克氏綜合癥信息指南與深入研究

1、本書是一種常見的遺傳性疾病克氏綜合征的介紹，為克氏綜合征患者、家長、家屬、伴侶和普通公眾提供信息，同時(shí)為醫(yī)療健康等專業(yè)人士提供參考資料。KS故事克氏綜合征信息指南和深入研究瓷娃娃罕見病關(guān)愛中心中國克氏互助會(huì)2013年4月16日TheKSStyKlinefelter’sSyndromeANINFMATIVEGUIDE&FURTHERSTUDYCompiler:IainWMcKinlay47XXYFewdby:ProfMiltonDiamo

2、ndPh.D.本書由瓷娃娃罕見病翻譯志愿者劉宇超、趙麗伶、周末、石大雨、田蕊、黃栩芾、彭洋、張新明、寒江、孟晶晶翻譯，孟晶晶校對(duì)、統(tǒng)籌，感謝他們的辛勤和卓越工作，希望本書對(duì)中國的克氏綜合征病友群體和希望了解該疾病的人士有所裨益。在與克氏綜合征戰(zhàn)斗的患者們的童年，青年和成年后的生活經(jīng)歷，了解他們的生活。然而，這本書主要還是旨在您以及所有和您一樣的人們，如果想為自己的KS故事做些什么，請(qǐng)閱覽第80頁吧。P2:KS故事你并不孤單當(dāng)一種在194

3、2年就被發(fā)現(xiàn)的病癥，現(xiàn)在仍然不被大眾熟知，這聽起來很奇怪吧，盡管這種病癥已被列為常見的遺傳病。原因何在呢？歸結(jié)為兩點(diǎn)，即病癥的不可見性和復(fù)雜性。不可見性是指，通常情況下嬰兒在出生時(shí)并不表現(xiàn)出任何異常特征，所以導(dǎo)致診斷往往不及時(shí)，除非母親進(jìn)行了特別的基因型測(cè)定，比如有些大齡孕婦為了檢測(cè)異倍性條件，通常年齡大于35歲。例如：三染色體131821（唐氏綜合癥）或者XY（KS）復(fù)雜性是另外一個(gè)原因，雖然病癥在出生后的任何時(shí)期都可以得到診斷，但往