HHcy、MTHFR C677T多態(tài)性與急性腦梗死TOAST亞型的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：觀察高同型半光氨酸血癥（hyperhomocysteinemia,HHcy）與急性缺血性卒中（acute ischemic stroke,AIS）的相關(guān)性，分析亞甲基四氫葉酸還原酶（methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR） C677T基因多態(tài)性對(duì)血漿同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平的影響，探討MTHFR C677T基因多態(tài)性與AIS的相關(guān)性；對(duì)急性缺血性卒中患者進(jìn)行T

2、OAST分型，進(jìn)一步探討HHcy及MTHFR C677T基因多態(tài)性與大動(dòng)脈粥樣硬化性腦梗死（large artery atheroscelerosis,LAA）和小動(dòng)脈閉塞性腦梗死（small artery occlusion,SAO）的相關(guān)性。
　　方法：⑴連續(xù)收集2013年11月-2014年4月就診于南昌大學(xué)第二附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科發(fā)病時(shí)間小于7天的AIS病人，共146例，收集同期與患者年齡、性別匹配的健康體檢者80人。所有研究對(duì)

3、象均于入院第二天清晨空腹抽取外周靜脈血2ml，測(cè)定血漿Hcy水平。對(duì)所有患者抽取2*2ml外周靜脈血于EDTA抗凝管中，4℃保存，次日送至檢測(cè)公司，進(jìn)行DNA提取及MTHFR基因檢測(cè)。按照缺血性腦卒中TOAST分型標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行病因分型。⑵比較AIS組、LAA組、SAO組與對(duì)照組以及兩亞型間Hcy水平差異。⑶分析Hcy與年齡、性別、葉酸、維生素B12、血清肌酐水平的相關(guān)性。⑷比較AIS組、LAA組、SAO組與對(duì)照組以及兩種亞型之間的基因型分布

4、特點(diǎn)。⑸比較AIS患者M(jìn)THFR基因CC、CT、TT各型間Hcy水平差異。⑹進(jìn)行AIS、LAA、SAO與相關(guān)危險(xiǎn)因素Logistic回歸分析。
　　結(jié)果：①AIS組、LAA組、SAO組Hcy水平高于高于對(duì)照組（P＜0.05）。SAO組高于LAA組，但差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。②AIS組、LAA組與對(duì)照間基因型及等位基因頻率比較，差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＞0.05）。SAO組TT基因型及T等位基因頻率高于LAA組和對(duì)照組（P＜0

5、.05）。③病例組TT基因型和CT基因型Hcy濃度高于CC基因型、TT基因型高于CT基因型，差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P＜0.05）④男性血漿Hcy濃度高于女性（P＜0.05）。線性回歸分析發(fā)現(xiàn)年齡、FA、VB12、Cr與Hcy水平存在相關(guān)性（r分別為0.245、-0.508、-0.385、0.337，P值均小于0.05）。Logistic回歸模型分析發(fā)現(xiàn)高血壓和HHcy是AIS、LAA、SAO的獨(dú)立危險(xiǎn)因素，糖尿病是AIS和LAA的獨(dú)立危險(xiǎn)因