孕婦學(xué)校授課

1、孕期你要了解的超聲知識(shí),唐山弘慈醫(yī)院超聲科 竇萍,孕期超聲檢查的意義,超聲醫(yī)學(xué)是預(yù)防醫(yī)學(xué)的一部分超聲醫(yī)學(xué)在出生缺陷二級(jí)預(yù)防的作用是無(wú)可替代的不管使用哪種方法，亦不管妊娠在哪一階段，即使讓最有名的專家進(jìn)行徹底的檢查，期望能夠?qū)⑺械奶夯尉軝z測(cè)出是不現(xiàn)實(shí)也是不合情理的。（美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)警告）,法律規(guī)定超聲篩查需檢出的六種嚴(yán)重畸形,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形腦積水脊柱裂腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨

2、出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形,今天主要探討的幾個(gè)問(wèn)題,1.超聲檢查對(duì)胎兒有害嗎？2.孕期需要做幾次超聲？3.二維超聲、三維超聲及四維超聲的區(qū)別，及其在胎兒疾病中的診斷價(jià)值4.超聲軟指標(biāo)（SOFT MARKER）：頸項(xiàng)透明層（NT）、側(cè)腦室增寬、脈絡(luò)叢囊腫、心室強(qiáng)光點(diǎn)、腎竇分離、腸管強(qiáng)回聲等。,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸

3、形,孕期超聲檢查對(duì)胎兒有害嗎？,目前國(guó)際和國(guó)內(nèi)的研究表明診斷性產(chǎn)前超聲檢查是一種無(wú)創(chuàng)、安全的影像學(xué)檢查技術(shù)，尚無(wú)明確的證據(jù)證明超聲檢查可導(dǎo)致胎兒畸形或引起胎兒生長(zhǎng)受限。,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形,孕期需要做幾次超聲檢查,1.早孕：孕6~8周，確定是否懷孕，確定絨毛膜囊個(gè)數(shù)，確定是否有胎芽、心管搏動(dòng)2. 孕11~13+

4、6周：判斷胎兒個(gè)數(shù)、估測(cè)胎兒孕周、測(cè)定NT3.孕中期（孕20~26周）：系統(tǒng)性超聲檢查4.孕晚期（孕28~36周）：測(cè)定大小，對(duì)中孕期進(jìn)行補(bǔ)充檢查5.根據(jù)孕婦個(gè)體情況，婦產(chǎn)科醫(yī)師安排檢查,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形,關(guān)于二維超聲、三維超聲及四維超聲,1.二維超聲是切面成像，只能看到一個(gè)斷面，是超聲診斷的基礎(chǔ)，超聲醫(yī)

5、師主要通過(guò)二維超聲圖像獲取診斷信息。2.三維、四維超聲能夠提供立體圖像，是二維超聲診斷的輔助診斷方法，僅用于提供輔助診斷信息；三維超聲是靜態(tài)的，四維超聲是動(dòng)態(tài)的，可以讓準(zhǔn)媽媽看到胎兒一連串的動(dòng)作。3.但不管哪種超聲，都不可能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形,三維、四維超聲比二維超聲更準(zhǔn)確嗎？,三維、四

6、維超聲可提供胎兒的立體圖像，但它們判讀胎兒畸形的能力并不比二維超聲高，只是二維超聲的一種輔助檢查方法，不能替代二維超聲檢查。,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形,中孕期超聲檢查分級(jí),Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：主要目的是對(duì)胎兒進(jìn)行生物學(xué)測(cè)量，不篩查胎兒畸形。Ⅱ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：除了Ⅰ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容外，還包括篩查六大類致死性胎兒畸形，包

7、括無(wú)腦畸形、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻、致死性軟骨發(fā)育不良、單腔心。Ⅲ級(jí)產(chǎn)前超聲檢查：對(duì)胎兒進(jìn)行系統(tǒng)檢查，包括顱腦、唇、心臟、肝、胃、腎、膀胱、腹壁、脊柱和四肢（不包括手、足）。建議所有孕婦在此時(shí)期均進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。該項(xiàng)檢查通常在孕20~26周進(jìn)行。Ⅳ級(jí)針對(duì)性產(chǎn)前超聲檢查：應(yīng)主要對(duì)產(chǎn)前超聲篩查發(fā)現(xiàn)或懷疑的胎兒異常以及具有胎兒異常高危因素的孕婦進(jìn)行診斷。如胎兒心臟超聲檢查。 此外，還包括有限超聲檢

