黑斑息肉綜合征臨床診治及相關(guān)病理基因篩選研究.pdf

1、第一軍醫(yī)大學(xué)2002級(jí)博士學(xué)位論文黑斑患肉綜合征瞧床診治及相關(guān)病理基因篩選研究ClinicstudyofPeutzJeghelssyndromeandthescrgelland課題來源：自選annotationofitsrelatedgenes專業(yè)名稱學(xué)位申請人指導(dǎo)教師答辯委員會(huì)主席答辯委員會(huì)成員論文評閱人內(nèi)科學(xué)(消化系病)戴益琛宋于剛教授胡品津教授李瑜元教授朱兆華教授丁彥青教授張業(yè)』力教授姜泊教授趙英恒教授張振書教授鐘雪云教授2006

2、年5月8醴廣矧中文摘要的可能。本研究先通過臨床資料回顧，探尋PJS的l晦床分類、I臨床病理類型、診斷治療方法及目前可能存在的問題，再用基因芯片技術(shù)研究PJS息肉和大腸腺瘤的基因表達(dá)譜，篩選出兩者的差異表達(dá)基因，通過比較，建立和研究PJS特異的差異基因表達(dá)譜，并以RTPCR對部分差異表達(dá)基因進(jìn)行檢測來驗(yàn)證芯片結(jié)果；應(yīng)用文獻(xiàn)輪廓的數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)對差異表達(dá)基因行聚類分析研究，從而較全面的了解與PJS形成相關(guān)的基因，發(fā)現(xiàn)新的相關(guān)基因，為PJS形成

3、機(jī)制研究及PJS的防治提供有力的實(shí)驗(yàn)依據(jù)。二、材料與方法1臨床資料回顧1980～2004年南方醫(yī)院確診的52例黑斑息肉綜合癥患者，分析PJS的臨床表現(xiàn)、病理分類、內(nèi)鏡與外科治療方法及治療后隨訪復(fù)查情況，并預(yù)約部分患者行內(nèi)鏡下行息肉切除術(shù)，留取PJS息肉標(biāo)本行基因芯片檢測，并送病理檢查。2應(yīng)用表達(dá)譜芯片檢測PJS息肉組織基因表達(dá)變化情況把資料完整的入選病例分為大腸腺瘤組、大腸PJS息肉組和正常大腸粘膜對照組。大腸鏡檢查術(shù)中留取的新鮮組織標(biāo)