2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
已閱讀1頁，還剩43頁未讀， 繼續(xù)免費(fèi)閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明：本文檔由用戶提供并上傳，收益歸屬內(nèi)容提供方，若內(nèi)容存在侵權(quán)，請(qǐng)進(jìn)行舉報(bào)或認(rèn)領(lǐng)

文檔簡(jiǎn)介

1、目的：分析多巴反應(yīng)性肌張力障礙(dopa responsive dystonia，DRD)患者的GCH1基因突變和臨床特點(diǎn)。
　　方法：抽取21例來自醫(yī)院門診及住院的散發(fā)型多巴反應(yīng)性肌張力障礙患者的肘靜脈血，并抽提外周血全基因組DNA。收集并分析相關(guān)的臨床資料。Primer3設(shè)計(jì)GCH1基因6個(gè)外顯子的引物，PCR擴(kuò)增GCH1基因的外顯子及周邊部分內(nèi)含子序列，并對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行測(cè)序。測(cè)序結(jié)果與正常序列進(jìn)行比對(duì)，發(fā)現(xiàn)堿基變異后進(jìn)行序

2、列分析以確定是否是多態(tài)。
　　結(jié)果：成功擴(kuò)增了21位DRD患者GCH1基因的6個(gè)外顯子。經(jīng)過分析，GCH1基因外顯子序列未發(fā)現(xiàn)基因突變。僅在4個(gè)患者的1號(hào)外顯子發(fā)現(xiàn)了1個(gè)單核苷酸多態(tài)(SNP)c.68C>T，該SNP沒有產(chǎn)生氨基酸的改變。我們的患者中男性10例，平均起病年齡20.2歲，女性11例，平均起病年齡12.09歲。兒童起病者癥狀較重，成人起病者癥狀較輕。臨床主要表現(xiàn)為肌張力障礙和類帕金森癥狀。臨床特點(diǎn)表現(xiàn)出典型的晨輕暮重，

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明，都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請(qǐng)下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等，如果需要附件，請(qǐng)聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙，網(wǎng)頁內(nèi)容里面會(huì)有圖紙預(yù)覽，若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫(kù)僅提供信息存儲(chǔ)空間，僅對(duì)用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護(hù)處理，對(duì)用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯，并不能對(duì)任何下載內(nèi)容負(fù)責(zé)。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當(dāng)內(nèi)容，請(qǐng)與我們聯(lián)系，我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準(zhǔn)確性、安全性和完整性, 同時(shí)也不承擔(dān)用戶因使用這些下載資源對(duì)自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評(píng)論

0/150

提交評(píng)論