NAT2基因多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥遺傳易感性的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的子宮內(nèi)膜異位癥(endometriosis,EMs)是育齡婦女的常見病,且近年來發(fā)病率還有逐年上升的趨勢.而迄今為止,子宮內(nèi)膜異位癥的病因和發(fā)病機理尚未完全闡明.近年來研究發(fā)現(xiàn),子宮內(nèi)膜異位癥和糖尿病及哮喘一樣,是一種多因子遺傳性疾病,其發(fā)病可能是由多位點基因和環(huán)境因素相互作用所致.個體的遺傳易感性可能是子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病的危險因素之一.近年來有研究報道,某些毒物代謝酶基因如谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶M1(GSTM1)、谷胱甘肽S-轉(zhuǎn)移酶T

2、1( GSTT1)N-乙酰轉(zhuǎn)移酶2(NAT2)及半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(GALT)等的遺傳多態(tài)性與子宮內(nèi)膜異位癥遺傳易感性有關(guān).我們采用PCR-RFLP結(jié)合DNA測序的方法,通過檢測并比較75例子宮內(nèi)膜異位癥患者和80例非子宮內(nèi)膜異位癥的婦女NAT2基因的常見多態(tài)位點M1,M2,M3的突變率,以探討漢族婦女中NAT2基因這三個位點的多態(tài)性分布及其與子宮內(nèi)膜異位癥發(fā)病之間是否存在相關(guān)性.結(jié)論:NAT2基因的各等位基因頻率和各基因型頻

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