人類遺傳病與優(yōu)生

1、人類遺傳病與優(yōu)生,第六章 遺傳與人類健康,考考你,1：SARS、2：愛(ài)滋病、3：白化病、 4：紅綠色盲、5：大脖子病、 6：先天性白內(nèi)障、7、高度近視,哪些是人類遺傳病？,人類遺傳病的種類？,單基因遺傳病,深圳罕見(jiàn)多指并指家系(常、顯）,軟骨發(fā)育不全（常、顯）,A、顯性,抗維生素Ｄ佝僂病（X、顯）,單基因遺傳病,A、顯性,苯丙酮尿癥(常、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,地中海貧血（常、隱）,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（X

2、、隱）,單基因遺傳病,B、隱性,白化?。ǔ！㈦[）,多基因遺傳病,,唇裂,無(wú)腦兒,常見(jiàn)：唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等,先天性愚型(21三體）,染色體異常遺傳病,,常見(jiàn)：貓叫綜合癥、21三體綜合癥和性腺發(fā)育不良、男性睪丸發(fā)育不全癥等。,常染色體異常,染色體異常遺傳病,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？?。?）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯　（2）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　

3、 C.X顯?。?）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱　（5）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病?。?）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,各類遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),素質(zhì)負(fù)擔(dān),1985年四川省調(diào)查部分?jǐn)?shù)據(jù),遺傳病的危害,遺傳病的危害,1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約5

4、0%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬(wàn)以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬(wàn)例自發(fā)流產(chǎn)。,我國(guó)遺傳的發(fā)病現(xiàn)狀：,優(yōu)生,優(yōu)生的措施,我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。,1、選擇好對(duì)象——禁止近親結(jié)婚,達(dá)爾文和表妹愛(ài)瑪 生育6個(gè)子女，3個(gè)夭折，3個(gè)終生不育。,科學(xué)家的悲劇,祖父母,外祖父母,,,,,,,,,,,,,叔伯姑的曾孫子女,,,叔伯姑的孫子女,,,叔伯姑的子女,,,叔、伯、

5、姑,,,,,,,,,,孫子女,,,子女,,,自己,,,,,兄弟姐妹的孫子女,,,兄弟姐妹的子女,,,兄弟姐妹,,,父、母,,,,,,舅姨的曾孫子女,,,舅姨的孫子女,,,舅姨的子女,,,舅、姨,,,,,２、遺傳咨詢,提出防治對(duì)策、方法和建議,假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽(tīng)說(shuō)色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來(lái)自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來(lái)征求你的意見(jiàn)，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？,廣州番禺的李女士是個(gè)不幸的女人

6、，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患上了地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒(méi)有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患兒。由于經(jīng)濟(jì)上已不堪重負(fù)，李女士眼淚汪汪地對(duì)記者說(shuō)，可能要放棄對(duì)孩子的治療。,真實(shí)的故事,４、產(chǎn)前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天