一個發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙家系的定位與突變分析.pdf_第1頁
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1、中南大學碩士學位論文一個發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙家系的定位與突變分析姓名：周致帆申請學位級別：碩士專業(yè)：神經(jīng)病學指導教師：唐北沙20090601碩士學位論文摘要結果該家系所有5名患者均符合Bruno等人制訂的PKD診斷標準。參數(shù)連鎖分析表明，兩點LOD值在D16S3396和D16S3057處取得最大值為147，支持連鎖。單體型分析表明，該家系所有患者均攜帶有完全相同的單體型，與家系共分離。對ITGAL、SCNNlG兩基因進行突變分析，共

2、發(fā)現(xiàn)8個序列變異，分別為：ITGAL基因的IVS922TC、IVSl220AG、IVSl973AG：雙刪G基因的IVS24CG、C31AG、c387TC、c474TC、IVS562GC。以上序列變異均為已報道的SNP，未發(fā)現(xiàn)致病突變。結論1該PKD家系合并嬰兒驚厥，連鎖分析提示與D16S401“D16S503相關。2基本排除了ITGAL和SCNNlG基因為該PKD家系致病基因的可能。關鍵詞發(fā)作性運動誘發(fā)性運動障礙，連鎖分析，突變分析II

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