山東沿海地區(qū)人群載脂蛋白A5-C3基因簇單倍體型特點(diǎn)及其與冠心病的相關(guān)性研究.pdf

1、目的:載脂蛋白是血漿脂蛋白中的蛋白質(zhì)成分。由于其在血漿脂質(zhì)運(yùn)輸中的關(guān)鍵作用,因而對動脈粥樣硬化性的疾病產(chǎn)生重要影響。本研究通過分析山東沿海地區(qū)非親屬關(guān)系的漢族人ApoA5/C3基因簇SNPs和單體型的特點(diǎn),來探討冠心病(CAD)患者載脂蛋白(apolipoprotein,Apo)A5和C3的基因變異與冠心病及其脂代謝異常的相關(guān)性。分析ApoA5/C3基因簇多位點(diǎn)SNP的統(tǒng)計變化和連鎖不平衡以及單體型的比較;依據(jù)既往不同染色體載脂蛋白SN

2、P多基因協(xié)同與冠心病易患性的形成影響和機(jī)制,研究ApoA5基因多態(tài)性位點(diǎn)與高甘油三酯血癥的早期臨床檢測指標(biāo),從而探究ApoA5SNP3(-1131T＞C)可能為獨(dú)立的冠心病易感基因。
　　 方法:采用聚合酶鏈反應(yīng).限制性內(nèi)切酶片斷長度多態(tài)性分析,結(jié)合全自動測序技術(shù),隨機(jī)選擇的非親屬山東漢族冠心病及其脂代謝異?；颊?75例(平均年齡59.2±9.8歲),以及年齡和性別相匹配的健康體檢者289例為對照組(61.6±10.7歲),檢測

3、位點(diǎn)包括:ApoA5 SNP3(-1131T＞C)、S19W(C56C＞G)、SNP4(-12238T＞C)以及ApoC3(-482C/T);并對ApoA5與ApoC3形成單體型以及在CAD頻率顯著改變的SNP多位點(diǎn)聯(lián)合分析,同時測量血脂水平。
　　 結(jié)果:冠心病患者ApoA5 SNP3-1131TT位點(diǎn)TC基因型較正常人多見(P＜0.05);冠心病患者ApoA5 SNP3-ApoC3-482C/T基因間的連鎖不平衡具有顯著性差

4、異(P＜0.05);冠心病患者ApoA5*3-ApoC3-482T單體型板塊低于對照組(P＜0.05);TG水平在冠心病組ApoA5 SNP3 TC型組明顯高于其他兩種基因型(P＜0.05),而ApoC3-482CT基因型的TG水平較之CC和TT組也顯著性升高(P＜0.05)。
　　 結(jié)論:本研究表明ApoA5 SNP3-1131TT-ApoC3-482TT和SNP4 TC-ApoC3-482CT存在連鎖不平衡,ApoA5 SN