè)XXX個(gè)體可有性染色質(zhì)體______個(gè)21小麥應(yīng)有______種雙單體22果蠅可有______種雙三體23若兩個(gè)21三體2N1綜合癥患者結(jié)婚，后代中三體患者率為_(kāi)____四體2N2死亡24玉米的三倍體細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)為_(kāi)________25雜合體AABB經(jīng)5代自交，群體純合率為_(kāi)______26一個(gè)個(gè)體CC經(jīng)______代自交才可達(dá)到95純合27某植株中，AABB高100CM，AABB高60CM，F(xiàn)1高80CM，F(xiàn)2中高80CM的占____28上題F2中80CM的基因型是____________________29人類中，白化病CC患者率為410000，攜帶者CC概率為_(kāi)_______30人類中，右癖RR和RR占84，其中攜帶者RR占________遺傳學(xué)試題二遺傳學(xué)試題二一名詞解釋名詞解釋20分同源染色體基因工程表型模寫性導(dǎo)易位同源多倍體遺傳漂變母性影響轉(zhuǎn)導(dǎo)轉(zhuǎn)換二問(wèn)答問(wèn)答20分1控制數(shù)量性狀遺傳的學(xué)說(shuō)是什么2什么是順?lè)醋訉W(xué)說(shuō)3細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點(diǎn)是什么4減數(shù)分裂前期Ⅰ分為幾個(gè)時(shí)期各有哪些特征三填空填空30分1變異分為_(kāi)______________________________2顯性分為_(kāi)_____________________________________________________3連鎖分為_(kāi)_____________________________________________________4遺傳力分為_(kāi)____________________________________________________5影響基因頻率的因素有____________________________________________6基因工程的載體有__________________________________________________7多倍體分為_(kāi)____________________________________________________8染色體結(jié)構(gòu)變異分為_(kāi)____________________________________________9轉(zhuǎn)導(dǎo)分為_(kāi)______________________________________________________10化學(xué)誘變的遺傳學(xué)效應(yīng)有_________________________________________115個(gè)小孢子母細(xì)胞能產(chǎn)生________個(gè)配子12人類中后期Ⅰ細(xì)胞內(nèi)有________條染色體______條染色單體13玉米反足細(xì)胞內(nèi)有_________條染色體14一對(duì)夫婦A型B型，孩子O型，再生的孩子仍是O型的概率為_(kāi)__15上題中，再生的孩子是AB型的概率為_(kāi)_______16某雙鏈DNA分子中，T占17，則G占___________17某DNA分子含有1000BP，它長(zhǎng)_______NM18上題中，DNA的體積為_(kāi)____________19某對(duì)夫婦，男正常，女六指，孩子白化，再生的孩子六指白化概率為_(kāi)____20一個(gè)XXX女人，她應(yīng)有_____條性染色質(zhì)體21一對(duì)正常夫婦，一個(gè)男孩色盲（XCY），再生的孩子中，男孩色盲的概率為_(kāi)_____22三倍體玉米的根尖細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)為_(kāi)______23三體小麥的根尖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)為_(kāi)______24普通小麥應(yīng)有______種雙三體25棉花（2N52）應(yīng)有_____種雙單體26基因型為AAAABBBB的同源四倍體自交，后代中隱性純合體占________27上題中，表型為AB的占____28一個(gè)體為AA，經(jīng)______代自交才能達(dá)到95％的純合

