臨床擬診半乳糖血癥患兒GALT及SLC25A13基因突變研究.pdf

1、目的：對(duì)19例臨床擬診半乳糖血癥患兒進(jìn)行GALT基因和SLC25A13基因突變檢測(cè)，建立傳統(tǒng)經(jīng)典型半乳糖血癥和citrin缺陷所致新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥基因診斷方法，明確患兒致病基因所在，并為兩種疾病的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷奠定基礎(chǔ)。 方法: 用試劑盒提取研究對(duì)象外周血基因組DNA，PCR擴(kuò)增GALT基因所有外顯子序列和SLC25A13基因14種已知突變位點(diǎn)所在區(qū)域，運(yùn)用DNA直接測(cè)序法檢測(cè)是否存在突變。若檢測(cè)出突變，則選取5

2、0例健康成人作為對(duì)照組，同樣運(yùn)用PCR-DNA直接測(cè)序方法對(duì)檢測(cè)出的突變位點(diǎn)進(jìn)行對(duì)照研究。 結(jié)果: 1．19例患兒GALT基因所有外顯子序列均未發(fā)現(xiàn)突變。 2．19例患兒的38條SLC25A13等位基因中有22條存在突變： 7 例患兒為851～854del純合突變(第9號(hào)外顯子上第851～854位堿基缺失“GTAT”，以下簡(jiǎn)稱突變Ⅰ)。 4 例患兒為單條等位基因攜帶突變Ⅰ。 2 例患兒為單

3、條等位基因攜帶IVS6+5G>A突變(第6號(hào)外顯子下游第5位堿基由G置換成A，以下簡(jiǎn)稱突變Ⅹ)。 1 例患兒為突變Ⅰ和突變Ⅹ雜合突變。 5 例患兒未發(fā)現(xiàn)突變。 3．對(duì)照組50例健康成人(100條等位基因)都不存在突變Ⅰ和Ⅹ。 結(jié)論: 1．19例臨床擬診半乳糖血癥患兒GALT基因所有外顯子序列都不存在突變，表明這些患兒都不是傳統(tǒng)的經(jīng)典型半乳糖血癥。但近半數(shù)(19例中有8例)患兒為SLC25A13基因