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文檔簡介
1、單基因病和多基因病發(fā)病概率的計(jì)算,張*******實(shí)驗(yàn)室,單基因病的基本概念、分類及發(fā)病概率的計(jì)算,單基因病,主要受一對(duì)基因的控制，遺傳方式上稱單基因遺傳受孟德爾遺傳規(guī)律所制約這類遺傳病的群體患病率很低，一般在1/10000以下,單基因遺傳病分類： 常染色體顯性遺傳病 常染色體隱性遺傳病 X連鎖顯性遺傳病 性連鎖遺傳病 X連鎖隱性遺傳病 Y連鎖
2、遺傳病,,一、常染色體顯性遺傳病,常染色體(1～22號(hào))上顯性致病基因控制的疾病,其傳遞方式是顯性的，人類的許多性狀或疾病呈AD遺傳 。,由于各種復(fù)雜因素的影響，雜合子可能出現(xiàn)不同的表現(xiàn)形式。,雜合子Aa與顯性純合子AA的表型完全相同的AD遺傳方式，顯性基因A的作用完全表現(xiàn)出來，而隱性基因a的作用被完全掩蓋。 Aa 雜合子表現(xiàn) AA 顯性純合子 例：短指（趾）癥,短指癥患者（雜合子）與正常人婚
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