口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRⅠ突變的研究.pdf

1、口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變的研究‘摘要目的：研究口腔頜面部鱗狀細胞癌的線粒體DNA(mitochonDriaDNAmtDNA)復制控制區(qū)(DLoop，D環(huán)區(qū))的高變I區(qū)(h)rpeⅣ撕ableregionI，HVRI)的突變情況。方法：7例口腔鱗狀細胞癌患者，取癌組織、癌旁組織及正?？谇徽衬さ男迈r標本，投入液氮中保存，所有標本均經(jīng)HE染色病理學診斷證實。應(yīng)用GENMED組織／細胞線粒體DNA萃取試劑提取各標本的線粒體DNA(

2、mtDNA)，應(yīng)用巢式PCR對D環(huán)區(qū)HVRI進行擴增，對擴增產(chǎn)物進行測序分析，尋找突變位點。與GENBANK人類同源線粒體序列對比，當腫瘤組織、癌旁組織與正常組織序列不同時定義為突變，當腫瘤組織、癌旁組織、正常組織基因序列栩同而與GENBANK巾的序列不同時定義為基因的多態(tài)性。結(jié)果：經(jīng)過基因測序、比對，7例口腔鱗癌組織標本中3例出現(xiàn)mtDNAD環(huán)區(qū)HVRl的突變，突變率為43％，共70個突變位點，大多位于1602416383區(qū)域內(nèi)。A／

3、G或cfr為13個，A、G轉(zhuǎn)換為C、T為39個；堿基缺失12個，插入突變?yōu)?個。以點突變?yōu)橹?，約占突變形式的74％，插入突變和堿基缺失發(fā)生率在26％左右。點突變中堿基嘌呤與嘧啶的顛換換占75％，堿基轉(zhuǎn)換約占25％。癌組織和癌旁組織中有19個相同的突變位點。3例發(fā)生突變的口腔鱗癌組織標本中，2例有4個相同的突變位點，但突變形式不同。結(jié)論：1口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變率較高，以點突變?yōu)橹鳌?口腔鱗癌線粒體DNAD環(huán)區(qū)HVRI突變

4、可能與口腔鱗癌的發(fā)生相關(guān)。碩士研究生韓國棟(口腔頜面外科)指導教師袁榮濤副教授關(guān)鍵詞：鱗狀細胞癌；線粒體DNA；突變ConclusionsThemutationrateofHVRIinmtDNAD—loopreonofOSCCwashigh，whichweremainlypointmutationsItsuggestedthatthemutationsofHVRIinD—100pregionofmtDNAmightplayasignif