自身免疫調(diào)節(jié)因子(AIRE)基因多態(tài)性與重癥肌無力的相關(guān)性.pdf

1、摘要目的探索AIRE基因rs3761389和rsl800520位點多態(tài)性與重癥肌無力(MG)的易感性及嚴(yán)重程度的相關(guān)性。方法本實驗共納入480例MG患者和487例健康對照組，采用iMLDR技術(shù)對AIRE基因rs3761389和rsl800520位點進行基因分型，比較等位基因頻率在MG組及各亞組(性別、發(fā)病年齡、胸腺情況、AChR抗體、首發(fā)受累范圍及最嚴(yán)重時的Oosterhuis評分)的分布。在共顯性、加性及過顯性遺傳模型下比較基因型頻率

2、。結(jié)果Rs3761389位點MG組G等位基因頻率高于對照組(p=0035，OR=I213，95％CI1014一1451)，基因型差異在加性模型(p=O046)下有統(tǒng)計學(xué)意義。亞組分析發(fā)現(xiàn)AChR抗體陽性組(p=O007，OR=I314，95％CI1079一1601)、Oosterhuis評分0—2分組(p=0004，OR=I393，95％CI1110—1751)G等位基因顯著高于對照組且通過Bonferroni校正。Rsl800520位

3、點MG組與對照組整組及亞組分析未發(fā)現(xiàn)顯著性差異。結(jié)論AIRE基因rs3761389位點可能與重癥肌無力的易感性有關(guān)，rsl800520位點與重癥肌無力的易感性無關(guān)。碩士研究生王琦(神經(jīng)病學(xué))指導(dǎo)教師李海峰教授關(guān)鍵詞：重癥肌無力；自身免疫調(diào)節(jié)因子；基因多態(tài)性。目錄引言1第一章研究對象和研究方法21I研究對象”212研究方法213統(tǒng)計方法4第二章結(jié)果”621MG組與對照組的一般情況622黼組與健康對照組比較623MG各亞組間比較及與對照組比