骨髓增生異常綜合征病態(tài)細胞形態(tài)學特征及異?？寺∑鹪春脱葑兊难芯?pdf

1、一、骨髓增生異常綜合征病態(tài)細胞形態(tài)學特征
　　目的：分析骨髓增生異常綜合征骨髓病態(tài)造血細胞特點，探討骨髓增生異常綜合征各亞型間骨髓病態(tài)造血有無差異，即IPSS積分更高的MDS-RAEB形態(tài)學改變是否與不伴有原始細胞增多的骨髓增生異常綜合征形態(tài)學改變有無不同，以及染色體核型異常對于形態(tài)學改變有無影響。
　　方法：
　　1）病例收集收集2010年1月至2012年7月在蘇州大學附屬第一人民醫(yī)院就診的MDS患者骨髓涂片97例。

2、
　　2）形態(tài)學分析病態(tài)造血細胞的判定依據(jù)WHO2008分型所定義的病態(tài)造血及文獻中報道的病態(tài)造血細胞形態(tài)學特點，根據(jù)以下三個量化指標分析骨髓增生異常綜合征患者骨髓形態(tài)學特點：
　　1、特定形態(tài)學改變的發(fā)生率ISD（the incidence of specific dysplasia），即某種形態(tài)學改變出現(xiàn)的病例數(shù)/總的病例數(shù)。
　　2、特定形態(tài)學改變的比例PSDC（the percentage of specifi

3、c dysplasia cells），即對于每位患者，某種形態(tài)學改變數(shù)/該系計數(shù)的細胞數(shù)。
　　3、病態(tài)細胞大于10%的比例ID（incidence of dysplasia more than 10%），即對于某系病態(tài)造血比例大于10%病例數(shù)/總病例數(shù)。
　　結果：我們將患者分為兩組：原始細胞大于5%組及原始細胞小于5%組，兩組病態(tài)造血出現(xiàn)的種類沒有明顯差異，紅系病態(tài)造血最常見的為類幼變、核畸形，粒系病態(tài)造血最常見的為Ps

4、eudo-Pelger-hüet樣畸形、巨幼變，巨核系病態(tài)造血最常見的為大單圓巨核細胞、多圓巨核細胞及小巨核細胞。同時伴核型異常MDS患者與不伴染色體核型異?；颊叩牟B(tài)造血出現(xiàn)的頻率與嚴重程度亦沒有明顯差異。有趣的是巨核系的PSDC明顯高于紅系、粒系，巨核系、紅系的ISD高于粒系ISD。
　　結論：病態(tài)造血的發(fā)生率及嚴重程度在伴原始細胞增高組MDS與不伴原始細胞增高組MDS間沒有明顯差異，核型改變對于骨髓形態(tài)學改變的種類及嚴重程度

5、未發(fā)現(xiàn)有明顯關系。
　　二、以FISH分析骨髓增生異常綜合征患者骨髓病態(tài)細胞研究MDS的克隆起源及演變
　　目的：研究MDS骨髓病態(tài)造血是非特異性的改變還是異常克隆所致,并對MDS骨髓細胞中異?？寺〉南L變化提供粗略的評估。
　　方法：
　　1）收集2011年10月至2012年7月在我院就診，經(jīng)過外周血計數(shù)、骨髓形態(tài)學檢查、染色體核型分析確診為骨髓增生異常綜合征的骨髓涂片標本16例。
　　2)對患者的骨髓進

6、行常規(guī)的染色體核型分析及FISH檢測。
　　3）骨髓涂片F(xiàn)ISH檢測：油鏡下尋找病態(tài)細胞，記錄坐標位置并拍照保存（光學顯微鏡OLYMPUS BX41），按已記錄的坐標位置劃出雜交區(qū)域，將骨髓涂片經(jīng)過脫油、固定、老化、脫水，根據(jù)患者染色體核型及FISH檢測結果選擇相應探針進行FISH操作。采用熒光顯微鏡OLYMPLUS BX51進行觀察和采集FISH圖像，在油鏡下按已記錄的坐標位置和拍攝的骨髓形態(tài)圖片找到待測的具有病態(tài)造血特征的細胞

7、，記錄多個層面的信號并拍照保存。
　　結果：
　　1）16例MDS患者中粒、紅兩系病態(tài)造血細胞及非病態(tài)造血細胞中均存在異?？寺。蟛糠止撬璨B(tài)造血細胞異常核型的比例均明顯高于非病態(tài)造血細胞異?？寺”壤瑫r大部分患者異?？寺碓吹牟B(tài)造血細胞比例顯著高于正?？寺碓吹牟B(tài)造血細胞的比例。
　　2）伴+8、-7、7q-、5q-、20q-核型異常的MDS病例中，絕大部分的病態(tài)巨核細胞及幼稚巨核細胞來源于異?？寺。瑫r形態(tài)正