8、查，多為急診超聲或者床旁超聲。,,《母嬰保健法》第十八條第二項(xiàng)規(guī)定的嚴(yán)重缺陷是指：無(wú)腦畸形、腦積水、脊柱裂、腦脊膜膨出等內(nèi)臟膨出或內(nèi)臟外翻四肢短小畸形其它嚴(yán)重的胎兒畸形,中孕期超聲檢查,概念,軟指標(biāo)：超聲檢查發(fā)現(xiàn)的非特異性的結(jié)構(gòu)異常，這些異常提示某些潛在風(fēng)險(xiǎn)可能只是正常結(jié)構(gòu)的變異在咨詢時(shí)臨床醫(yī)生多有困惑，也給孕婦及家屬帶來(lái)較大的心理負(fù)擔(dān),常見的軟指標(biāo),頸項(xiàng)透明層增厚（NT)側(cè)腦室增寬（ventriculomegaly VM

9、）脈絡(luò)膜囊腫(choroid plexus cysts CPC)后顱窩積液心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲(echogenic intracardiac focus EIF)腸管強(qiáng)回聲腎盂擴(kuò)張,胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）,定義：胎兒頸后皮下組織內(nèi)液體積聚的厚度,NT測(cè)量結(jié)果的臨床意義,NT大于或等于3mm發(fā)生胎兒異常的可能性增加NT增厚約10%合并染色體異常，最常見21-三體綜合癥NT越厚，染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)越高與胎兒畸形和不良妊娠結(jié)局密切相關(guān)

10、，先心病危險(xiǎn)度為NT正常值的6倍,NT增厚,,側(cè)腦室增寬VM,指腦脊液過(guò)多的聚集于腦室系統(tǒng)內(nèi)致腦室擴(kuò)張，以側(cè)腦室增寬最常見。 VM平均6-8mm單側(cè)或雙側(cè)腦室房部寬度≥10mm一般分為三度：輕10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文獻(xiàn)不同分級(jí)。孤立性側(cè)腦室增寬神經(jīng)發(fā)育正常者：輕93%；中75%；重62.5%孤立性VM染色體異常發(fā)生率3%-15%中重度VM合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，染色體異常發(fā)生率約15%,胎兒側(cè)腦室增

11、寬,,側(cè)腦室增寬（VM）的結(jié)局,孤立性VM中10%生后可檢測(cè)到畸形復(fù)雜性VM其非整倍體發(fā)生率大于15%孤立邊界性VM染色體異常的發(fā)生率3-15%進(jìn)展性VM中TORCH感染的報(bào)告率在10%-20%孤立性VM在10-12mm時(shí)，多數(shù)胎兒可能為正常變異,胎兒風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,邊界性VM（10-15mm）合并染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)是9%（3%-12.6%）包括非整倍體異常、部分缺失、非平衡異位性，病死率達(dá)70%-80%，重度VM可有腦組織水腫、并伴

12、有智障重度VM與胎兒結(jié)構(gòu)異常有關(guān)研究發(fā)現(xiàn)：非對(duì)稱性和單雙側(cè)不是不良結(jié)局的因素,脈絡(luò)叢囊腫(CPC),脈絡(luò)叢位于側(cè)腦室、第三和第四腦室，超聲能顯示的脈絡(luò)叢主要位于側(cè)腦室。脈絡(luò)叢內(nèi)的毛細(xì)血管發(fā)生血管瘤樣改變，包裹一部分腦脊液形成的假性囊腫超聲表現(xiàn)脈絡(luò)叢內(nèi)出現(xiàn)直徑＞2mm邊界清晰的無(wú)回聲區(qū)，一般是單側(cè)單個(gè)出現(xiàn)，偶可雙側(cè)出現(xiàn)或一側(cè)多個(gè)囊腫發(fā)生率約為0.5%-2.9%,脈絡(luò)叢囊腫,,脈絡(luò)叢囊腫,1-2%的正常胎兒可檢出90%以上26周可

13、消失，染色體正常兒同其它畸形和生后發(fā)育關(guān)系不大單獨(dú)脈絡(luò)叢囊腫，染色體異常發(fā)生率1%；18-三體10%同時(shí)合并其它畸形，染色體異常發(fā)生率可達(dá)46%,顱后窩積液,后顱窩包括小腦延髓池、小腦，是位于脊髓后面的蛛網(wǎng)膜下間隙，后面是顱骨，前上是腦室，以軟腦膜與第四腦室相通正常情況下，小腦延髓池5+-3mm孕29-32周最易發(fā)現(xiàn)，積液量最多積液量越多，不良圍產(chǎn)兒的發(fā)生率越高建議對(duì)積液量＞10mm者嚴(yán)密隨訪＞15mm者應(yīng)建議做MRI檢查

