酒精代謝相關(guān)遺傳變異rs971074和rs671與結(jié)直腸癌易感性研究.pdf

1、目的：為探討ADH7rs971074位點(diǎn)和ALDH2 rs671位點(diǎn)在中國(guó)人群與結(jié)直腸癌發(fā)病易感性的關(guān)聯(lián)及其與飲酒交互作用對(duì)結(jié)直腸癌的影響。
　　方法：采用基于醫(yī)院的病例-對(duì)照研究，選取2009年1月至2013年5月武漢市某醫(yī)院漢族人群662例無(wú)血緣關(guān)系新發(fā)結(jié)直腸癌病例和同一時(shí)期該院無(wú)血緣關(guān)系經(jīng)性別和年齡匹配的體檢人群1144例進(jìn)行調(diào)查；用TaqMan基因分型技術(shù)對(duì)酒精代謝相關(guān)基因變異rs971074和rs671進(jìn)行檢測(cè)；采用χ2

2、檢驗(yàn)和t檢驗(yàn)比較病例組對(duì)照組人口學(xué)特征、環(huán)境因素（性別、年齡分組、吸煙、飲酒）和基因型，應(yīng)用非條件logistic回歸分析基因-基因及基因-飲酒的相加和相乘交互作用。
　　結(jié)果：(1)武漢市某醫(yī)院病例組662例結(jié)直腸癌患者，男、女分別為66.2％和33.8％，男性多于女性，性別比為1.96:1，對(duì)照組健康人群1144例，男、女分別為62.5％和37.5％，性別比為1.67:1，兩組間性別差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=2.44, P=0.

3、12)。病例組和對(duì)照組按其年齡分為四組，其中51~70年齡段患者最多占總?cè)藬?shù)55.44％，小于50年齡段患者人數(shù)最少占20.54％，但各年齡段兩組間年齡差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(χ2=2.18, P=0.54)。病例組吸煙和飲酒患者比例高于對(duì)照組，分別為42.21％和34.85％，兩組間存在顯著性差異(吸煙：χ2=7.78, P=0.005；飲酒：χ2=6.18, P=0.013)。
　　(2)ADH7 rs971074各基因型在病例組和

4、對(duì)照組分布差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義，其中，AG基因型攜帶者較GG基因型攜帶者結(jié)直腸癌患病風(fēng)險(xiǎn)可能降低(OR=0.69;95％CI=0.65-0.86)，顯性模型中rs971074-A基因型攜帶者比GG基因型攜帶者結(jié)直腸癌患病風(fēng)險(xiǎn)降低29％(OR=0.71;95％CI=0.57-0.89)。ALDH2rs671的AA基因型和AG基因型與結(jié)直腸癌患病成正相關(guān)(AGvs GG OR=1.40,95％CI=1.13-1.73; AA vsGG OR=

5、2.28,95％CI=1.50-3.46)。顯性模型中，攜帶rs671-A基因型(AG+AA)的個(gè)體比攜帶GG基因型的個(gè)體結(jié)直腸癌患病風(fēng)險(xiǎn)可能更高(OR=1.49;95％CI1.22-1.83)。
　　(3)經(jīng)性別、年齡和吸煙飲酒情況校正后，未發(fā)現(xiàn)rs971074和rs671位點(diǎn)間存在顯著的相加或相乘交互作用(Padd=0.30, Pmult=0.76)。
　　(4)經(jīng)性別、年齡和吸煙情況校正后，未發(fā)現(xiàn)rs971074和rs