溫州正常孕婦群超聲NT指標(biāo)參數(shù)的建立及聯(lián)合多指標(biāo)臨床應(yīng)用.pdf

1、染色體非整倍體異常尤其是21-三體異常一直是產(chǎn)前篩查的重點(diǎn)，該病在活產(chǎn)兒中的發(fā)病率為1/800～1/600，至今缺乏對該病有效的治療手段，唯一有效可行的措施是施行產(chǎn)前篩查，及早發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險并進(jìn)行產(chǎn)前診斷。產(chǎn)前篩查技術(shù)開展近20年，篩查模式經(jīng)歷幾個階段，從單獨(dú)以孕婦年齡為指標(biāo)(≥35歲)、妊娠中期血清學(xué)生化指標(biāo)到妊娠早期超聲聯(lián)合母血生化指標(biāo)和妊娠早中期整合篩查等。目前，妊娠早期超聲聯(lián)合母血生化指標(biāo)逐漸成為國外早期篩查的主要模式。妊娠早期聯(lián)合

2、篩查包括孕婦年齡結(jié)合胎兒超聲頸項(xiàng)透明層(nuchal translucency NT)厚度、鼻骨(nasal bone NB)以及母血生化指標(biāo)妊娠相關(guān)蛋白A(PAPP-A)和游離人絨毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)共同評估患病風(fēng)險的一種模式。
　　目的：通過對溫州地區(qū)早期聯(lián)合篩查設(shè)定的課題模式即NT+NB+Free-β-HCG+PAPP-A模式的研究，建立了超聲指標(biāo)NT、NB的中位倍數(shù)(multiple of the med

3、ianMoM)值；研究染色體異常和超聲異常胎兒多個篩查指標(biāo)中位倍數(shù)(MoM)值改變的變化規(guī)律，為今后多指標(biāo)聯(lián)合應(yīng)用臨床提供理論依據(jù)。
　　方法：對691例孕7～13+6周參加早期篩查的孕婦進(jìn)行超聲頭臀徑(crown-rumplength)、NT和NB測量，同時抽孕婦外周血檢測PAPP-A、Free-β-HCG指標(biāo)，收集孕婦年齡、體重等臨床資料，擬合NT和孕周、NT和體重的計算模型，根據(jù)擬合指數(shù)選擇合適的模型公式建立正常人群的NT中

4、位數(shù)。NB缺少體重資料，僅作孕周的校準(zhǔn)建立正常胎兒NB值。分析LOGMoM正態(tài)均值、SD等分布情況，NT與PAPP-A、Free-β-HCG相關(guān)系數(shù)，建立溫州人群的NT基本參數(shù)，提供早期產(chǎn)前篩查風(fēng)險計算基礎(chǔ)參考值?；谏鲜鲅芯炕A(chǔ)，結(jié)合溫州正常孕婦群PAPP-A、Free-β-HCG的中位倍數(shù)數(shù)據(jù)庫(另一位臨床研究生完成)，分析染色體非整倍體胎兒孕婦NT、NB、PAPP-A、Free-β-HCG變化的規(guī)律，運(yùn)用正態(tài)模型評估早期篩查異常染

5、色體胎兒檢出率。
　　結(jié)果：使用指數(shù)二次方程(R2=0.971)，建立logMoM_NT與CRL的關(guān)系，消除了孕周的影響，logMoM_NT符合正態(tài)分布。由于標(biāo)本例數(shù)<1000例，不能顯示logMoM_NT與體重的相關(guān)性，本組數(shù)據(jù)不考慮體重的影響。應(yīng)用建立的回歸模型建立了溫州正常孕婦群NT、NB中位值數(shù)據(jù)庫。NT_MoM與NB_MoM值有相關(guān)性(P值<0.01)，與PAPP-A、Free-β-HCG MoM值無相關(guān)性(P值均=0.

6、789)?；跍刂菡Ｔ袐D群數(shù)據(jù)建立的NT_MoM與NB、PAPP-A、Free-β-HCG MoM值均接近1.00(分別為0.997、0.997、1.000和0.999)，21-三體胎兒孕婦56％NT_MoM>2.0 MoM，62.5％PAPP-A<0.4 MoM，75％Free-β-HCG>2.0 MoM，以NT_MoM>2.0 MoM、PAPP-A<0.4MoM、Free-β-HCG>2.0 MoM為cut-off值，本組異常數(shù)據(jù)

7、聯(lián)合指標(biāo)檢測可將檢測率提高到8/9=89％；18-三體胎兒孕婦MoM_NT增加>2.0；超聲結(jié)構(gòu)異常胎兒孕婦NT_MoM增加，NT_MoM>2.0為cut-off值，檢出率為54.5％，結(jié)合PAPP-A、Free-β-HCG指標(biāo)，檢出率可以提高到72.7％。
　　結(jié)論：本研究初步顯示超聲測量NT、NB聯(lián)合母血PAPP-A和Free-β-HCG檢測篩查染色體非整倍體異常和超聲結(jié)果異?？商岣邫z出率高，溫州正常孕婦群數(shù)據(jù)的建立為早期篩查