腎小管疾病feng

1、第一節(jié) 腎小管性酸中毒,（Renal tubular acidosis, RTA）,正常腎臟對酸堿的調(diào)節(jié),腎小球濾過HCO3 -（堿） 近端腎小管幾乎重吸收大部分的HCO3 - （堿） 遠端腎小管泌H+、排NH4+ 、排可滴定酸（酸） 遠端腎小管泌H+ 的同時重吸收K + （ H+ -K +交 換） 醛固酮調(diào)控遠端小管對H+ 、K +和Na +的 運輸，起保Na+，排K+、排H+作用,定 義,由于各種

2、原因?qū)е履I臟酸化功能障礙而產(chǎn)生的一種臨床綜合征。,主要表現(xiàn)： 高氯性、正常陰離子間隙代謝性酸中毒 電解質(zhì)紊亂 骨病 尿路癥狀,腎小管性腎中毒病因,先天性：遺傳性腎小管功能缺陷 后天獲得性：各種原因引起腎小管-間質(zhì)損 傷（尤其是慢性間質(zhì)性腎炎）各種原發(fā)性腎臟疾病原發(fā)或繼發(fā)腎小管損傷藥物（中、西藥）毒物（有機物、重金屬等）物理因素（射線、震波、梗阻）,腎小管性酸中毒分型,I型（低血鉀型遠端）：遠端腎小管泌

3、 H+障礙（最常見） II型（近端）：近端腎小管對HCO3-的 重吸收障礙 III型（混合型）：I+II=III IV型（高血鉀型遠端）：遠端腎小管排 泌H+、K+作用減弱,一、低血鉀型遠端腎小管酸中毒 （Ⅰ型或經(jīng)典型RTA）,遠端腎小管泌H+ 模式圖,發(fā) 病 機 制,,,遠端腎小管管腔與管周液間無法形成高H+梯度,泵衰竭、速度障礙、被動擴散,臨 床 表 現(xiàn),高血氯性代謝性酸中毒 由于遠端腎

4、小管H+泵狀態(tài)不佳或衰竭，H+通 透性增加而引起尿可滴定酸及NH4+減少導致 代謝性酸中毒；尿PH>5.5 由于腎小管基底側(cè)膜Cl-_HCO3–交換障礙而引 起高血Cl-由于集合管H+ —K+交換減弱，腎小管丟失 K+ 而引起低鉀血癥,臨 床 表 現(xiàn),鈣磷代謝障礙 酸中毒抑制鈣重吸收，并使1，25（OH)2D3 生成減低 低血鈣，高尿鈣 繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進 高尿磷，

5、低血 磷；骨痛，骨質(zhì)疏松，畸形，骨折，腎結(jié)石,,,,診 斷,表現(xiàn)： AG正常高氯性酸中毒、低鉀血癥， 尿可滴定酸及NH4+減少，尿PH高于5.5 ； 低血鈣、低血磷、骨病、腎結(jié)石 或腎鈣化試驗：不完全性I型RTA氯化銨負荷試驗尿與二氧化碳分壓比值測定中性磷酸鈉或硫酸鈉試驗呋塞米試驗,治 療,（一）對因治療（二）對癥治療 （1）糾正酸中毒 SB 2g Ti

6、d 枸櫞酸合劑： 枸櫞酸 100g 枸櫞酸鈉100 +水1000ml,治 療,（2）補充鉀鹽 口服枸櫞酸鉀或枸櫞酸合劑； 不可用氯化鉀，避免加重高氯性酸中 毒（3）防治腎結(jié)石、腎鈣化及骨病 枸櫞酸合劑可預防 無腎鈣化者可小心使用鈣劑及骨化三 醇,二

7、、近端腎小管酸中毒 （II型RTA）,,近端腎小管重吸收HCO3- 模式圖,,發(fā) 病 機 制,,,,管腔側(cè)廣泛轉(zhuǎn)運功能障礙,近端小管重吸收HCO3–障礙,臨 床 表 現(xiàn),高血氯性代謝性酸中毒 由于近端腎小管HCO3–重吸收障礙而引起代謝性酸中毒，尿HCO3–升高；尿滴定酸及NH4+正常。尿PH<5.5 。 由于腎小管對Cl-的通透性升高而引起高血Cl-低鉀血癥明顯 由于H+-Na +交換障礙，K

8、+ —Na +交換增強，腎小管丟失K+ 而引起低鉀血癥,臨 床 表 現(xiàn),腎結(jié)石、腎鈣化輕 尿的枸櫞酸 大多排出正常,診 斷,表現(xiàn)：AG正常高氯性酸中毒，低鉀血癥明顯，尿可滴定酸（磷酸等）及NH4+正常，HCO3- 增多；腎結(jié)石及鈣化較I型輕?；灒阂稍\患者碳酸氫鹽重吸收試驗 應用碳酸氫鈉后，碳酸氫根排泄分數(shù)大于 15%,治 療,（一）對因治療（二）對癥治療：治療原則同I型RTA

9、碳酸氫鈉用量要大（6-12 g/d） HCT可增強近端腎小管HCO3–重吸收,三、高血鉀型遠端腎小管酸中毒 （IV型RTA）,發(fā) 病 機 制,醛固酮分泌減少或遠端小管對醛固酮的反 應減弱，腎臟保鈉、排K+、排H+功能受 損，導致代謝性酸中毒及高鉀血癥腎臟遠端小管排H+功能減低，導致尿NH4+ 減少，PH高于5.5,,臨 床 表 現(xiàn),多見于某些輕、中度腎功能不全的腎臟疾

10、 病患者AG正常高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥， 其嚴重度與腎功能不全嚴重度不成比例遠端腎小管泌H+障礙，致尿NH4+減少，尿 PH高于5.5,,診 斷,表現(xiàn)：輕、中度腎功能不全患者，AG正常 高氯性代謝性酸中毒、高鉀血癥化驗：,尿NH4+減少，血清醛固酮水平降低或正常,治 療,（一）對因治療（二）對癥治療 （1）糾正酸中毒 服用碳酸氫鈉 （2）降低高血鉀 低鉀飲食、離子交

11、換樹脂、利尿劑，嚴重者透析治療 （3）腎上腺鹽皮質(zhì)激素治療 氟氫可的松 ：0.1mg/d（低者) 0.3~0.5mg/d（抵抗者）,第二節(jié) Fanconi 綜合征,（ Fanconi syndrom）,定 義,遺傳性或獲得性近端腎小管復合功能缺陷疾病。,病因及發(fā)病機制,兒童 多為遺傳性疾病 成人 多為獲得性疾病 繼發(fā)于CTIN、SS、

12、 移植腎、重金屬（汞、鉛、鎘等）腎損 害等 發(fā)病機制不清，但并非特異轉(zhuǎn)運載體或 其受體缺陷,臨 床 表 現(xiàn),近端腎小管重吸收障礙的癥狀：腎性糖 尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿 及碳酸鹽尿 衍生相應癥狀：低磷血癥、低血尿酸血 癥、及RTA（Ⅱ），由此引起骨?。ü?痛、骨質(zhì)疏松、骨畸形）,診 斷,符合上述典型表現(xiàn)即可診斷，其中腎性糖尿、全氨基酸尿、磷酸鹽尿為基本診斷條件,治