簡(jiǎn)介：I博士學(xué)位論文博士學(xué)位論文遺傳性非綜合征耳聾DFNA52候選基因的生物信息學(xué)分析與突變檢測(cè)及兜甲蛋白角化病的研究作者姓名潘瓊學(xué)科專業(yè)遺傳學(xué)學(xué)院（系、所）中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室指導(dǎo)教師夏家輝院士中南大學(xué)2007年12月博士學(xué)位論文中文摘要IV第一部分遺傳性非綜合征耳聾DFNA52候選基因的生物信息學(xué)分析與突變檢測(cè)中中文摘要耳聾DEAFNESS是各種不同程度聽(tīng)力損失HEARINGLOSS的總稱。聽(tīng)力損失是最常見(jiàn)的感覺(jué)障礙。在世界范圍內(nèi)每1000名新生兒中就有1名先天性耳聾患兒50患兒的耳聾與遺傳因素有關(guān)。在遺傳性耳聾中，約70為非綜合征型耳聾NONSYNDROMICHEARINGLOSSNSHL。NSHL具有高度的遺傳異質(zhì)性，到目前為止，已定位了100多個(gè)疾病相關(guān)基因位點(diǎn)，其中40個(gè)疾病相關(guān)基因已被克隆。本實(shí)驗(yàn)室收集到一個(gè)湖南懷化的遺傳了5代的常染色體顯性遺傳的非綜合征耳聾家系。通過(guò)全基因組掃描將該家系致病基因定位于5Q311Q32，兩點(diǎn)連鎖分析在D5S2017得到最大LOD值689，精細(xì)定位及單體型分析提示該病基因位于D5S2056和D5S638之間88CM的區(qū)域。定位于5Q31的兩個(gè)耳聾基因DIAPH1OMIM602121和POU4F3OMIM602121經(jīng)突變檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)突變。提示本研究發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的常染色體顯性遺傳進(jìn)行性感覺(jué)神經(jīng)性耳聾位點(diǎn)DFNA52。DFNA52的定位區(qū)間與DFNA54和DFNB60定位區(qū)間有重疊，很有可能在5Q31另有一個(gè)或多個(gè)非綜合征型耳聾基因。已有研究顯示導(dǎo)致常染色體顯性遺傳的非綜合癥型耳聾的基因是不同的，許多基因參與了聽(tīng)覺(jué)形成過(guò)程，很難根據(jù)一個(gè)基因的已知

簡(jiǎn)介：田振東TIANZHDMAILHZAUEDUCNTEL87286939,DISEASERESISTANCEGENETICSANDBREEDINGOFVEGETABLECROPS,蔬菜病害造成嚴(yán)重?fù)p失蔬菜抗病性的遺傳及特點(diǎn)蔬菜抗病性的鑒定蔬菜抗病育種的主要技術(shù)途徑生物技術(shù)與蔬菜抗病育種,OUTLINE,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,2,全世界蔬菜種類860多種，我國(guó)種植的蔬菜27科200多種，常見(jiàn)蔬菜近50種，共有500多種病害。從種植、運(yùn)輸、儲(chǔ)藏到銷售，因病、蟲損失約30～40。,BACTERIALFUNGUSVIRUSNEMATODES,一、蔬菜病害及其造成的損失,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,3,番茄青枯病,病毒病,黃瓜根結(jié)線蟲病,番茄灰霉病,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,4,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,5,病害種類繁多、病原變異頻繁集約化栽培、品種相對(duì)單一、多樣性差蔬菜易于病害滋生栽培條件易于發(fā)病連作加劇病害蔓延,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,6,蔬菜病害發(fā)生的一些特點(diǎn),TOMATODISEASE,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,7,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,8,主要蔬菜抗病育種技術(shù)成效顯著，已制定了主要蔬菜作物規(guī)范化的苗期單抗或多抗接種鑒定技術(shù)與標(biāo)準(zhǔn)。目前，重要蔬菜作物的主栽品種大部分可抗24種病害，如可抗5種病害的黃瓜，抗4種病害的番茄，抗3種病害的白菜、辣椒、甘藍(lán)等。,白菜品種單抗或雙抗霜霉病、黑斑病、白斑病、黑腐病或病毒病。番茄品種單抗或雙抗TMV、CMV、枯萎病或葉霉病。黃瓜品種單抗或雙抗枯萎病、疫病、霜霉病、炭疽病、細(xì)胞性角斑病和黑星病。辣椒品種單抗或雙抗TMV、CMV、疫病、日灼病。甘藍(lán)品種單抗或雙抗TUMV和黑腐病。,中國(guó)主要蔬菜抗病育種研究進(jìn)展,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,9,RESISTANCELEVELIMMUNITYRESISTANCETOLERANCESUSCEPTIBILITY,二、主要蔬菜病害遺傳規(guī)律,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,10,“GENEFORGENE”MODEL,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,11,,,,,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,12,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,13,垂直抗病性寄主品種對(duì)病原菌某個(gè)或少數(shù)生理小種免疫或高抗，而對(duì)另一些生理小種則高度感染。