中國(guó)先天性巨結(jié)腸患兒RET基因突變研究及家系分析.pdf

1、研究目的:(1)研究中國(guó)人散發(fā)性HD RET基因突變類型、突變方式和突變率等特征,從分子水平探討HD的發(fā)病機(jī)理,揭示中國(guó)人散發(fā)性HD與RET基因突變的關(guān)系.(2)研究中國(guó)人家族性HD的遺傳模式及與RET基因突變的關(guān)系,探討家族性HD的分子遺傳學(xué)機(jī)理,為建立基因診斷的方法提供理論依據(jù).研究結(jié)論:(1)48例散發(fā)性中國(guó)人HD患兒中,檢測(cè)到8例存在RET基因的突變,我們對(duì)RET基因4個(gè)外顯子進(jìn)行研究,其突變率已達(dá)16.7％,說(shuō)明中國(guó)人HD的發(fā)

2、生與RET基因突變有密切關(guān)系,也表明中國(guó)HD人群可能存在RET基因高突變率,有待于進(jìn)一步深入研究;實(shí)驗(yàn)結(jié)果同時(shí)揭示了中國(guó)人散發(fā)性長(zhǎng)段型及短段型HD均有可能發(fā)生RET基因突變.(2)8例突變陽(yáng)性患兒均為雜和突變,表明人類只需有一半RET基因的正?；钚愿淖?就足以導(dǎo)致HD的發(fā)生.(3)家系1分析結(jié)果發(fā)現(xiàn)致病突變呈常染色體顯性遺傳,對(duì)本家系成員的RET基因突變分析,可以用以評(píng)估罹患HD的風(fēng)險(xiǎn)率.同時(shí),可為先證者成年后的婚育提供遺傳學(xué)指導(dǎo).(4