重度聯(lián)合免疫缺陷病

1、重度聯(lián)合免疫缺陷病一概述重度聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發(fā)育不良和網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是一組重型免疫缺陷病。其特點(diǎn)是先天性和遺傳性B淋巴細(xì)胞和T淋巴細(xì)胞系統(tǒng)異常。本組疾病呈常染色體隱性或X連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發(fā)網(wǎng)狀組織發(fā)育不全的SCID系由原始造血干細(xì)胞缺陷引起，Swiss型無丙球蛋白血癥是淋巴干細(xì)胞缺陷引起，部分SCID則由T淋巴細(xì)胞分化不良與B淋巴細(xì)胞成熟障礙所致。二病因有25

2、%～50%的SCID病例，主要與先天性缺乏腺苷脫氨酶（adenosinedeaminase，ADA）有關(guān)。一是嚴(yán)重影響細(xì)胞DNA包括淋巴細(xì)胞DNA的合成代謝，同時(shí)由于三磷酸脫氧腺苷在淋巴細(xì)胞的堆積，后者對淋巴細(xì)胞尤其是T細(xì)胞具有一定的毒性作用，從而造成淋巴細(xì)胞在增補(bǔ)、分化及功能方面的障礙。三臨床表現(xiàn)驗(yàn)反應(yīng)極差，體外T淋巴細(xì)胞功能試驗(yàn)亦明顯異常，有絲分裂原增殖反應(yīng)缺如。五診斷患兒生后1～2個(gè)月內(nèi)發(fā)病。對細(xì)菌真菌病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力，

3、各種感染連續(xù)不斷?；純撼０l(fā)生皮膚、肺和胃腸道的感染，幾乎所有患兒都有腹瀉，大便培養(yǎng)見沙門桿菌屬或致病性大腸桿菌。持續(xù)性皮膚和黏膜念珠菌感染，甚至在應(yīng)用廣譜抗生素前即可發(fā)生。免疫學(xué)檢查體內(nèi)和體外測定B細(xì)胞和T細(xì)胞功能均明顯抑制，一般淋巴細(xì)胞數(shù)量變化不大，在嚴(yán)重病例中淋巴細(xì)胞減少明顯。組織病理檢查：胸腺體積小，不足1.0g，由發(fā)育不良的上皮細(xì)胞和間質(zhì)細(xì)胞構(gòu)成的小葉組成，缺乏胸腺小體和淋巴細(xì)胞。外周淋巴組織生發(fā)中心和濾泡缺乏，常無漿細(xì)胞。六治