中國(guó)漢族人群PRKCDBP基因多態(tài)性與炎癥性腸病的相關(guān)性研究.pdf

1、背景：炎癥性腸病（inflammatory bowel disease，IBD）是一種慢性非特異性腸道炎癥性疾病，包括克羅恩?。–rohn，sdisease，CD）和潰瘍性結(jié)腸炎（ulcerative colitis，UC），以慢性、反復(fù)復(fù)發(fā)為其特征。該病最先在北歐和北美洲人群中發(fā)現(xiàn)，隨后在西歐、南歐、日本等世界各地均有報(bào)道，近年來，隨著我國(guó)內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，越來越多的IBD在我國(guó)被發(fā)現(xiàn)，關(guān)于IBD的發(fā)病機(jī)制領(lǐng)域方面的研究也越來越多。以往

2、IBD一直被認(rèn)為是一種自身免疫性疾病，而近年來多個(gè)研究證明IBD特別是CD具有明顯的遺傳易感性，自2001年Hugot研究小組及Ogura研究小組發(fā)現(xiàn)第一個(gè)CD易感基因（NOD2，后改名為CARD15）后，越來越多的基因被發(fā)現(xiàn)與IBD相關(guān)。
　　目的：初步探討蛋白激酶Cdelta結(jié)合蛋白（protein kinase Cdelta-binding protein，PRKCDBP）基因單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)（rs1051992，T507

3、C）的遺傳多態(tài)性與中國(guó)漢族人群炎癥性腸病（inflammatory bowel disease，IBD）的發(fā)病易感性之間的關(guān)系。
　　方法：選取81例IBD患者及50例正常對(duì)照者作為研究對(duì)象，抽提基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)—限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性方法（restriction fragmentlength polymorphism-polymerase chain reaction，RFLP-PCR）聯(lián)合基因測(cè)序驗(yàn)證檢測(cè)PRKCD

4、BP基因rs1051992位點(diǎn)基因型，計(jì)算基因型及等位基因頻率，采用x2檢驗(yàn)和Fisher精確概率分析IBD與對(duì)照組該位點(diǎn)SNP的分布差異，并統(tǒng)計(jì)分析該位點(diǎn)基因型與IBD臨床特征的相關(guān)性。
　　結(jié)果：CD組、UC組及正常對(duì)照組PRKCDBP基因rs1051992位點(diǎn)基因型及等位基因頻率分布均符合Hardy-Weinberg遺傳平衡定律，CD組與正常對(duì)照組、UC組與正常對(duì)照組rs1051992（T507C）位點(diǎn)的基因型和等位基因頻率

5、分布差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05），基因型-臨床資料分析發(fā)現(xiàn)CD患者基因型分布與性別相關(guān)，CT基因型為男性CD患者發(fā)病的危險(xiǎn)因素（P<0.05，OR=12.8，95％CI:2.095-78.597），而與發(fā)病部位、疾病行為、有無肛周病變無關(guān)。UC患者基因型分布與性別、發(fā)病部位無關(guān)（P>0.05）。
　　結(jié)論：PRKCDBP基因rs1051992位點(diǎn)CT雜合子基因型為男性CD患者發(fā)病的危險(xiǎn)因素，PRKCDBP基因多態(tài)性可能與中國(guó)