,垂直抗性由單個(gè)或少數(shù)幾個(gè)主基因控制,雜交后代按孟德?tīng)栠z傳規(guī)律分離，抗、感差異明顯，呈質(zhì)量性狀。,MAJORGENERESISTANCE,RGENERESISTANCEORVERTICALRESISTANCE,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,14,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,15,水平抗病性寄主的某個(gè)品種對(duì)所有小種的反應(yīng)一致,對(duì)病原菌的不同小種沒(méi)有特異專化反應(yīng)。,由微效基因控制,能抗多個(gè)小種,表現(xiàn)為中度抗病。,FIELDRESISTANCEPARTIALRESISTANCEHORIZONTALRESISTANCE,2024/4/1,16,5,100,50,HORIZONTALRESISTANCETOLATEBLIGHTISMOSTLYRACENONSPECIFIC,CONTROLLEDBYMORETHANONEGENEAND,THEREFORE,ITWASEXPECTEDTOBEENMOREDURABLE,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,17,主效基因抗性單基因抗性（MONOGENICRESISTANCE）寡基因抗性O(shè)LIGOGENICRESISTANCE多基因控制抗性（POLYGENICRESISTANCE）細(xì)胞質(zhì)遺傳的抗性,如何研究抗病遺傳規(guī)律,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,HOSTPATHOGENINTERACTIONSINDIVIDUALLEVEL,2024/4/1,SUSCEPTIBLERESISTANT,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,19,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,20,主效基因控制,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,21,微效多基因控制抗性,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,22,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,23,張黎黎等，園藝學(xué)報(bào)，2012，39（9）1727–1738,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,24,抗源多樣、抗病遺傳類型復(fù)雜、多數(shù)病害抗性遺傳機(jī)理不清楚。,蔬菜抗性遺傳特點(diǎn),三、蔬菜作物抗病性鑒定,（一）病原菌的分離、培養(yǎng)與保存各種病原菌的分離菌種的純化和單孢分離病原菌的保存有些病原菌無(wú)法在培養(yǎng)基上培養(yǎng)，必須在活體植株上培養(yǎng)。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,25,（二）病原菌的接種方法種子傳播病害拌種和浸種土傳病害土壤接種、蘸根法氣流和雨水傳播病害噴灑、撒播、注射、針刺。病毒接種機(jī)械接種、昆蟲傳播線蟲接種混播、噴霧、鉆孔、傷口,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,26,（三）抗病性鑒定控制發(fā)病條件自然病圃人工病圃人工接種誘發(fā)嚴(yán)格的試驗(yàn)設(shè)計(jì),2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,27,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,28,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,29,①田間鑒定和溫室鑒定②苗期鑒定和③離體鑒定,鑒定的方法,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,30,成株鑒定,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,31,黃瓜白粉病菌來(lái)自于田間新鮮病葉，枯萎病菌、炭疽病菌和黑星病菌分離保存菌株。