GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因多態(tài)性與中國漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡的相關性研究.pdf

1、目的：探討 GTF2I、GTF2IRD1和IL12A基因單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphisms，SNP）與中國漢族人群系統(tǒng)性紅斑狼瘡（systemic lupus erythematosus，SLE）遺傳易感性的相關性。
　　方法：通過聚合酶鏈式反應-連接酶檢測反應（polymerase chain reaction-ligase detection reaction，PCR-LDR）技術對

2、908例SLE患者和961例健康對照rs117026326（GTF2I）、rs4717901（GTF2IRD1）和rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位點進行基因分型，用間接免疫熒光、雙擴散法檢測抗SSA、SSB、Sm、RNP、dsDNA抗體，同時結(jié)合臨床表現(xiàn)分型，分析SNPs與SLE及血清學指標和臨床表現(xiàn)的相關性。分型均采用PLINK1.07軟件進行統(tǒng)計學分析。
　　結(jié)果：rs117026326（GTF

3、2I）等位基因頻率及基因型頻率分布在疾病組和對照組間差異有顯著統(tǒng)計學意義（等位基因：P=2.71×10-40，基因型：P=3.36×10-52）。與對照組相比T等位基因頻率和T/T基因型頻率在SLE組中明顯升高，三種遺傳模型下基因型頻率差異有顯著統(tǒng)計學意義（均P<0.05）。Rs4717901（GTF2IRD1）等位基因頻率及基因型頻率在兩組間差異有統(tǒng)計學意義（等位基因：P=3.08×10-23，基因型：P=4.25×10-20），三種

4、遺傳模型下基因型頻率差異有統(tǒng)計學意義（均 P<0.05），rs117026326和rs4717901均與SLE血清學指標及臨床表型相關（均P<0.05），而rs485497（IL12A）、rs583911（IL12A）位點等位基因頻率和基因型頻率在兩組間差異無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。三種遺傳模型下基因型頻率在兩組間差異仍無統(tǒng)計學意義（均P>0.05）。且rs485497和rs583911均與SLE血清學指標及臨床表型不相關（均P>0