藍色橡皮大皰樣痣綜合征23例臨床分析.pdf

1、目的:通過分析中國藍色橡皮大皰樣痣綜合征患者的病因、臨床表現(xiàn)、診斷、治療和預后,以進一步提高對該病的認識. 方法:回顧性分析該院經(jīng)治的1例病人和國內(nèi)文獻報道確診的22例病人的臨床資料. 結(jié)果:本組23例患者男性16例,占70﹪,女性7例,占30﹪.平均發(fā)病年齡為21±18歲(2～75歲),平均血色素56±21g/L.1例患者父母近親結(jié)婚,1例有家族史.皮膚病灶分布在四肢(22/23,96﹪)、軀干(16/23,69﹪)、

2、臉部(6/23,30﹪),其中有1例伸展到左膝關(guān)節(jié),影響患者的行動.消化道血管瘤分布在口腔(2/23,9﹪)、食道(7/23,30﹪)、胃(10/23,43﹪)、小腸(16/23,69﹪)、結(jié)腸(11/23,48﹪)、直腸(4/23,17﹪),其中回腸占57﹪(13/23).并發(fā)其它組織器官血管瘤病例占39﹪(9/23),其中肝臟5例,只有1例并發(fā)鼻腔血管畸形患者出現(xiàn)臨床癥狀,表現(xiàn)鼻衄.23例患者中70﹪(17/23)主訴有黑便、血便,

3、平均病史5年,9﹪(2/23)主訴頭暈乏力等貧血癥狀,平均病史7.5年.91﹪(21/23)有消化道出血.診斷方法有全胃腸道造影檢查(4/23,17﹪),胃鏡檢查(12/23,52﹪),結(jié)腸鏡檢查(10/23,43﹪),小腸鏡檢查(2/23,9﹪),膠囊內(nèi)鏡檢查(2/23,9﹪),剖腹探察(5/23,22﹪).2例CT檢查發(fā)現(xiàn)其它組織器官病灶,1例鼻鏡檢查發(fā)現(xiàn)鼻腔血管畸形,1例選擇性動脈造影(DSA)及單光子發(fā)射CT(SPECT)發(fā)現(xiàn)消

4、化道及肝臟血管瘤.手術(shù)治療7例,其中隨訪2例達1月均未復發(fā).內(nèi)鏡下治療3例,分別采用激光治療,套扎治療,切除治療,近期效果滿意,遠期療效不明,3例僅接受對癥治療,1例僅治療皮膚病灶. 結(jié)論:藍色橡皮大皰痣綜合征是一罕見病,至今病因不明,我國患者的臨床表現(xiàn)與國外相符,以同時存在皮膚和消化道血管瘤為特點,主要并發(fā)消化道出血和貧血.我國診斷主要依靠胃鏡、結(jié)腸鏡,小腸鏡及膠囊內(nèi)鏡有待普及.治療尚以手術(shù)為主,近期療效較好,我國未開展藥物治