,種子萌發(fā)后用胚根法接種枯萎病菌；待2片真葉展開(kāi)時(shí)，在存活植株第１真葉上噴霧接種白粉病菌，接種溫度1525℃；3－4D后在第2片真葉上接種褐斑病菌，接種后保濕24H，以后夜間用塑料薄膜覆蓋保濕；7－8D后在新出葉片上接種黑星病菌，接種溫度20℃左右，接種后保濕24H，以后夜間用塑料薄膜覆蓋保濕。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,32,番茄TMV、葉霉病和根結(jié)線蟲病苗期多抗性鑒定方法2片真葉接種根結(jié)線蟲采用灌根法，接種濃度5000條/株，接種50D調(diào)查病情；3片真葉接種TMV采用摩擦法接種，接種量1G病葉加蒸餾水10ML，接種20D調(diào)查病情；4片真葉接種葉霉病采用噴霧法接種，接種濃度106個(gè)孢子/ML，接種18天調(diào)查病情。,鑒定標(biāo)準(zhǔn)和記載方法,定性分級(jí)根據(jù)侵染點(diǎn)及周圍枯死反應(yīng)的有無(wú)或強(qiáng)弱、病斑大小、色澤等把病斑分為免疫、高抗至高感等來(lái)定性分類。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,33,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,34,定量分級(jí)普遍率局部病害侵染（病株率、病葉率、病果率等）。嚴(yán)重度平均每一病葉或每一病株上的病斑面積占表面積的百分?jǐn)?shù)。病情指數(shù)當(dāng)嚴(yán)重度用分級(jí)代表值表示時(shí)，病情指數(shù)100Σ各級(jí)病葉數(shù)各級(jí)代表值）/調(diào)查總?cè)~數(shù)最高級(jí)代表值；病情指數(shù)Σ（病級(jí)數(shù)X各級(jí)株數(shù)）/（最高病級(jí)數(shù)X調(diào)查總株數(shù)）X100,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,35,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,36,四、抗病品種的選育,（一）抗源收集（二）抗病品種選育方法（三）抗病育種中的若干問(wèn)題,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,37,1從作物起源中心及病害常發(fā)區(qū)去收集，從抗病育種工作較好國(guó)家或地區(qū)去收集。2從本地區(qū)、本國(guó)生產(chǎn)上用過(guò)的品種或正在推廣的品種中收集。3從育種的后代材料篩選鑒定。4從近緣種屬植物中去收集。,（一）抗源收集,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,38,雜交聚合（遠(yuǎn)緣雜交、回交、聚合雜交、細(xì)胞融合）雜優(yōu)利用（上位互作非加效應(yīng)）輪回選擇（微效多基因）分子標(biāo)記輔助選擇（MAS）基因工程育種,（二）抗病品種選育方法,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,39,（三）抗病育種中的若干問(wèn)題,1品種抗病性與豐產(chǎn)優(yōu)質(zhì)的結(jié)合問(wèn)題2主要病害與次要病害的兼抗問(wèn)題3品種抗性的保持問(wèn)題,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,40,品種抗性喪失的原因①病原菌發(fā)生變異②品種抗性基因使用不當(dāng),2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,41,如何保持品種抗性穩(wěn)定與持久（1）病原生理小種監(jiān)測(cè)（2）抗源的合理利用抗源多樣化、抗源輪換、抗源合理布局（3）抗源聚集（4）應(yīng)用多系品種（5）利用水平抗性的品種（6）利用生物多樣性。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,42,RGENEPOLYCULTURES,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,43,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,44,基因工程抗病育種抗病毒基因工程抗細(xì)菌病害的基因工程抗真菌病害的基因工程,細(xì)胞工程與抗病育種體細(xì)胞雜交抗病突變體篩選,五、生物技術(shù)與蔬菜抗病育種,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,45,分子標(biāo)記輔助選擇育種,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,46,植物抗病基因工程育種的理論基礎(chǔ)主要是利用基因工程技術(shù)向感病植株導(dǎo)入抗病基因，或信號(hào)傳導(dǎo)途徑中能夠激活植物防御系統(tǒng)的基因，提高植物的反應(yīng)速度，使其抗性增強(qiáng)，或轉(zhuǎn)入一些功能基因，通過(guò)對(duì)病原的直接殺傷或改變防衛(wèi)反應(yīng)相關(guān)代謝的平衡來(lái)提高植物對(duì)各種病原微生物的抗性。