先天性巨結(jié)腸腸壁微環(huán)境的改變及其與RET基因相關性的研究.pdf

1、山東大學博士學位論文先天性巨結(jié)腸腸壁微環(huán)境的改變及其與RET基因相關性的研究姓名：李愛武申請學位級別：博士專業(yè)：小兒外科指導教師：張文同20070517山東大學博士學位論文先天性巨結(jié)腸腸壁微環(huán)境的改變及其與R E T 基因相關性的研究中文摘要目的先天性巨結(jié)腸( 1 i D ) 發(fā)病率高，居先天性消化道畸形第二位，是小兒外科領域研究的熱點。病理學研究發(fā)現(xiàn)病變段有神經(jīng)節(jié)細胞缺乏、多種類型的神經(jīng)纖維異常增生以及腸壁起搏細胞的異常，這些形態(tài)上的

2、異常表明腸神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷可能是先天性巨結(jié)腸發(fā)病的原因，但如何出現(xiàn)腸神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育異常，其病因并不明確。本課題采用免役組織化學方法研究層粘連蛋白( L N ) 、層粘連蛋白受體( L N R ) 、纖維粘連蛋白( F N ) 在先天性巨結(jié)腸瘸兒狹窄段、移行段、正常段的表達；通過R T —P C R 、熒光定量P C R 對層粘連蛋白基因、R E T 基因在先天性巨結(jié)腸病兒狹窄段、移行段、正常段的表達以及層粘連蛋白基因與R E T 基因表

3、達的相關性進行研究。探討先天性巨結(jié)腸腸壁微環(huán)境改變對腸道神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育的影響，以及這些改變與R E T 基因的相關性，旨在探討先天性巨結(jié)腸的病因。方法標本取自山東大學齊魯醫(yī)院小兒外科2 0 0 4 年均經(jīng)病理證實的2 7 例H D 病兒，以狹窄段為無神經(jīng)節(jié)細胞段，查見有神經(jīng)節(jié)細胞的移行段為有神經(jīng)節(jié)細胞段，擴張段近端為正常段，分別取2 0 0 r a g 新鮮標本放入無菌試管中于負8 4 1 2 冰箱中保存，另取新鮮組織用l o ％福爾馬林