252家男性峰值骨量核心家系庫(kù)的建立及相關(guān)基因SNP的分析.pdf

1、目的：建立252家漢族男性峰值骨量核心家系庫(kù)，探討維生素D受體（VDR）基因和雌激素受體1（ESR1）基因多態(tài)性與上海市男性峰值骨量的關(guān)系。 方法：收集上海市漢族252個(gè)包括父母親和至少1個(gè)健康兒子（年齡20-40歲）的核心家庭，獲得所有人員一般資料，使用雙能X線吸收儀（DXA）測(cè)定腰椎和左股骨近端各部位的骨密度（bone mineral density，BMD）、骨大?。╞one area size，BAS），以及髖部軸長(zhǎng)（h

2、ip axis length，HAL）等。提取所有人員基因組DNA。通過(guò)PCR-RFLP技術(shù)，檢測(cè)VDR基因Apa I、Fok I多態(tài)性和ESR1基因的Pvu II和Xba I多態(tài)性。 結(jié)果：共收集到核心家系252家，父親、母親、兒子各252人，共756例，其中兒子均取長(zhǎng)子。每例均詳細(xì)記錄相關(guān)臨床資料，測(cè)定BMD、BAS及HAL，抽取外周血并提取DNA，編好號(hào)的DNA置-80℃冰箱保存。 父母親及兒子VDR、ESR1等位

3、基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg定律。252個(gè)兒子Apa I基因型分布頻率依次為aa、Aa、AA，分別占54.4％、38.5％和7.1％。Fok I基因型分布頻率依次為Ff、FF、ff，分別占52.4％、25.4％和22.2％。Pvu II基因型分布頻率依次為Pp、pp、PP，分別占46.0％、41.3％和12.7％。Xba I基因型分布頻率依次為xx、Xx、XX，分別占71.0％、25.4％和3.6％。 所有兒子

4、年齡為20-40歲，平均為（29.9±5.9）歲。Apa I各基因型間年齡、身高、體重均無(wú)差別（P>0.05），經(jīng)協(xié)方差方法比較經(jīng)年齡、身高、體重調(diào)整后的BMD、BAS及HAL值，各基因型間各部位的BMD值均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。Aa基因型組大轉(zhuǎn)子、全髖的BAS及HAL值高于AA和Aa基因型（P<0.05）；Fok I基因型的各組間年齡、身高、體重均無(wú)差別，經(jīng)協(xié)方差方法比較，各基因型間各部位的BMD值、股骨頸、大轉(zhuǎn)子部位的BAS值均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異

5、。Ff基因型組的腰椎和全髖BAS值及HAL高于FF及Ff基因型（P<0.05）。Pvu II基因型的各組間年齡、身高、體重均無(wú)差別，經(jīng)協(xié)方差方法比較各基因型間股骨各部位BMD、BAS，以及HAL值均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。PP基因型腰椎BMD值高于Pp和pp基因型（P<0.05）；Xba I基因型與各部位 BMD、BAS及HAL值均無(wú)相關(guān)性。 結(jié)論：VDR基因Apa I、Fok I和ESR1基因Pvu II多態(tài)性與上海市男性峰值骨量變異相