第五章 多基因遺傳與多基因遺傳病

1、1第六章多基因疾病的遺傳上一章介紹過的血型、短指、糖原沉積病等遺傳性狀和遺傳性疾病，主要受一對(duì)基因的控制，遺傳方式上稱單基因遺傳，受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，這類遺傳病的群體患病率很低，一般在110000以下。還有一些性狀或疾病不是由一對(duì)基因控制，而是由多對(duì)基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對(duì)性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這些性狀稱為多基因性狀，又稱為數(shù)量性狀，其遺傳方式稱為多基因遺傳（polygenicinher

2、itance）或多因子遺傳（multifactialinheritance，MF），所影響的疾病稱為多基因遺傳病，這類疾病的群體患病率較高，一般在0.1%～1%之間，少數(shù)疾病可更高，15%～20%的人受多基因病所累。第一節(jié)數(shù)量性狀的多基因遺傳在多基因性狀中，每一對(duì)控制基因的作用是微小的，故稱為微效基因（mingene）。但是，若干對(duì)基因作用積累之后，可以形成一個(gè)明顯的表型效應(yīng)，稱為累加效應(yīng)（additiveeffect），所以這些基因也

3、稱累加基因（additivegene），這些基因相互之間沒有顯隱性之分，也就是說是共顯的。多基因性狀往往受環(huán)境因子的影響較大，因此這類性狀或疾病也稱為復(fù)雜性狀或復(fù)雜疾?。╟omplexdisease）。近年來的研究發(fā)現(xiàn)，微效基因所發(fā)揮的作用并不是等同的，可能存在一些起主要作用的所謂主基因（majgene），也就是說各個(gè)基因的貢獻(xiàn)率是不相同的。一、數(shù)量性狀與質(zhì)量性狀3即AA’BB’CC’，呈中等身材（165cm），但子1代中也可能出現(xiàn)16

4、5cm左右的變異，這種變異完全是環(huán)境因素作用的結(jié)果。假設(shè)相同基因型的子1代個(gè)體間進(jìn)行婚配，則這三對(duì)非連鎖基因按分離律和自由組合律，可產(chǎn)生8種精子或卵子，精卵隨機(jī)結(jié)合可產(chǎn)生64種基因型，將各基因型按高矮數(shù)目分組，可以歸并成7組：即6’0（表示有6個(gè)均帶’的身高降低基因，0個(gè)不帶’的身高增高基因）、5’1、4’2、3’3、2’4、1’5、0’6，它們的頻數(shù)分布分別為1、6、15、20、15、6、1（表61）。再將這7組基因型組合頻數(shù)分布做成

5、柱形圖，以橫坐標(biāo)為組合類型，縱坐標(biāo)為頻數(shù)，各柱形頂端連接成一線，即得到近似于正態(tài)分布的曲線（圖63）。表61人身高三對(duì)基因遺傳的基因組合配子ABCABCABCABCABCABCABCABCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAAB

6、BCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCA

7、ABBCCAABBCCABCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCCAABBCC圖63子2代身高變異分布圖人的身高除受遺傳因素影響外，還受到各種環(huán)境因素的影響，如營(yíng)養(yǎng)好壞、陽光充足與否、是否進(jìn)行體育鍛煉等。因此，環(huán)境因素對(duì)表現(xiàn)型有重要作用，它們對(duì)某種性狀的產(chǎn)生起著增強(qiáng)或抑制作用。從上述身高的例子可以看出，數(shù)量性狀之所以呈現(xiàn)單峰分布，主要取決于兩點(diǎn)：①多對(duì)微效基因；②基因隨機(jī)組合。雖然基因沒有顯