安徽地區(qū)漢族人群載脂蛋白A5啟動(dòng)子區(qū)域基因多態(tài)性與血脂水平的相關(guān)性研究.pdf

1、目的 1.采用聚合酶鏈反應(yīng)－限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性(PCR-RFLP)技術(shù)檢測(cè)載脂蛋白 A5(APoA5)-1131T> C 基因多態(tài)性。2.研究安徽地區(qū)漢族健康人群APoA5-1131T>C基因型及等位基因頻率分布特征；3.探討APoA5基因多態(tài)性與血脂水平的相關(guān)性。 方法 1.選擇156例安徽地區(qū)無血緣關(guān)系健康漢族人群。根據(jù)APoA5啟動(dòng)子區(qū)基因設(shè)計(jì)引物，在-1131位點(diǎn)設(shè)計(jì)MseI限制性內(nèi)切酶切位點(diǎn)。采用PC

2、R-RFLP方法檢測(cè)其基因型，同時(shí)檢測(cè)血清總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白膽固醇(HDL-C)、極低密度脂蛋白(VLDL-C)水平。2.計(jì)算APOA5-1131T>C基因型及等位基因頻率分布。3.分析安徽地區(qū)健康人群APoA5-1131T>C基因型及等位基因與血脂水平的相關(guān)性。 結(jié)果 安徽地區(qū)健康人群APoA5各基因型頻率分別為：TT：53.21％，TC=30.12％，C

3、C=16.67％，各等位基因頻率分別為：T=68％，C=32％，與中國(guó)其他地區(qū)及日本人群頻率分布相似，但與印度及英國(guó)人群相比差異有顯著性(p<0.05，p<0.01)。TT、TC、CC三種基因型中，TC型與CC型的血TG水平明顯高于TT型，差異有顯著性(P<0.05)，CC型的血TG水平最高，但與TC型無顯著差異(P>0.05)。C等位基因攜帶者(TC+CC)較非C等位基因攜帶者(TT)的血TG水平明顯增高，差異有顯著性(P<0.05)

4、。女性C等位基因攜帶者的血TG水平較非C等位基因攜帶者明顯增高，差異有顯著性(P<0.01)，而兩組的血TC、LDL、VLDL、HDL-C水平則無顯著差異(P>0.05)。男性C等位基因攜帶者的血TG水平較非C等位基因攜帶者增高，但無顯著差異(P>0.05)。 結(jié)論 1.安徽地區(qū)漢族健康人群APoA5-1131T>C等位基因頻率分布與中國(guó)其他地區(qū)人群及日本人群相似，但與印度及英國(guó)人群相比有顯著差異。2.APoA5-113