LAG-3基因rs870849多態(tài)性和CD4基因rs2515733多態(tài)性與特發(fā)性血小板減少性紫癜易感性之間的聯(lián)系.pdf

1、研究背景：單核苷酸多念性(SNP)是指個(gè)體基因組內(nèi)特定核苷酸位置上的單個(gè)堿基發(fā)生突變，這種突變包括單堿基的轉(zhuǎn)換、顛換、插人或缺失等。單核苷酸多態(tài)性(SNP)是廣泛存在于基因組中的一類DNA序列變異，其頻率為1％或更高。它是由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換引起的點(diǎn)突變，穩(wěn)定而可靠。 特發(fā)性血小板減少性紫癜(ITP)患者產(chǎn)生的抗自身血小板抗體與T細(xì)胞激活及T細(xì)胞B細(xì)胞之間的相互作用有關(guān)。研究發(fā)現(xiàn)，CD4+T細(xì)胞參與大多數(shù)人體自身免疫病的發(fā)展。

2、因此，遺傳因素對CD4+T細(xì)胞活性的調(diào)節(jié)可能影響自身免疫病的耐受和組織破壞。就在染色體上的定位而言，LAG-3基因與CD4基因接近。就CD4及LAG-3蛋白結(jié)構(gòu)而言，他們在胞外區(qū)都有四個(gè)免疫球蛋白樣區(qū)域。就功能而言，LAG-3在調(diào)節(jié)活化的初級T細(xì)胞擴(kuò)增及記憶T細(xì)胞池的發(fā)展中起著重要作用。我們分析了CD4基因rs2515733多態(tài)性和LAG-3基因rs870849多態(tài)性與特發(fā)性血小板減少性紫癜易感性之間的聯(lián)系。 方法：聚合酶鏈反應(yīng)

3、-限制性片段長度多態(tài)性方法(PCR-RFLP)分析191名特發(fā)性血小板減少性紫癜病人和136名正常人的基因分型。 結(jié)果：CD4基因rs2515733多態(tài)性位點(diǎn)基因頻率和LAG-3基因rs870849多態(tài)性位點(diǎn)基因頻率在患者組與對照組之間無顯著差異。根據(jù)患者起病年齡，將其分為兒童組和成人組進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，基因頻率在患者組與對照組之間無顯著差異；根據(jù)患者病程，將其分為急性組和慢性組進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)分析，基因頻率在患者組與對照組之間無顯著差