,MOLECULARAPPROACHESTOPLANTDISEASERESISTANCE,（一）基因工程抗病育種,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,47,直接利用抗病基因小種特異性抗病基因的利用（MAYBESHORTPERIOD）只對(duì)特異病原小種起作用，大部分抗病基因。廣譜抗病基因的利用（MAYBEDURABLE）對(duì)多種病原小種起作用，少部分抗病基因。非寄主抗性基因的利用（MAYBEDURABLE）,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,48,THERBGENEENCODESAPOLYPEPTIDEOF970AAANDBELONGSTOTHECCNBSLRRCLASSOFPLANTRESISTANCEGENES,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,49,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,50,干擾病原菌生長(zhǎng)的基因,ANTIFUNGALPROTEINS溶菌酶、植物凝集素、防御素、抗菌肽、多聚半乳糖醛酸抑制蛋白PGIPPATHOGENESISRELATEDPROTEINS滲調(diào)蛋白OSMOTIN、類甜味蛋白TLP幾丁質(zhì)酶CHITINASE、葡聚糖酶Β1,3GLUCANASEPLANTRIBOSOMEINACTIVATINGPROTEINS（植物核糖失活蛋白）SMALLCYSTEINRICHPROTEINSPHYTOALEXINSGLUCOSEOXIDASEGO,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,51,激發(fā)HR來(lái)提高植物抗病性,細(xì)菌HRP基因的利用BARNASE–BARSTARTWOCOMPONENTSYSTEMAVIRULENCEGENESTRATEGYDEWIT（1992）的雙組份設(shè)想利用病原小種非特異誘導(dǎo)啟動(dòng)子，在植物體內(nèi)同時(shí)表達(dá)無(wú)毒基因和抗病基因，引發(fā)信號(hào)傳遞與激活防衛(wèi)反應(yīng)。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,52,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,53,,STRATEGYFORENGINEERINGBROADSPECTRUMRESISTANCEBYINDUCTIONOFAVR/RTRANSGENECOMBINATIONS,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,54,例將馬鈴薯PRP1病原誘導(dǎo)啟動(dòng)子驅(qū)動(dòng)下的AVR9導(dǎo)入CF9基因型的番茄，轉(zhuǎn)基因番茄對(duì)CFULVUM和OIDIUMLYCOPERSICUM等多種真菌產(chǎn)生抗性（HONéEETAL,1998）。,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,55,抗病毒基因工程,用的策略有兩大類一類是病毒來(lái)源基因介導(dǎo)的抗性。應(yīng)用較多的基因有外殼蛋白、復(fù)制酶、移動(dòng)蛋白基因和其他一些序列。另一類是非病毒來(lái)源的基因介導(dǎo)的抗性,有來(lái)自植物的抗性基因、毒素蛋白基因等。RNAI技術(shù)。,辣椒轉(zhuǎn)EIF4E相關(guān)基因研究,TRANSGENICPEPPERPLANT,（二）細(xì)胞工程與抗病育種,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,57,原生質(zhì)體融合創(chuàng)造優(yōu)異材料（遠(yuǎn)緣雜交）篩選抗病體細(xì)胞突變體，創(chuàng)造特異材料,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,58,中國(guó)農(nóng)科院蔬菜花卉研究所通過(guò)體細(xì)胞雜交，克服遠(yuǎn)緣雜交不親合性，獲得帶有SAETHIOPICUMGROUPEGILO（埃塞俄比亞茄）抗黃萎病基因育種材料。溫室鑒定抗黃萎病率在953以上。,體細(xì)胞遠(yuǎn)源雜交獲得抗青枯病茄子,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,59,重慶市農(nóng)科所利用離體組織培養(yǎng)中加入黃萎病粗毒素的方法，篩選出一株中抗黃萎病，農(nóng)藝性狀較好的“三月茄”突變體142Ｅ。