馬凡氏綜合癥

1、馬凡氏綜合征 （marfan's syndrome）,,,1985年美國女排明星海曼2000年俄羅斯滑冰健將格林科夫2001年我國男排主力朱剛 猝死賽場，震驚世界。,,馬凡氏綜合征（marfan's syndrome）又名蜘蛛指（趾）綜合征屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病為常染色體（15號染色體長臂上原纖維蛋白基因突變）顯性遺傳有家族史,

2、,病變主要累及中胚葉的骨骼心臟肌肉韌帶和結(jié)締組織骨骼畸形最常見全身管狀骨細(xì)長手指和腳趾細(xì)長呈蜘蛛腳樣,,,,心臟可有二尖瓣關(guān)閉不全或脫垂主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全眼可有晶體半脫位視網(wǎng)膜剝離等,,心血管方面表現(xiàn)為大動(dòng)脈中層彈力纖維發(fā)育不全主動(dòng)脈或腹總主動(dòng)脈擴(kuò)張形成主動(dòng)脈瘤或腹總主動(dòng)脈瘤主動(dòng)脈擴(kuò)張到一定程度以后將造成主動(dòng)脈大破裂死亡發(fā)病率約‰～‰,馬凡氏綜合征的臨床表現(xiàn),骨骼肌肉系統(tǒng)：四肢細(xì)長蜘蛛指（趾）、雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，下半身

3、比上半身長長頭畸形，面窄，高腭弓，小下頜、耳大且低位皮下脂肪少、肌肉不發(fā)達(dá)、胸腹臂皮膚皺紋，肌張力低呈無力型體質(zhì)韌帶肌腱及關(guān)節(jié)囊伸長松弛關(guān)節(jié)過度伸展，有時(shí)見漏斗胸雞胸脊柱后凸、脊柱側(cè)凸、脊椎裂等,,,,,2眼：主要有晶體狀脫位或半脫位高度近視白內(nèi)障視網(wǎng)膜剝離虹膜震顫等男性多于女性,,心血管系統(tǒng)：約%的患者伴有先天性心血管畸形常見主動(dòng)脈進(jìn)行性擴(kuò)張主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全由于主動(dòng)脈中層囊樣壞死而引起的主動(dòng)脈竇瘤夾層動(dòng)脈瘤及破裂二尖瓣脫垂二尖

4、瓣關(guān)閉不全亦屬本征重要表現(xiàn)可合并先天性房間隔缺損室間隔缺損法樂氏四聯(lián)征動(dòng)脈導(dǎo)管未閉主動(dòng)脈縮窄等也可合并各種心律失常如傳導(dǎo)阻滯預(yù)激綜合征房顫房撲等,馬凡氏綜合征的診斷和治療,馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變特別是合并的主動(dòng)脈瘤應(yīng)早期發(fā)現(xiàn)早期治療根據(jù)臨床表現(xiàn)骨骼眼心血管改變?nèi)髡骱图易迨芳纯稍\斷臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項(xiàng)者稱不完全型診斷此病的最簡單手段是超聲心動(dòng)圖有懷疑者均可行此檢查進(jìn)一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像

5、）目前尚無特效治療,,,,對先天性心血管病變宜早期手術(shù)修復(fù)；對心功能不全心律失常者宜內(nèi)科治療，一旦確診為合并有主動(dòng)脈瘤或心臟瓣膜關(guān)閉不全則應(yīng)視情況考慮手術(shù)治療，因?yàn)樗幬锸遣荒苋コ瞬〉?，由于?dòng)脈瘤有破裂出血的危險(xiǎn)，心臟瓣膜關(guān)閉不全也有致心衰死亡的危險(xiǎn)，所以盡管手術(shù)有一定風(fēng)險(xiǎn)專家們還是建議手術(shù)治療。若提示有主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂者應(yīng)及時(shí)手術(shù)治療,,,據(jù)報(bào)道，從拉登的照片和他在美國聯(lián)邦調(diào)查局的健康記錄看來，他可能會(huì)患上這種病癥：拉登的身高異于

6、其家族中人，達(dá)193至198厘米；非常瘦，肌肉很少，體重僅72公斤；他使用手杖，顯示背部可能有問題。此外，有資料顯示他或者心臟有毛病。他瘦長的頭部和“馬凡氏綜合癥”的病征相吻合。,,美國“華盛頓近東政策研究所”研究員申克爾也認(rèn)為拉登的身高異于同族。他說：“我曾住在中東，從未遇到一個(gè)人像他這樣高?！辈贿^，當(dāng)被問到曾否聽說拉登有病時(shí)，他指出，像拉登這樣的人，若被人傳言患上致命疾病，一點(diǎn)也不奇怪。(人民網(wǎng)/老任),,本例患者注意的方面：面部