乳腺癌組織中PIK3CA基因熱點(diǎn)突變區(qū)域研究.pdf

1、第二軍醫(yī)大學(xué)碩士學(xué)位論文乳腺癌組織中PIK3CA基因熱點(diǎn)突變區(qū)域研究姓名：廖紹光申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：腫瘤學(xué)指導(dǎo)教師：王雅杰20090501第二軍醫(yī)大學(xué)碩士學(xué)位論文顯子8例(57％)，第20外顯子6例(43％)。在第9外顯子突變中，l例為C1616G(P539R)，1例為G1633A(E545K)，6例為A1634C(E545A)。第20外顯子的6例突變均為A3140G(H1047R)。10例良性腫瘤對照中均未發(fā)現(xiàn)突變。2第9與第20

2、外顯子突變在浸潤性導(dǎo)管癌和浸潤性小葉癌中的分布無顯著差別。PIK3CA基因突變與患者年齡、腫瘤大小、淋巴結(jié)狀態(tài)、ER／PR狀態(tài)、HER2表達(dá)、P53表達(dá)之間無明顯相關(guān)性。實(shí)驗(yàn)結(jié)論1在本研究中，PIK3CA基因第9外顯子與第20外顯子兩個熱點(diǎn)突變區(qū)域在中國女性乳腺癌患者中均有突變，31％的突變頻率與此前報道的PIK3CA基因在乳腺癌中840％的突變頻率相符。提示PIK3CA基因可能與中國女性乳腺癌的發(fā)生、發(fā)展及預(yù)后相關(guān)。2PIK3CA基因