TIM基因家族及PTGDR基因多態(tài)性與中國(guó)漢族人群哮喘的相關(guān)性研究.pdf

1、本文利用病例-對(duì)照研究方法，探討TIM-1、TIM-3、TIM-4及PTGDR基因內(nèi)的9個(gè)多態(tài)位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群哮喘之間的相關(guān)性，這些多態(tài)位點(diǎn)分別是：TIM-1基因第四外顯子內(nèi)兩個(gè)插入/缺失多態(tài)(5383＿5397ins/del和5509＿5511delCAA)及第八內(nèi)含子剪接供體序列附近一單核苷酸多態(tài)(single nucleotide polymorphism，SNP)IVS8+9G/A；TIM-3基因啟動(dòng)子區(qū)域兩個(gè)SNP T-88

2、2C和T-574G：TIM-4基因啟動(dòng)子區(qū)域-SNP G-31A；前列腺素D2受體(PTGDR)基因啟動(dòng)子區(qū)域三個(gè)SNP T-549C、C-441T和T-197C。 文中介紹了所用的研究方法：1.哮喘組與對(duì)照組樣本收集：在中國(guó)漢族人群中收集哮喘患者及正常對(duì)照血樣并提取基因組DNA。所收集的哮喘患者均符合支氣管哮喘診斷標(biāo)準(zhǔn)；正常對(duì)照均無(wú)過(guò)敏性哮喘及其他過(guò)敏性疾病癥狀與病史，并排除肝、腎疾病。 2.基因分型，基因型及等位基因頻率統(tǒng)計(jì)

3、。3.Hardy-Weinberg平衡吻合度檢驗(yàn)。4.基因型與等位基因分布差異檢測(cè)。5.單體型構(gòu)建及單體型分布差異檢測(cè)。研究結(jié)果如下： 1.TIM-1基因5383_5397ins/del、5509_5511delCAA及IVS8+9G/A三個(gè)多態(tài)位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中具有多態(tài)性，5383_5397ins/del與5509_5511delCAA位點(diǎn)處于較強(qiáng)的連鎖不平衡狀態(tài)；三位點(diǎn)在哮喘組與對(duì)照組中處于遺傳平衡狀態(tài)，其基因型、等位基因

4、頻率及三者所構(gòu)成的單體型頻率在哮喘組與對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(allP>0.05)。 2．TIM-3基因T-882C與T-574G位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中具有多態(tài)性，兩位點(diǎn)處于完全連鎖不平衡狀態(tài)；兩位點(diǎn)在哮喘組與對(duì)照組中處于遺傳平衡狀態(tài)，其基因型、等位基因頻率在哮喘組及對(duì)照組間均有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.．045，P=0.047)，兩者所構(gòu)成的單體型頻率在哮喘組與對(duì)照組間也具有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P=0.047)。 3．TIM-4基因G-

5、31A位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中具有多態(tài)性，在哮喘組與對(duì)照組中處于遺傳平衡狀態(tài)，其基因型、等位基因頻率在哮喘組與對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(allP>0.05)。 4．PTGDR基因T-549C、C-441T及T-197C位點(diǎn)在中國(guó)漢族人群中具有多態(tài)性，T-549C和C-441T位點(diǎn)處于較強(qiáng)的連鎖不平衡狀態(tài)；三位點(diǎn)在哮喘組與對(duì)照組中處于遺傳平衡狀態(tài)，其基因型、等位基因頻率及三者構(gòu)成的單體型頻率在哮喘組與對(duì)照組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(all P>0.

6、05)。 結(jié)論：1．TIM-l基因5383-5397ins/del、5509-5511delCAA及IVS8+9G/A三個(gè)多態(tài)位點(diǎn)與中國(guó)漢族人群哮喘無(wú)相關(guān)性，但不排除TIM-l，基因其他多態(tài)位點(diǎn)可能與中國(guó)漢族人群哮喘相關(guān)。2．TIM-3基因啟動(dòng)子區(qū)域SNP T-882C及T-574G與中國(guó)漢族人群哮喘具有相關(guān)性。3．TIM-4基因啟動(dòng)子區(qū)域SNP G-31A與中國(guó)漢族人群哮喘無(wú)相關(guān)性，但不排除TIM-4基因其他多態(tài)位點(diǎn)可能與中國(guó)