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文檔簡介
1、人類的性別分化是在胚胎時(shí)期就開始的,如果胚胎中具有Y染色體連鎖的SRY基因,個(gè)體向男性發(fā)育,如果胚胎內(nèi)沒有此基因,則個(gè)體向女性發(fā)育。這個(gè)發(fā)育過程中有眾多基因參與,它們在胚胎發(fā)育的特定的階段能否正常表達(dá)對于性腺和其他附屬性腺的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)的形成有著至關(guān)重要的作用,如果出現(xiàn)異常,都可能導(dǎo)致性發(fā)育疾病(disorders of sex development,DSD)。和性別分化有關(guān)的基因很多,主要有SRY、SOX9(Sry-type HMG
2、box9)、SOX3(Sry-type HMG box3)、DAX1(dosagesensitive sex-reversal-adrenal hypoplasia congenital-critical region of the X chromosomegene1)、AMH(Anti-Mullerian hormone)、DHH(desert hedgehog)SF1(Steroidogenicfactor1)、WT1(Wilms‘
3、tumor suppressor gene1)、WNT4(Wilms‘tumor suppressorgene4)、DMRT1(Doubesexand mab3-related transcription factor1)基因。
46,XY完全性腺發(fā)育不良(complete gonadal dysgenesis,CGD)是性發(fā)育疾病中的一種,此病患者核型為46,XY,卻具有女性表型。體內(nèi)具有未分化的性腺,常常伴有性腺母細(xì)胞瘤的
4、發(fā)生,同時(shí)具有正常的牟勒氏結(jié)構(gòu)。為了進(jìn)一步研究46,XY完全性腺發(fā)育不良的發(fā)病機(jī)制,我們用細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)技術(shù),熒光原位雜交(florescence in situ hybridization,F(xiàn)ISH)技術(shù),Affymetrix Cytogenetics2.7M基因芯片技術(shù),SRY和BHH基因的PCR和測序技術(shù),對一例46,XY,完全性腺發(fā)育不良的患者進(jìn)行研究。結(jié)果顯示:患者存在SRY基因,且位置正常?;颊呒捌涓赣H的SRY基因和
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