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1、目的:房-室間隔缺損,是一種發(fā)病率較高的先天性心臟畸形。它的發(fā)病與胎兒染色體異常密切相關(guān),尤其是21-三體和18-三體。染色體異常是引起人類(lèi)出生缺陷的主要原因,由于沒(méi)有有效的治療方法,只有通過(guò)早期的產(chǎn)前診斷,選擇性的中止妊娠來(lái)減少患兒的出生。自90年代初,超聲波用于產(chǎn)前篩查胎兒染色體異常以來(lái),遺傳超聲學(xué)應(yīng)運(yùn)而生。因此說(shuō)產(chǎn)前超聲診斷房-室間隔缺損對(duì)遺傳超聲學(xué)具有重要意義。目前臨床上主要通過(guò)常規(guī)產(chǎn)前超聲篩查或做胎兒超聲心動(dòng)圖對(duì)胎兒房室間隔缺
2、損做出診斷,漏診率較高。本文旨在介紹一個(gè)新的染色體標(biāo)記—胎兒心臟房-室長(zhǎng)度比,獲得它的正常參考值范圍,并探討不同孕齡對(duì)該值得影響,以期提高房-室間隔缺損患兒的產(chǎn)前篩出率,進(jìn)一步提高21-三體畸形產(chǎn)前診斷率。 方法:應(yīng)用彩色多普勒超聲診斷儀在心尖四腔心切面上測(cè)量133名孕齡為16~40周孕婦的正常胎兒心臟與心室長(zhǎng)度的值,然后利用公式:心臟房-室長(zhǎng)度比=(心臟長(zhǎng)度-心室長(zhǎng)度)/心室長(zhǎng)度,獲得胎兒心臟房-室長(zhǎng)度比的值,并得出其正常參考
3、值范圍,進(jìn)一步分析不同孕齡對(duì)該值的影響。 結(jié)果:正常胎兒心臟房-室長(zhǎng)度比為0.48±0.08(正常參考值范圍0.32~0.64)該值相對(duì)于孕齡為獨(dú)立的超聲參數(shù),不隨孕周的增加有所改變,雖然胎兒心臟,心室,心房的長(zhǎng)度隨著孕周的增加而增大。 結(jié)論:胎兒心臟房-室長(zhǎng)度比是一個(gè)簡(jiǎn)單易得,而且比較可靠的篩查胎兒房-室間隔缺損的指標(biāo),與傳統(tǒng)篩查方法比較,具有更好的重復(fù)性,便于臨床推廣應(yīng)用。有待于進(jìn)一步研究,有望其成為產(chǎn)前超聲診斷21
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