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文檔簡(jiǎn)介
1、600種單基因遺傳病基因檢測(cè)項(xiàng)目序號(hào)疾病基因12甲基丁酰甘氨酸尿癥ACADSB23甲基巴豆酰輔酶A羧化酶1缺乏癥MCCC133甲基巴豆酰輔酶A羧化酶2缺乏癥MCCC243甲基戊烯二酸尿癥1型AUH53甲基戊烯二酸尿癥3型OPA363甲基戊烯二酸尿癥5型DNAJC1973羥基3甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥HMGCL83羥基異丁酰依賴性癲癇HIBCH95磷酸吡多醛依賴性癲癇PNPO10ABCC8相關(guān)性先天性高胰島素血癥ABCC811ABCD
2、綜合征EDNRB12ACE相關(guān)性腎小管發(fā)育不全ACE13Acrocallosal綜合征KIF714AGTR1相關(guān)性腎小管發(fā)育不全AGTR115AGT相關(guān)性腎小管發(fā)育不全AGT16AicardiGoutieres綜合癥1型TREX117AICAR甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥ATIC18Alstrom綜合癥ALMS119AMT相關(guān)性甘氨酸腦病AMT20Athaban型重癥聯(lián)合免疫缺陷DCLRE1C21ATP7A相關(guān)性銅轉(zhuǎn)運(yùn)障礙疾病ATP7A22BBS綜
3、合征10型BBS1023BBS綜合征1型BBS124BH4缺乏型高苯丙氨酸血癥PTS25Bjnstad綜合征BCS1L26Bloom綜合征BLM27Bothnia型視網(wǎng)膜色素變性RLBP128C3缺乏病C329Canavan病ASPA30Carpenter綜合征RAB2331CC2D2A相關(guān)性COACH綜合征CC2D2A32cotMarieTooth病1F2E型NEFL33cotMarieTooth病2B1型LMNA34cotMarie
4、Tooth病2B2型MED2535cotMarieTooth病4A型GDAP136cotMarieTooth病4B1型MTMR237cotMarieTooth病4B2型SBF279HermanskyPudlak綜合征1型HPS180HFE相關(guān)性遺傳性血色病HFE81Hydrolethalus綜合癥1型HYLS182Hydrolethalus綜合癥2型KIF783IGF1缺乏癥IGF184ISCU缺乏性肌病ISCU85ITGA6相關(guān)性大皰
5、性表皮松解伴幽門閉鎖ITGA686ITGB4相關(guān)性大皰性表皮松解伴幽門閉鎖ITGB487JohansonBlizzard綜合征UBR188Joubert綜合征10型OFD189Joubert綜合征13型TCTN190Joubert綜合征1型INPP5E91Joubert綜合征2型TMEM21692Joubert綜合征3型AHI193Joubert綜合征5型CEP29094Joubert綜合征6型TMEM6795Joubert綜合征7型R
6、PGRIP1L96Joubert綜合征8型ARL13B97Joubert綜合征9型CC2D2A98Kanzaki病NAGA99KCNJ11相關(guān)性先天性高胰島素血癥KCNJ11100KelleySeemiller綜合征HPRT1101Knobloch綜合征COL18A1102Krabbe病GALC103L1綜合征L1CAM104LAMA2相關(guān)性先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良LAMA2105LAMA3相關(guān)性交界型大皰性表皮松解LAMA3106LAMB3相
7、關(guān)性交界型大皰性表皮松解LAMB3107LAMC2相關(guān)性交界型大皰性表皮松解LAMC2108Leber氏先天性黑蒙2型RPE65109Leber氏先天性黑蒙13型RDH12110Leber氏先天性黑蒙14型LRAT111Leber氏先天性黑蒙15型TULP1112Leber氏先天性黑蒙16型KCNJ13113Leber氏先天性黑蒙1型GUCY2D114Leber氏先天性黑蒙4型AIPL1115Leber氏先天性黑蒙7型CRX116Leb
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