,組織培養(yǎng)篩選抗病突變體,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,60,（三）分子標(biāo)記輔助選擇育種,HOTPEPPERSUSCEPTIBLETOANTHRACNOSE,ANTHRACNOSERESISTANTHOTPEPPERS,炭疽病抗性,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,61,質(zhì)量抗性基因定位,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,62,數(shù)量抗性基因定位QTL,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,63,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,64,例抗番茄抗黃花曲葉病毒分子標(biāo)記輔助育種,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,65,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,66,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,67,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,68,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,69,CLN2498ECA3,F1TY52,TY1,TY2,TY3,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,70,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,71,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,72,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,73,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,74,2024/4/1,蔬菜抗病遺傳與育種田振東,75,謝謝，再見(jiàn)如果同學(xué)有感興趣的問(wèn)題，可通過(guò)郵件或電話聯(lián)系討論。,

簡(jiǎn)介：68第13講孟德?tīng)柵c現(xiàn)代遺傳學(xué)每一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的形體在形式上都是數(shù)學(xué)的，因?yàn)槲覀儾荒苡衅渌闹敢?。CG達(dá)爾文1孟德?tīng)栠z傳定律11孟德?tīng)栃?822年7月22日，孟德?tīng)朖OHANNGREGMENDEL，18221884出生在當(dāng)時(shí)位于奧地利帝國(guó)境內(nèi)的赫茲杜爾夫城。他于1840年以優(yōu)異的成績(jī)畢業(yè)于特羅保的預(yù)科學(xué)校，即進(jìn)入奧爾米哲學(xué)院學(xué)習(xí)。1843年因家貧而輟學(xué)后進(jìn)入布?。˙RNO）的奧古斯丁修道院，成為一名僧侶。1850年，他參加教師資格考試，但因生物學(xué)和地質(zhì)學(xué)方面的知識(shí)太少而未通過(guò)。1851年，孟德?tīng)柋恍薜涝核腿ゾS也納大學(xué)學(xué)習(xí)數(shù)學(xué)和包括物理學(xué)、化學(xué)、動(dòng)物學(xué)、昆蟲學(xué)、植物學(xué)、古生物學(xué)在內(nèi)的自然科學(xué)課程，同時(shí)受到杰出科學(xué)家們的影響?；氐叫薜涝汉螽?dāng)了神父，1854年被委派到布隆技術(shù)學(xué)校任物理學(xué)和博物學(xué)的代理教師，在那里工作了4年之久。在任教期間，自1856年起，開(kāi)始進(jìn)行植物雜交育種的遺傳研究。1865年，孟德?tīng)柨偨Y(jié)出著名的遺傳規(guī)律，并且在布隆自然科學(xué)學(xué)會(huì)宣讀了他的論文植物雜交試驗(yàn)，但是由于19世紀(jì)的科學(xué)家們幾乎沒(méi)有人能理解孟德?tīng)枌?duì)遺傳問(wèn)題的試驗(yàn)方法和數(shù)學(xué)方法，因而并未引起科學(xué)界的注意。除了進(jìn)行過(guò)植物雜交試驗(yàn)之外，孟德?tīng)栠€從事過(guò)植物嫁接和養(yǎng)蜂等方面的研究。此外，他還進(jìn)行了長(zhǎng)期的氣象觀測(cè)，并且于1871年發(fā)表過(guò)一篇有關(guān)龍卷風(fēng)成因的學(xué)術(shù)論文。他曾是維也納動(dòng)、植物學(xué)會(huì)會(huì)員、并且是布隆自然科學(xué)研究協(xié)會(huì)和奧地利氣象學(xué)會(huì)的創(chuàng)始人之一。