人類(lèi)遺傳病新課標(biāo)人教版

1、,響譽(yù)世界的著名“天才”音樂(lè)指揮家舟舟,【質(zhì)疑】 1、感冒發(fā)熱是不是遺傳??？為什么？ 2、先天性疾病是否都是遺傳病？,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,,,,一、單基因遺傳病：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,１、顯性遺傳病,Ｘ染色體顯性遺傳病：抗維生素Ｄ佝僂病等,常染色體顯性遺傳?。喝缍嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全等,Y染色體顯性遺傳?。和舛蓝嗝Y等,2、隱性遺傳病,常染色體

2、上隱性遺傳病：白化病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞等,Ｘ染色體上隱性遺傳?。杭t綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等,二、多基因遺傳病,多指,并指,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,抗維生素Ｄ佝僂病,外耳道多毛癥,白化病,,苯丙酮尿癥　　智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。,苯丙氨酸,,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),,,苯丙酮酸(異常),,積累,苯丙酮尿癥,缺

3、少基因P,正常酶無(wú)法合成,,,西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。,苯丙酮尿癥,進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良,,二、多基因遺傳病,(多對(duì)基因+環(huán)境),無(wú)腦兒、唇裂(兔唇) 、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等,,特點(diǎn),表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象,群體中發(fā)病

4、率高,唇裂,三、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病,XXY,,（數(shù)目）,21三體綜合征,XYY,XO（性腺發(fā)育不良）,先天性愚型,性腺發(fā)育不良,主要的外部特征：身材比較矮小，外觀表現(xiàn)為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒(méi)有生育能力。,四、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,資料：1、我國(guó)每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大

5、約50%是染色體異常引起的。,危害：（1）危害人類(lèi)健康，降低人口素質(zhì)（2）給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)（3）某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因,優(yōu) 生,讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子,措施,,禁止近親結(jié)婚,進(jìn)行遺傳咨詢(xún)(主要手段),提倡“適齡生育”,產(chǎn)前診斷,禁止近親結(jié)婚我國(guó)的婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以?xún)?nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?“直系血親”指由父母子女關(guān)系形成的親

6、屬。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“旁系血親”指由兄弟姐妹關(guān)系形成的親屬。“三代以?xún)?nèi)旁系血親”包括有共同父母的親兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟為---,一個(gè)患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子X(jué)hXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)，你認(rèn)為最有道理的是（ ） A 不要生育

7、 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,產(chǎn)前診斷,（1）、羊水檢查、B超檢查；（2）、孕婦血細(xì)胞檢查；（3）、絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。,優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一,方法：,提倡適齡生育,請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類(lèi)型？（1）苯丙酮尿癥 　　　　　　 A.常顯（2