必修人類遺傳病

1、人類遺傳病與優(yōu)生,根據你已獲得的知識和經驗，判斷下列疾病中哪些屬于遺傳??？,孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥,歐洲皇室恐懼的血友病,由于飲食中缺少維生素A，一家人均得了夜盲癥,天氣變化，某人患流行性感冒,鐮刀形細胞貧血癥,一男子40歲開始禿發(fā)，他的父親也在40歲左右開始禿發(fā),,√,√,√,遺傳?。褐赣捎谶z傳物質發(fā)生改變而引起的人類遺傳病,1.什么是遺傳病？,1、遺傳病與先天性疾病的區(qū)別,先天性疾病不一定就是遺傳病，后天性疾病

2、不一定不是遺傳病。,2、家族性疾病與遺傳病的區(qū)別,遺傳病不一定都有家族傾向（顯性遺傳病往往表現(xiàn)出家族傾向） 家族性疾病不一定都是遺傳病,你對遺傳病知多少？,2.遺傳病有哪些類型？,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,遺傳病,,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,分類：,（一對等位基因控制）,（二對及以上等位基因控制）,（染色體結構或數(shù)目異常）,,發(fā)病率,（群體中發(fā)病率較高）A—B—C—D——酶,

3、顯性,隱性,性染色體,常染色體,X性染色體,Y性染色體,,,,,,,,,,有五種遺傳?。?常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y,（一）單基因遺傳病,以下五個遺傳系譜圖的遺傳方式分別是什么？該遺傳方式具有哪些特點？你能說出該種遺傳類型的典型病例么？,1,2,3,4,5,（一）單基因遺傳病,類型：,家族中代代相傳，男女發(fā)病率基本相同,并指、多指軟骨發(fā)育不全,常染色體顯性遺傳病,特點：,病例：,1,（一）單基因遺傳病,異常體態(tài)：四肢短小

4、畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯。純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,抗維生素D佝僂病,患者對磷、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙,類型：,家族中代代相傳，女性患者＞男性患者男性患者的母親、女兒均為患者,伴X染色體顯性遺傳病,特點：,病例：,2,（一）單基因遺傳病,常染色體隱性遺傳病,家族中隔代遺傳，男女發(fā)病率基本相同,白化病、鐮刀形細胞貧血癥、苯丙酮尿癥,3,類型：,特點：,病例：,,（一）單基因遺傳病,苯丙氨酸,,,

5、苯丙酮尿癥,酶,,正常酶無法合成,損傷神經系統(tǒng),——缺苯丙氨酸羥化酶,苯丙氨酸羥化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,黑色素,苯丙酮酸,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學產品，這些產品近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。,X染色體隱性遺傳病,往往表現(xiàn)為隔代遺傳男性患者＞女性患者女性患者的父親與兒子均

6、為患者,紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良,4,類型：,特點：,病例：,（一）單基因遺傳病,Y染色體遺傳病,傳男不傳女、父病子必病,外耳道多毛癥,5,類型：,特點：,病例：,（一）單基因遺傳病,（一）單基因遺傳病,受一對等位基因控制的遺傳病,2、隱性遺傳病,1、顯性遺傳病,,常染色體顯性遺傳病,伴X染色體顯性遺傳病,,常染色體隱性遺傳病,伴X染色體隱性遺傳病,3、Y染色體遺傳病,（多指、并指、軟骨發(fā)育不全）,（抗維生素D佝僂病）,（白化

7、病、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥）,（色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良）,（男性外耳道多毛癥）,病例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、無腦兒等,受兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病,特征：①群體中發(fā)病率高 ②易受環(huán)境影響；,（二）多基因遺傳病,常染色體病,,結構異常：貓叫綜合征（5號染色體缺失）,數(shù)目異常：21三體綜合征 (又名先天性愚）,：性腺發(fā)

8、育不良（XO）,“天才”音樂指揮家舟舟,,性染色體病,（三）染色體異常遺傳病,請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？　（1）苯丙酮尿癥 　　　　　 　A.常顯?。?）21三體綜合征 　　　　 　B.常隱?。?）抗維生素D佝僂病　　　 C.X顯　（4）軟骨發(fā)育不全 　　　　 　D.X隱?。?）進行性肌營養(yǎng)不良 　　 　E.多基因遺傳病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色體異常病?。?）性腺發(fā)育不良 　　　　 　G.

9、性染色體異常病,,,,,,,,考考你！,遺傳病對人類的危害,精神負擔,某些精神病患者給社會治安帶來危害。,,環(huán)境中的致突變污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調查表明，在環(huán)境污染嚴重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。,放射性污染,化學污染,對策,除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:　　提倡和實行優(yōu)生,運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。,二、優(yōu)生,遺傳咨詢的內容和步驟為---

10、,提出建議,檢查、了解病史，作出遺傳診斷,,分析遺傳病的傳遞方式,,推斷后代發(fā)病幾率,,一個患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ）,C,A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩,做好遺傳病的監(jiān)測和預防,1）進行遺傳咨詢,2）產

11、前診斷,,能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病,檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷,優(yōu)點：,及早發(fā)現(xiàn)有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。,優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出 健康的孩子。,措施,,禁止近親結婚,進行遺傳咨詢,提倡“適齡生育”,產前診斷,,,謝謝你的聆聽！,,過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險相應增大——資料表明40歲以上女子

