全基因組關(guān)聯(lián)后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感位點(diǎn)prkcb和8p11.21_第1頁
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文檔簡介

1、安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文全基因組關(guān)聯(lián)后續(xù)研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡的易感位點(diǎn)PRKCB和8p11.21姓名：盛宇俊申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：皮膚病學(xué)與性病學(xué)指導(dǎo)教師：楊森;張學(xué)軍20100501安徽醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文 5記關(guān)聯(lián)分析。然后，我們使用以性別和樣本組作為共變量的 Logistic 回歸進(jìn)行合并所有樣本的聯(lián)合分析。 結(jié)果 結(jié)果 兩個(gè) SNP 位點(diǎn) (rs16972959 和 rs12676482）在兩個(gè)驗(yàn)證人群中都顯示有意義（P

2、< 0.05） ，并且通過總體樣本（4,199 病例和 8,225 正常對照）聯(lián)合分析發(fā)現(xiàn)它們與 SLE 高度關(guān)聯(lián) (rs16972959: OR = 0.81, 95%CI: 0.76～0.87, Pcombined = 1.35×10 -9; rs12676482: OR = 1.26, 95% CI: 1.15～1.38, Pcombined = 6.68×10 -7)。其中 rs16972959 和 r

3、s12676482 分別位于 16p11.2 與 8p11.21 區(qū)域，并且分別代表 PRKCB 基因和 8p11.21 位點(diǎn)。 結(jié)論 結(jié)論 我們發(fā)現(xiàn) PRKCB 和 8p11.21 是 SLE 兩個(gè)新的易感位點(diǎn)。我們的研究結(jié)果提供了有關(guān) SLE 遺傳結(jié)構(gòu)新見解， 并強(qiáng)調(diào)了微效突變的貢獻(xiàn)。 對于 PRKCB 和 8p11.21得進(jìn)一步研究很可能有助于我們對 SLE 的發(fā)病機(jī)制的進(jìn)一步認(rèn)識。 關(guān)鍵詞 系統(tǒng)性紅斑狼瘡 遺傳學(xué) 關(guān)聯(lián) 單核

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