骨髓增殖異常疾病患者PNH克隆的檢測與PIG-A基因突變分析.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)是一種特殊的獲得性造血干細(xì)胞克隆性疾病。為了闡明PNH克隆與患者臨床特征的內(nèi)在聯(lián)系。 第一部分，運(yùn)用流式細(xì)胞術(shù)檢測87例骨髓增殖異常疾病患者的外周血紅細(xì)胞和粒細(xì)胞的CD55和CD59水平，對PNH克隆進(jìn)行測定和分析。對所有患者作溶血性貧血相關(guān)檢驗(yàn)，主要包括各類溶血試驗(yàn)、血漿游離血紅蛋白測定和結(jié)合珠蛋白測定等。 第二部分，用覆蓋基因全長的多對引物對87例骨髓增殖異常疾病患者的外周血擴(kuò)增PIG

2、-A基因。以SSCP技術(shù)進(jìn)一步篩選PIG-A基因突變，并對部分病例進(jìn)行測序分析?！　”狙芯坑昧魇郊?xì)胞術(shù)檢測了87例PNH、再生障礙性貧血、MDS等骨髓增殖異常疾病患者PNH克隆的大小，分析了患者PIG-A基因突變情況，并結(jié)合傳統(tǒng)的實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)，較好地反映了患者的疾病本質(zhì)和分子基礎(chǔ)，本研究通過對上述疾病中PNH克隆的演變、PIG-A基因突變類型與臨床特征的相關(guān)性的研究，從基因水平、細(xì)胞水平到患者表型等不同層次，為骨髓增殖異常疾病的診斷和鑒

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