LRP5基因多態(tài)性與男性核心家系峰值骨密度和肥胖表型的關系研究.pdf

1、目的：探討低密度脂蛋白受體相關蛋白5(LRP5)基因多態(tài)性與男性峰值骨密度以及與肥胖表型體重指數(shù)(BMI)、脂肪組織(Fat mass，F(xiàn)M)和瘦組織(Lean mass，LM)的關系。 方法：收集355個由父母雙親和至少一個健康兒子(年齡在20～40歲)組成的核心家庭，共1077個研究對象；應用PCR-RFLP方法鑒定基因型；雙能X線吸收儀檢測腰椎骨密度(L1-4)、左側(cè)股骨近端骨密度(包括Femoral neck、Troch

2、anter、Total hip)以及全身FM和LM，同時測量所有研究對象的身高和體重。數(shù)量性狀傳遞不平衡檢測法(QTDT)分析LRP5基因多態(tài)性與男性峰值骨密度、BMI以及FM和LM的關系，協(xié)方差分析(ANCOVA)LRP5基因多態(tài)性與父母骨密度和BMI的關系。 結果：QTDT未發(fā)現(xiàn)本研究群體存在人群分層現(xiàn)象，家系內(nèi)相關分析顯示LRP5基因Q89R、N740N、A1330V位點多態(tài)性與男性峰值骨密度、BMI以及FM和LM均無相關

3、性。ANCOVA顯示A1330V位點多態(tài)性與父親L1-4和Total hip骨密度相關，CC基因型骨密度高于CT／TT基因型骨密度，該位點對L1-4和Total hip骨密度變異的貢獻率分別為1.25％和1.23％；N740N位點多態(tài)性與母親Trochanter骨密度相關，CC基因型骨密度高于CT／TT基因型骨密度，該位點對Trochanter骨密度變異的貢獻率為1.17％；Q89R位點多態(tài)性與母親BMI相關，AA基因型BMI高于AG／