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1、中南大學(xué)碩士學(xué)位論文用PCR技術(shù)對脆性X綜合征進行篩查與診斷研究姓名:李輝申請學(xué)位級別:碩士專業(yè):醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)指導(dǎo)教師:李麓蕓2002.5.1———空墮莖蔓型塑墼至堂墮—一一塑圭望些鯊壅ScreeninganddiagnosisofFragileXsyndromebyPolymeraseChainReactionAbstractObjectiveToestablishthesimpleandrapidmethodsforscreening
2、anddiagnosingfragileXsyndromeMethodsThePCRwith7deazadGTPamplifiesanddetectst1enumber0ftheCGGrepeatsregionofFMR1genetoscreenFragileXsynd瑚1epatient8andcarriers;ItdemonstrateswhethertheCpGislandwithinFMR1ishypermethylatedto
3、diagnosesFragileXsyndromepatientsbythemethylation—specificPCR(MSPCR)ResultsTwocarriersandfivefullmutationpatientswerescreenedoutinapedigreewithfourteenmembersusingthePCRwith7de蕊dOTEWeverifiedtheresultsofscreeningmethodus
4、ingtheMSPCRmethodConclusionItcanrapidlyidentifythemalecarriers柏dpatientswjm矗a(X)usingthe7deaza。dGTPinsteadofdGTPto跚pli母theGCriehregionsTheMSPCRcanrapidlyconfirmtheresultsofthescreeningmethodTh。tw。ab0Vemeth。dsc。uIdbeusedi
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