12、生育的子女中，患21三體綜合癥的機率比25-34歲女子所生子女高出10倍。,適齡生育—— 女子24－29歲生育,過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。,3.提倡“適齡生育”,特別提醒,遺傳病,家族性疾病,先天性、終身性疾病,不一定都是,優(yōu)生的主要措施,我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。,1.選擇好對象——禁止近親結婚,科學家的悲劇,生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（Cha

13、rles Darwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（Charles Darwin）,禁止近親結婚,禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定 “直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚”。 （1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女) （2）所謂三代以內的旁系血親就是指與

14、祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,,,,直系血親,旁系血親,旁系血親,旁系血親,,,,,,,,,,,科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，,我國為什么要禁止近親結婚呢？,但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,三、人類基因組計劃,1、單倍體基因組：,人類的24條

15、染色體（22條常染色體+X+Y),人類基因組計劃(humangenomeproject,HGP)是由美國科學家于1985年率先提出，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。,與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學計劃。,又稱連鎖圖譜，它是以具有遺傳多態(tài)性（在一個遺傳位點上具有一個以上的等位基因）的遺傳標記為“路標”，以遺傳學距

16、離（在減數(shù)分裂事件中兩個位點之間進行交換、重組的百分率，1%的重組率稱為1cM）為圖距的基因組圖。,,,,,是指有關構成基因組的全部基因的排列和間距的信息，它是通過對構成基因組的DNA分子進行測定而繪制的。繪制物理圖譜的目的是把有關基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。,基因圖譜是在識別基因組所包含的蛋白質編碼序列的基礎上繪制的結合有關基因序列、位置及表達模式等信息的圖譜。,DNA序列分析技術是一個包括制備DN

17、A片段化及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖譜。,我國承擔的工作區(qū)域，位于人類３號染色體短臂上。由于這一區(qū)域約占人類基因組的１％，因此簡稱為“１％項目”。,經過我國科學家的共同努力，國際人類基因組計劃中國部分“完成圖”提前兩年繪制完成，并于2007.3.9通過由科技部和中科院聯(lián)合組織的專家驗收。,專家認為，人類基因組計劃中國部分的完成，表明中國在基因組學研究領域已達到國際先進水平。中國參與國際人類基因組計

18、劃并作出重大貢獻，充分顯示了我國新一代領導人積極參與國際合作重大課題的創(chuàng)新思維與創(chuàng)新策略，顯示了中國科學家在科學探索、科研體制方面的創(chuàng)新精神。中國的參與改變了人類基因組研究的國際格局，提高了中國在國際社會的形象，受到了國際同行的歡迎與稱頌。我國理所當然地分享國際人類基因組計劃的全部成果與數(shù)據、資源與技術以及有關事務的發(fā)言權，形成了接近世界水平的基因組研究實力。,我們研究人類基因組是為了造福人類的而絕非顛覆人類的。一切要以生命為主，不能擅

19、自用作他用。人類是由人類的尊嚴的，人類基因組是人類生命的根本保存者，不應受到任何侮辱和侵害。各個國家也不應該講科學家拒之門外，懷著一顆為科學做貢獻的心敞開自己的國門。人類基因組是每一個人都共享的基因組，我們要聯(lián)合珍惜這份財富，促進人類的和諧，促進國際方面的合作，讓基因組計劃的力量發(fā)揮到無窮大。,四條基本原則是：人類的尊嚴與平等，科學家的研究自由，人類和諧，國際合作。,,,單基因顯性遺傳病,抗維生素Ｄ佝僂病 (X),男性多毛耳 (Y)

20、,性染色體,,苯丙酮尿癥,白化病,單基因隱性遺傳病,進行性肌營養(yǎng)不良,(X染色體),貓叫綜合征,原因：第5號染色體部分缺失。,癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調高，很像貓叫。,常染色體異常遺傳病,常染色體異常遺傳病,,21三體綜合癥（先天性愚型）,原因：患者比正常人多了一條21號染色體。,癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，

21、又叫伸舌樣癡呆。,,常染色體異常,,,性染色體異常遺傳病,Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）,原因：患者缺少一條X染色體,,性腺發(fā)育不良（女性）,先天性睪丸發(fā)育不全癥,（女性）性腺發(fā)良不良癥,,XHY ×　　 XhXh,Ｐ,配子,,,,XH,Y,Xh,Ｆ,,,XH Xh,,,Xh Y,佝僂病,正常,女：佝僂病,男：正常,,,結論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。,祖父母,外祖父母,,,,,叔、伯、姑,父

22、 母,,,,舅、姨,,,,,,叔伯姑的子女,,,,,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,,,,,,叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孫子女 （或外孫子女）,,,,,,叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）,孫子女（外孫子女）,兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）,舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）,旁系血親,旁系血親,旁系血親,直系血親,直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。,三代以內的旁系

23、血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。,1、單倍體基因組：,四、人類基因組計劃（HGP )與人體健康,2、 類容：繪制人類基因組DNA序列圖譜,3、目的：測定人類基因組的DNA全部序列，解讀其中包含的遺傳信息,4、意義：認識到人類基因的組成、結構、功能及相互關系，對人類疾病的診治和預防具有重要意義,5、結果：人類基因組大約有31.6億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)的基因約為3.0萬—3.5萬個。,人類的24條染色體（22條常染色體+X+Y),例

24、一 、中國某大學一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們全部是重的先天性癡呆患者：究其原因，僅僅因為夫妻是姨表兄妹。,實例,例二、 中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總