14、MRI可清楚顯示小腦結(jié)構(gòu)，能排除合并小腦發(fā)育異常的Dandy-walker綜合癥,后顱窩積液,,處理,每隔1-2周B超測(cè)量其深度，觀察積液量的變化顱后窩積液小于等于10mm小腦大小形態(tài)正常，觀察顱后窩積液消失、縮小或無(wú)變化，可能為正常變異，對(duì)圍生兒無(wú)影響積液大于10mm在29-32周不消退需密切觀察其變化，注意測(cè)量小腦半球的大小，評(píng)估小腦發(fā)育情況，應(yīng)行胎兒心臟彩超檢查及其他部位的發(fā)育情況，結(jié)合其他高危因素，必要時(shí)行TORCH檢測(cè)和

15、臍血染色體分析積液大于15mm胎兒畸形的可能性大，超聲檢查可能有誤差，應(yīng)行核磁共振檢查，確定小腦蚓部、小腦半球、四腦室是否正常,心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲EIF,是心室乳頭肌內(nèi)的微小鈣化點(diǎn)表現(xiàn)：胎兒心內(nèi)大小不等，約2-7mm斑點(diǎn)狀、條索狀接近骨骼的強(qiáng)回聲，不伴聲影正常胎兒中較常見3%-5%，不引起心臟的功能缺陷，不增加心臟結(jié)構(gòu)異常的風(fēng)險(xiǎn)有報(bào)告提示：右心室內(nèi)多個(gè)EIF可能有顯著意義孤立性EIF與染色體異常及心臟畸形無(wú)相關(guān)性,心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲,

16、與胎兒?jiǎn)伪扼w異常的關(guān)系：左心室單發(fā)局灶性強(qiáng)回聲較常見，胎兒?jiǎn)伪扼w異常發(fā)生的可能性僅為0～1.8。而右心室、雙心室多發(fā)或明顯的灶狀強(qiáng)回聲胎兒?jiǎn)伪扼w異常的危險(xiǎn)性增高，有條件應(yīng)行胎兒染色體組型分析。與胎兒非染色體異常的關(guān)系：心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲同胎兒先天性心臟畸形和其它非染色體畸形無(wú)關(guān),如只是發(fā)現(xiàn)胎兒心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲，而無(wú)其它陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，應(yīng)在超聲報(bào)告中予以記錄，無(wú)進(jìn)一步檢查(如行超聲心動(dòng)圖檢查)的必要。但超聲檢查時(shí)應(yīng)注意其它胎兒軟標(biāo)志的檢查和測(cè)量

17、，同時(shí)注意有無(wú)其它高危因素，如孕婦年齡，當(dāng)孕婦年齡≥ 31歲時(shí)，有心內(nèi)灶狀強(qiáng)回聲的胎兒染色體異常的發(fā)生率約為1/600。,腸管強(qiáng)回聲,是妊娠中期觀察的一項(xiàng)軟指標(biāo)，確定標(biāo)準(zhǔn)上有許多主觀性與諸多胎兒異常關(guān)系密切：腸管囊性纖維化、染色體異常、感染（TORCH）等約15%的21-三體兒有腸管強(qiáng)回聲目前缺少統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)密切追蹤隨訪表現(xiàn)為胎兒腸管局部或多發(fā)區(qū)域顯示回聲增強(qiáng)，回聲強(qiáng)度應(yīng)相當(dāng)于周圍的髂骨翼早孕出血是腸管強(qiáng)回聲常見的原因，

18、推測(cè)可能是吞咽了血液如在20周前發(fā)生, 7%與胎兒21三體綜合癥有關(guān)，也提示與其他染色體異常有關(guān),腎盂擴(kuò)張,妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%多為一過(guò)性或生理性隨著擴(kuò)張程度的加重，腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300腎盂擴(kuò)張的程度需結(jié)合孕周判斷，有人提議以腎盂前后徑/腎臟前后徑比值＞0.5為標(biāo)準(zhǔn)，但尚未得到公認(rèn),孕32周胎兒左腎積水,,