1868年，孟德?tīng)柈?dāng)選奧古斯丁教區(qū)主教，1884年1月6日在布隆去世。12植物雜交試驗(yàn)1859年達(dá)爾文出版物種起源，提出了自然選擇學(xué)說(shuō)。達(dá)爾文的進(jìn)化論揭示了生物在自然條件選擇下，其遺傳和變異交互作用，形成進(jìn)化的過(guò)程。達(dá)爾文的進(jìn)化學(xué)說(shuō)把遺傳問(wèn)題提了出來(lái)，并作為進(jìn)化得以發(fā)生的一個(gè)重要因素。但是達(dá)爾文本人在進(jìn)化機(jī)制方面更多地注意到變異，卻無(wú)法解釋生物為什么能將性狀遺傳給下一代。這也是進(jìn)化論引起眾多爭(zhēng)議的原因。正是物種問(wèn)題激發(fā)了孟德?tīng)枏氖逻z傳研究，并且認(rèn)識(shí)到研究變種是解決物種起源的關(guān)鍵。1854年夏天，孟德?tīng)栭_(kāi)始用34個(gè)豌豆株系進(jìn)行他植物雜交育種的遺傳研究。試驗(yàn)開(kāi)始時(shí)的34個(gè)豌豆株系類型純凈，具有適合于作為試驗(yàn)體系的性狀。豌豆是一種自花授粉的植物，孟德?tīng)柾瑫r(shí)進(jìn)行自花授粉即同一品種自我生殖和人工雜交授粉即用不同品種雜交生育。他將授粉后的植株仔細(xì)包扎起來(lái)，以防發(fā)生其他意外的授粉。下一代生長(zhǎng)出來(lái)圖131孟德?tīng)?0遺傳學(xué)成為科學(xué)。由于他的性狀因子可以同拉瓦錫的化學(xué)元素相比較，因此，人們稱他是“植物學(xué)上的拉瓦錫”。14被遺忘的孟德?tīng)柫钊诉z憾的是，孟德?tīng)柕膶W(xué)說(shuō)被19世紀(jì)的學(xué)者們忽視了幾乎35年。孟德?tīng)柕奈恼掳l(fā)表在不太有名的刊物上，雖然這份刊物發(fā)行的范圍比較廣，而且孟德?tīng)栐鴮⑺奈恼录慕o當(dāng)時(shí)一些著名的植物學(xué)家，但或者因?yàn)樗麄儧](méi)有打開(kāi)孟德?tīng)柕泥]件，或者他們對(duì)其中復(fù)雜的數(shù)學(xué)計(jì)算感到厭煩，孟德?tīng)柕恼撐母緵](méi)有引起這些人的注意。雖然孟德?tīng)栄芯康男誀钣歇?dú)到之處，但與當(dāng)時(shí)人們所關(guān)心的相去太遠(yuǎn)。受到達(dá)爾文進(jìn)化論的影響，當(dāng)時(shí)大多數(shù)生物學(xué)家關(guān)注的是一些對(duì)人類有利的生物優(yōu)良性狀的遺傳問(wèn)題。而這些性狀由于往往是受許多因素所共同控制，一般并不表現(xiàn)出簡(jiǎn)單的孟德?tīng)柺降倪z傳學(xué)關(guān)系。另一個(gè)原因是孟德?tīng)栯m然使用性狀因子來(lái)解釋他的遺傳定律，但缺乏遺傳物質(zhì)基礎(chǔ)的理論框架，從他的論文中人們?nèi)匀粺o(wú)法理解遺傳物質(zhì)到底是什么，而在當(dāng)時(shí)也沒(méi)有任何一種途徑能把孟德?tīng)柕墓ぷ魍赡艿倪z傳物質(zhì)基礎(chǔ)聯(lián)系起來(lái)。1884年孟德?tīng)柸ナ?，他沒(méi)有想到自己的開(kāi)創(chuàng)性研究將會(huì)獲得多么巨大的榮譽(yù)。直到1900年，孟德?tīng)柌疟恢匦掳l(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)重新開(kāi)始大步前進(jìn)。2重新發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)?1重新發(fā)現(xiàn)孟德?tīng)柮系聽(tīng)柕恼撐碾m然在19世紀(jì)中被多次引用，但在學(xué)術(shù)界一直沒(méi)有發(fā)生任何影響，直到1900年3～5月的兩個(gè)月之內(nèi)，有三位研究植物雜交的學(xué)者各自獨(dú)立地重新發(fā)現(xiàn)了孟德?tīng)柕恼撐?，從而使孟德?tīng)栒撐牡囊饬x被人所理解并得到正確的評(píng)價(jià)。三位生物學(xué)家是阿姆斯特丹的德弗里斯（HUGODEVRIES18481935）、德國(guó)都賓根的柯林斯（CARLCRENS18641933）、奧地利維也納的馮切爾馬克（ERICHVONTSCHERMAK18711962）。他們都宣稱，就在完成他們的研究工作的時(shí)候，才注意到早在35年前孟德?tīng)柋愕贸隽讼嗤慕Y(jié)論。德弗里斯直到1892年才認(rèn)真地開(kāi)展雜交試驗(yàn)，開(kāi)始時(shí)采用的是麥瓶草（SILENE）、罌粟、月見(jiàn)草等植物1894年他在536株F2代麥瓶草中發(fā)現(xiàn)392株有毛，144株無(wú)毛（272∶1）。1895年他在罌粟F2代雜種中發(fā)現(xiàn)花瓣有黑斑的158株，白斑的有43株（367∶1）；1896年他發(fā)現(xiàn)白斑罌粟是純一傳代。他在這些年中的其他試驗(yàn)也都證實(shí)了這些發(fā)現(xiàn)。