嬰兒痙攣癥

1、嬰兒痙攣痙攣癥的癥的診斷與治斷與治療：嬰兒痙攣痙攣癥(IS)是一種是一種癲綜癲綜合征合征通常于通常于1歲內(nèi)起病內(nèi)起病主要主要臨床表床表現(xiàn)為現(xiàn)為痙攣發(fā)痙攣發(fā)作(癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作)通常成串通常成串發(fā)生多表多表現(xiàn)為現(xiàn)為屈肌型屈肌型最特征性的最特征性的腦電圖腦電圖表現(xiàn)為現(xiàn)為高峰高峰節(jié)律紊亂。律紊亂。West綜合征指具有成串合征指具有成串癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作和腦電圖腦電圖高峰高峰節(jié)律紊亂的律紊亂的IS。2007年歐洲年歐洲專家的共家的共識把氨己把

2、氨己烯酸作酸作為結(jié)節(jié)為結(jié)節(jié)性硬化癥并性硬化癥并IS的首的首選治療藥療藥物而把氨己而把氨己烯酸、促皮酸、促皮質(zhì)素（ACTH）和）和潑尼松作尼松作為癥狀性癥狀性IS治療的一的一線藥線藥物。物。1IS的病因和分的病因和分類:已知的病因大致分已知的病因大致分為幾類:腦發(fā)腦發(fā)育畸形育畸形如積水性無水性無腦、無、無腦回畸形、回畸形、半側(cè)巨腦癥等癥等胼胝體胼胝體發(fā)育不良育不良皮質(zhì)發(fā)質(zhì)發(fā)育異常等。染色體畸形育異常等。染色體畸形:Down綜合征等。基因突

3、合征等?；蛲蛔兯录膊∷录膊?結(jié)節(jié)結(jié)節(jié)性硬化癥性硬化癥(TSC)ARX基因突基因突變X染色體短臂染色體短臂連鎖連鎖ISCDKL5STK9異常異常:表現(xiàn)類現(xiàn)類似ARX基因突基因突變的病例。有的的病例。有的CDKL5或STK9異常病例表異常病例表現(xiàn)為類現(xiàn)為類似Rett綜合征但合征但MECP2基因無異?；驘o異?？梢栽缙诔隹梢栽缙诔霈F(xiàn)嬰現(xiàn)嬰兒痙攣發(fā)痙攣發(fā)作。作。遺傳遺傳代謝性疾病如性疾病如苯丙苯丙酮尿癥、四尿癥、四氫生物蝶呤缺乏癥、生物蝶

4、呤缺乏癥、線粒體病、粒體病、Menkes病和吡哆醇依病和吡哆醇依賴癥等。癥等。病因分病因分類:特發(fā)性IS指未指未發(fā)現(xiàn)發(fā)現(xiàn)明確病因及其他神明確病因及其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征癥狀和體征可能有家族史。有明確原可能有家族史。有明確原發(fā)病為癥狀性癥狀性而有神而有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征或癥狀體征或發(fā)育延育延遲但無可但無可證實證實的原因或病因的原因或病因為隱為隱源性。病因分源性。病因分類在診斷之后決斷之后決定治定治療時療時或治或治療完成之后可能得出不同的完成

5、之后可能得出不同的結(jié)論結(jié)論。根據(jù)起病年根據(jù)起病年齡(校正早校正早產(chǎn)兒年兒年齡)IS分為早發(fā)性3個月起病個月起病)、典型、典型性(3~12個月起病個月起病)、晚、晚發(fā)性(≥12個月起病個月起病)。節(jié)律紊亂律紊亂應描述其特征。描述其特征。嬰兒痙攣痙攣不同病程不同病程階段和治段和治療對療對高峰高峰節(jié)律紊律紊亂的特征都有影響。亂的特征都有影響。隱源性晚源性晚發(fā)癲發(fā)癲性痙攣痙攣癥:12~48個月起病個月起病可能是可能是介于介于West綜合征和合征

6、和LennoxGastaut綜合征之合征之間的一種的一種癲綜癲綜合征。合征。臨床表床表現(xiàn)為現(xiàn)為成串成串痙攣發(fā)痙攣發(fā)作、作、強直發(fā)作和非典型失神。作和非典型失神。腦電圖腦電圖無經(jīng)典高典高峰節(jié)律紊亂律紊亂顳區(qū)或區(qū)或顳額顳額區(qū)慢波灶或棘波灶區(qū)慢波灶或棘波灶伴慢棘伴慢棘慢復合波。此慢復合波。此項特點用以與晚點用以與晚發(fā)性IS相鑒別鑒別。發(fā)作期作期腦電圖腦電圖表現(xiàn)為現(xiàn)為廣泛高幅慢波廣泛高幅慢波繼之電壓電壓減低減低其上重疊快波。其上重疊快波。為典型

7、典型癲性痙攣發(fā)痙攣發(fā)作表作表現(xiàn)。腦MRI多有多有結(jié)構(gòu)異常。構(gòu)異常。IS的經(jīng)典治典治療對療對此綜合征合征50%有效。有效。3IS的診斷和斷和鑒別診鑒別診斷:根據(jù)以上定根據(jù)以上定義和臨床特征床特征IS的診斷和各種分斷和各種分類不難。但。但應明確以下明確以下有關(guān)因素有關(guān)因素:病因分病因分類(治療前)起病年起病年齡妊娠妊娠齡出生體出生體質(zhì)量痙攣發(fā)痙攣發(fā)作前是否有其他前是否有其他發(fā)作抗癲或類固醇治固醇治療史從起病到開始治從起病到開始治療的時間時間

8、腦電圖腦電圖是否有高峰是否有高峰節(jié)律紊亂律紊亂痙攣發(fā)痙攣發(fā)作起病作起病時是否是否發(fā)育正常。育正常。鑒別診鑒別診斷方面的幾個關(guān)斷方面的幾個關(guān)鍵:短暫痙攣發(fā)暫痙攣發(fā)作與肌作與肌陣攣陣攣較長痙攣發(fā)較長痙攣發(fā)作與短作與短暫強暫強直發(fā)作鑒別鑒別。輕微運微運動是否是否為輕為輕微痙攣發(fā)痙攣發(fā)作痙攣發(fā)痙攣發(fā)作和局灶性作和局灶性發(fā)作的作的關(guān)系。關(guān)系。4IS的治的治療效果效果評價主要主要臨床指床指標:痙攣發(fā)痙攣發(fā)作停止作停止其含其含義為義為治療開始后開始后