19、,輕度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線4-10mm中度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線10-15mm重度腎盂擴(kuò)張：腎盂前后徑最大經(jīng)線大于15mm,,國(guó)外研究：對(duì)1308例進(jìn)行分析，產(chǎn)后有泌尿系統(tǒng)生理變化者471例，輕度11.9%、中度45.1%、重度88.3%。妊娠晚期的超聲檢查結(jié)果比中期妊娠更具有產(chǎn)后結(jié)果的預(yù)測(cè)效果國(guó)內(nèi)研究報(bào)道51例患者中79個(gè)腎臟有腎積水，其中11例患者中的17個(gè)腎臟生后隨訪確診為阻塞性腎臟疾病，占21.57%隨腎盂

20、擴(kuò)張?jiān)黾幽I積水比例增加發(fā)現(xiàn)腎盂積水的孕齡早晚與預(yù)后沒(méi)關(guān)系，但有報(bào)道24周前發(fā)現(xiàn)的腎積水發(fā)生嚴(yán)重疾病的比例高,自發(fā)緩解的原因,出生前后由于腎血管阻力、腎小球?yàn)V過(guò)率及濃縮能力的不同使得胎兒尿流量比新生兒大4-6倍孕婦在超聲檢查前大量飲水對(duì)胎兒腎盂測(cè)量產(chǎn)生影響輸尿管近端的擴(kuò)張是由于部分性或一過(guò)性解剖或功能性梗阻導(dǎo)致胎兒泌尿道對(duì)孕期激素的反應(yīng)而導(dǎo)致暫時(shí)性宮內(nèi)腎盂擴(kuò)張,以下情況應(yīng)進(jìn)行評(píng)估,嚴(yán)重、進(jìn)行性或持續(xù)存在的腎積水雙側(cè)者畸形和生后腎

21、功能損害的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加輸尿管擴(kuò)張與膀胱輸尿管反流（VUR）、輸尿管任一部位梗阻、后尿道瓣膜有關(guān)腎實(shí)質(zhì)變薄表明腎皮質(zhì)受損，腎皮質(zhì)回聲增強(qiáng)表明腎實(shí)質(zhì)發(fā)育異常或與VUR有關(guān)膀胱異常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狹窄羊水過(guò)少是腎功能損害的表現(xiàn)，也可能是尿道狹窄造成,胎兒超聲軟指標(biāo)篩查意義,胎兒超聲軟標(biāo)志陽(yáng)性對(duì)篩選出胎兒?jiǎn)伪扼w異常及非染色體異常的高危胎兒，提請(qǐng)臨床進(jìn)一步檢查或隨訪觀察，以盡早發(fā)現(xiàn)胎兒異常有幫助。該項(xiàng)檢查簡(jiǎn)單、易行，只

22、要具備分辨率較好的二維灰階超聲儀和訓(xùn)練有素的超聲醫(yī)生即可進(jìn)行。,產(chǎn)前超聲檢查沒(méi)有發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，孩子就一定沒(méi)有問(wèn)題嗎？,錯(cuò)。受目前技術(shù)條件所限，胎兒耳、腕骨、掌骨、指骨、距骨、跗骨、跖骨、趾骨、甲狀腺、內(nèi)外生殖器等結(jié)構(gòu)還不能作為產(chǎn)前超聲檢查項(xiàng)目進(jìn)行檢查，超聲也不能顯示胎兒染色體，亦不能檢測(cè)胎兒智力、視力、聽力、運(yùn)動(dòng)功能、代謝性疾病等。已經(jīng)檢查的胎兒結(jié)構(gòu)形態(tài)無(wú)異常，不能說(shuō)明這些結(jié)構(gòu)功能無(wú)異常。且胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育是一個(gè)逐漸成熟的過(guò)程，每一次超聲檢查

23、結(jié)果只代表當(dāng)時(shí)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育水平。胎兒畸形也是一個(gè)動(dòng)態(tài)發(fā)展的過(guò)程，在沒(méi)有發(fā)展到一定階段或程度時(shí)，超聲檢查是不能發(fā)現(xiàn)的。,產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常該怎么辦？,產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常，需到有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院（唐山婦幼醫(yī)院母胎診斷中心）進(jìn)一步檢查，包括進(jìn)行遺傳咨詢。胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)、有家族性遺傳病、超聲檢查懷疑胎兒畸形者，可通過(guò)侵入性產(chǎn)前診斷（絨毛膜穿刺術(shù)、羊膜腔穿刺術(shù)、臍靜脈穿刺術(shù)）獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查、DNA分析等進(jìn)行確診。