BRCA2、CYP19基因在有遺傳傾向的中國乳腺癌婦女人群中的多態(tài)性分布研究.pdf_第1頁
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1、河北醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文BRCA2、CYP19基因在有遺傳傾向的中國乳腺癌婦女人群中的多態(tài)性分布研究姓名：葉靜申請(qǐng)學(xué)位級(jí)別：碩士專業(yè)：臨床檢驗(yàn)診斷學(xué)指導(dǎo)教師：?jiǎn)伪６?003.3.1中文摘要j其中exonl、2不編碼，為57UTR；BRCA2基因序列中共檢出20個(gè)突變位點(diǎn)，均為單核苷酸多態(tài)性(singlenucleotideDolymorphismsSNP)。其中基因編碼及調(diào)控區(qū)域的多態(tài)性位點(diǎn)(cSNPs)10個(gè)，包括編碼區(qū)8個(gè)(錯(cuò)義突變

2、3個(gè)，同義突變5個(gè))，5’UTR區(qū)2個(gè)；內(nèi)含子區(qū)有10個(gè)SNP。在這些SNP中有以下幾個(gè)方面的特點(diǎn)：QcSNPs中106lexonl1AGAsn3198Asp991aa(外顯子11的第1061個(gè)堿基由A突變?yōu)镚，此突變位點(diǎn)在cDNA中為第3198個(gè)堿基，從而造成所編碼的第991個(gè)氨基酸由Asn變成Asp)和10exon3AGPr0306Pro26aa兩個(gè)位點(diǎn)目前在國內(nèi)外文獻(xiàn)中尚未見報(bào)道。②來自不同家系的23例乳腺癌樣品測(cè)序均有突變，突變

3、率100％。③在23例乳腺癌樣品中，以這10個(gè)cSNPs為統(tǒng)計(jì)：6個(gè)位點(diǎn)同時(shí)發(fā)生突變的有2例樣晶；同時(shí)發(fā)生5個(gè)位點(diǎn)突變的有1例樣品；4個(gè)位點(diǎn)同時(shí)發(fā)生突變的有4例樣品；3個(gè)位點(diǎn)同時(shí)突變的有6例樣品；2個(gè)位點(diǎn)突變的有6例樣品；只有1個(gè)位點(diǎn)突變的有4例樣品。④71exonl0ACAsnl092His289aa位點(diǎn)，C在乳腺癌家系中的突變率為L(zhǎng)74％；106lexonllAGAsn3198Asp99laa位點(diǎn)，G在乳腺癌家系中的突變率為152％

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