七個巴基斯坦本地山羊品種的全基因組掃描及藏山羊的高海拔適應性候選基因分析.pdf

1、山羊在不同氣候條件下地區(qū)均有分布，從熱帶、亞熱帶到高山地區(qū)國家。在這些干旱、潮濕、寒冷地區(qū)，山羊經過選擇仍然具有肉用、奶用、產絨和羊皮等經濟價值。因此，這些山羊品種在形態(tài)特征和生產性能上的廣泛多樣性具有極大的選擇和遺傳改良的優(yōu)勢。Bari(BAR)，Bugi Toori(BUT)，Kamori(KMR)，Pateri(PTR)，Tapri(TPR)，White Tapri(WTP)和Black Tapri(BTR)都是巴基斯坦信德省的主

2、要山羊品種。這些巴基斯坦山羊品種的表型多樣性主要體現(xiàn)在毛色、產奶量、耳長和體型以及繁殖性狀上。
　　首先，采用50K SNP芯片對七個巴基斯坦地方山羊群體間的遺傳多樣性、進化關系、群體結構和差異進行分析。基因分型數(shù)據(jù)分析顯示不同水平的遺傳多態(tài)性。本研究中，多態(tài)性SNP(PN)、觀察雜合度(HO)和預期雜合度(HE)的比例用于估計個體之間的遺傳多樣性。比較品種之間的PN，范圍從0.565到0.971，PTR為最高而BUT為最低。在七

3、個巴基斯坦山羊品種中，HO和HE差別不大。此外，在所有個體中進行主成分分析(PCA)。PC1、PC2和PC3分別解釋了18.95％、8.25％、6.15％的遺傳差異。比較PCI與PC2、PC1與PC3結果，可將BAR和BTR與其他品種山羊分開。為了更好地了解巴基斯坦當?shù)厣窖蚱贩N的遺傳特征，構建鄰接樹顯示大多數(shù)品種之間有明顯的分離。KMR和PTR分支較近，BUT和BAR分支較遠。七種山羊品種的成對FST值范圍為0.0354至0.3028，

4、BUT和BAR顯示出最高的分化水平(0.3028)。
　　其次，在巴基斯坦山羊基因組中共篩選出2，508個預測選擇信號。至少在四個品種中篩選到26個顯著窗口，包含已知的候選基因，如毛色變化(KIT)，繁殖性狀(BMPR1B，GNRHR，INSL6，JAK2，EGR4)，體型(SOCS2)，耳朵大小(MSBR)和奶成分(ABCG2，SPP1，CSN1S2，CSN2，CSN3，PROLACTIN)。本研究為巴基斯坦山羊的遺傳多樣性提供

5、了解析，有助于更好地了解巴基斯坦山羊的毛色、奶成分和繁殖性狀的遺傳特征。但是，不斷收集更多的數(shù)據(jù)和對未來研究結果的后續(xù)驗證是必要的。
　　動物所面對的最嚴峻的環(huán)境挑戰(zhàn)之一是高原地區(qū)（如青藏高原）的低氧可利用性。西藏山羊是中國青藏高原居民的主要家畜。這些山羊對低地山羊種群表現(xiàn)出不同的生理和表型特征。經過長期選擇，這些特征使它們能夠適應青藏高原的缺氧環(huán)境。因此，這些品種為理解缺氧適應遺傳機制和缺氧相關疾病發(fā)展提供了理想模式。對五種中國

6、絨山羊品種的外顯子測序揭示了與西藏高原適應性相關的候選基因DSG2和DSG3。DSG2和DSG3基因編碼脫氧核糖核酸蛋白。它們位于山羊24號染色體上，由16個外顯子組成，區(qū)域超過30kb。DSG2在包含心肌和分層上皮的所有組織中廣泛表達。而DSG3在分層的上皮組織中表達，其在心血管系統(tǒng)中的作用仍然未知。本研究中，對十個中國地方山羊種群中的DSG2和DSG3整個區(qū)域(～30 kb)進行重測序。在低地和高地山羊群體之間發(fā)現(xiàn)DSG2基因有十三

7、個SNP顯著位點。有三個內含子SNP和十個具有五個同義突變和五個非同義替代的外顯子。其中的一個內含子SNP3和三個外顯子SNP1，SNP8，SNP9顯著性最高，反映了高低山羊品種之間的顯著差異。突變體等位基因頻率很少達到4，一般低于3，在兩個低地山羊群體中均值相等，但高于高地山羊群體。低地和高地山羊品種之間的成對遺傳距離(FST)范圍為0.00到0.55。十三個顯著基因座的范圍為0.42至0.55。類似地，在低地和高地山羊群體之間，DS