髓母細(xì)胞瘤染色體基因組DNA失衡的比較基因組雜交研究.pdf

1、目的：研究髓母細(xì)胞瘤染色體DNA拷貝數(shù)的異常，探討髓母細(xì)胞瘤基因組DNA失衡與患者性別和年齡的關(guān)系，從而為髓母細(xì)胞瘤的臨床和病理診斷提供有意義的分子遺傳學(xué)指標(biāo)，并從分子遺傳學(xué)角度解釋髓母細(xì)胞瘤的發(fā)生、發(fā)展機(jī)制。
　　方法：選取我院神經(jīng)病理室2000～2008年存檔的髓母細(xì)胞瘤石蠟包埋組織標(biāo)本16例，重新復(fù)習(xí)每例的HE染色切片確定診斷。從石蠟包埋組織中提取腫瘤全基因組DNA，并提取正常青年男性外周血全基因組DNA作對(duì)照，利用切口平移

2、標(biāo)記法制備雜交探針，用比較基因組雜交技術(shù)檢測(cè)16例髓母細(xì)胞瘤的染色體基因組DNA獲得和丟失。
　　結(jié)果：本組髓母細(xì)胞瘤的獲得和（或）丟失總檢出率為93.8％(15/16);獲得(62.5％，10/16)與丟失(68.8％，11/16)檢出率之間的差異，以及它們的性別和年齡差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P＞0.05)。出現(xiàn)單染色體、雙染色體、三染色體及多染色體獲得和（或）丟失病例的構(gòu)成比分別為20.0％(3/15)，26.7％(4/15)，6

3、.6％(1/15)和46.7％(7/15)。共檢測(cè)到11個(gè)有DNA獲得和25個(gè)有DNA丟失的染色體區(qū)帶，以+7q(37.5％，6/16)、+17q(37.5％，6/16)、-14q(31.3％，5/16)和-10q(18.8％,3/16)最常見(jiàn);+17p、+19q、+Xp、-6q、-10p、-16p、-17p、-18p、-18q和-19q的檢出率均為12.5％(2/16);+5q、+6q、+11q、+15q、+20q、+21q、-1p、

4、-1q、-2p、-2q、-3q、-4p、-6p、-8p、-8q、-11p、-16q、-19p、-20p、-20q、-Xp和-Xq的檢出率均為6.25％(1/16);-14q均發(fā)生在＞10歲組。
　　結(jié)論:大多數(shù)髓母細(xì)胞瘤有不同程度的染色體基因組DNA失衡，常見(jiàn)失衡區(qū)帶主要位于染色體長(zhǎng)臂，+7q、+17q、-14q和-10q與該腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)，-14q是導(dǎo)致＞10歲組髓母細(xì)胞瘤發(fā)生的重要因素，髓母細(xì)胞瘤可能存在不同的分子遺傳學(xué)亞