1899年秋，德弗里斯在30稈以上的物種和變種中觀察到明顯的分離現(xiàn)象。最后他認(rèn)為，對(duì)應(yīng)性狀的分離遵從某種一般的規(guī)律并認(rèn)為有充分理由發(fā)表這些結(jié)果。1900年3月他在幾個(gè)星期之內(nèi)先后寫出了三篇文章記述其發(fā)現(xiàn)，兩篇寄往巴黎科學(xué)院（準(zhǔn)備在1900年3月26日的會(huì)議上宣讀），一篇寄往德國(guó)植物學(xué)會(huì)。他寄往巴黎的文章出版的日期實(shí)際上比發(fā)往德國(guó)的出版時(shí)間早幾天。在寄給德國(guó)的那篇文章中他在腳注中寫道“在我完成了大部分試驗(yàn)并根據(jù)這些試驗(yàn)寫成這篇文章后才第一次知道孟德?tīng)柕奈恼隆！备鶊D132德弗里斯圖133柯林斯

簡(jiǎn)介：點(diǎn)擊查看更多gbt16886.3-2008 醫(yī)療器械生物學(xué)評(píng)價(jià) 第3部分：遺傳毒性、致癌性和生殖毒性試驗(yàn)精彩內(nèi)容。

簡(jiǎn)介：1林麝分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展林麝分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展摘要林麝是目前養(yǎng)殖規(guī)模較大、數(shù)量最多的麝科動(dòng)物之一，雄麝能分泌名貴中藥材麝香，具有很高的藥用價(jià)值和經(jīng)濟(jì)價(jià)值，由于棲息地的喪失及亂捕亂獵，該物種野生種群數(shù)量及分布范圍已急劇減少。因此，深入了解林麝分子遺傳學(xué)相關(guān)研究，能為林麝遺傳資源保護(hù)和遺傳選育工作奠定堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。該文綜述了近年來(lái)有關(guān)林麝分子標(biāo)記、遺傳分類、人工繁育、泌香性能、疾病等方面的分子遺傳學(xué)研究進(jìn)展，以期為后續(xù)的分子遺傳工作提供一定的理論依據(jù)關(guān)鍵詞林麝；分子遺傳學(xué)；分子標(biāo)記；人工繁育；泌香林麝MOSCHUSBEREZOVSKII又名麝鹿、香獐，屬偶蹄目ARTIODACTYLA、麝科MOSCHIDAE、麝屬M(fèi)OSCHUS，是目前養(yǎng)殖規(guī)模較大、數(shù)量最多的麝科動(dòng)物之一。雄麝香腺分泌的外激素麝香在傳統(tǒng)中藥領(lǐng)域發(fā)揮著重要的作用12。由于國(guó)際香料市場(chǎng)和醫(yī)療行業(yè)對(duì)麝香需求量的大增，人類“殺麝取香”和對(duì)其棲息地的嚴(yán)重破壞，已使該物種野生種群數(shù)量急劇減少，現(xiàn)存麝類已面臨瀕危。目前，林麝已被列人CITES附錄Ⅰ中，中國(guó)瀕危動(dòng)物紅皮書將麝列為瀕?；蛞孜?dòng)物3。我國(guó)1988年頒布的野生動(dòng)物保護(hù)法3麝樣品為材料，對(duì)2個(gè)種群的遺傳多樣性進(jìn)行了比較分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)四川養(yǎng)麝研究所白沙養(yǎng)麝場(chǎng)圈養(yǎng)的2個(gè)林麝種群均具有較高水平的遺傳多樣性，但金鳳山種群具有相對(duì)較高的遺傳多樣性。趙莎莎11利用相同的原材料進(jìn)一步檢測(cè)了22對(duì)選擇性引物組合，共獲得了908個(gè)AFLP多態(tài)片段，結(jié)果證明了麝香高產(chǎn)組在多態(tài)位點(diǎn)比率（PPL）上極顯著高于參照組和低產(chǎn)組，在遺傳多樣性水平上也有更高的整體競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)MTDNA是核外遺傳物質(zhì)，由于MTDNA的控制區(qū)富含A，T堿基，屬于遺傳高變區(qū)，進(jìn)化速度比其他區(qū)域快，多態(tài)性豐富，常被應(yīng)用到野生動(dòng)物群體遺傳多樣性檢測(cè)中。彭紅元等12通過(guò)分析四川省3個(gè)本地種群中林麝MTDNA控制區(qū)域582BP片段，發(fā)現(xiàn)94個(gè)變異位點(diǎn)，在109個(gè)個(gè)體中檢測(cè)出27個(gè)單倍型，表明3個(gè)群體間很少進(jìn)行遺傳交流，建議建立系譜以增加群體間基因的交流。2014年，馮慧等13調(diào)查了陜西省林麝1個(gè)圈養(yǎng)種群3個(gè)野生種群MTDNADLOOP632BP片段的遺傳多樣性和種群結(jié)構(gòu)，結(jié)果表明，陜西省林麝群體MTDNADLOOP區(qū)序列存在著較豐富的變異和遺傳多樣性，鳳縣野生群體和鳳縣養(yǎng)殖場(chǎng)群體的核苷酸多樣性和單倍型多樣較高，養(yǎng)殖場(chǎng)種群沒(méi)有出現(xiàn)近親繁殖及遺傳多樣性下降的情況。鳳縣野生群體和鳳縣養(yǎng)殖場(chǎng)群體兩者遺傳分化較小，存在著較高的基因流水平