1例NHEJ通路缺陷病患兒臨床、免疫學(xué)特征及基因突變分析.pdf

1、目的:探討1例疑似非同源末端連接(Non-homologous endjoining，NHEJ)通路缺陷病患兒臨床特征、免疫表型及基因突變分析，為臨床工作者識(shí)別和診斷此病提供信息。
　　方法:對(duì)2013年在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院收治的1例表現(xiàn)為小頭畸形、生長落后、聯(lián)合免疫缺陷及自身免疫性疾病的2歲女性患兒及患兒父母進(jìn)行LIG4基因擴(kuò)增、PCR產(chǎn)物測序分析、TCR-Vβ亞家族克隆譜型分析、T淋巴細(xì)胞增殖實(shí)驗(yàn)。
　　結(jié)果:該患

2、兒具有NHEJ通路缺陷病典型臨床表現(xiàn)，免疫表型為TlowBlowNK+，免疫球蛋白水平Igg、IgM正?；蛟龈?，IgA明顯降低。LIG4基因測序復(fù)合雜合突變(c.26C＞T，T9I;c.833G＞T，A278L)，均被報(bào)道過，患兒父母為攜帶者。患兒多數(shù)TCR-Vβ亞家族表現(xiàn)為單克隆或寡克隆峰， T淋巴細(xì)胞增值實(shí)驗(yàn)顯示其T淋巴細(xì)胞增殖障礙。
　　結(jié)論:通過臨床、免疫學(xué)篩查、基因分析等，發(fā)現(xiàn)我國首例LIG4基因復(fù)合雜合突變的NHEJ通