青少年型青光眼患者M(jìn)yocilin基因突變的研究.pdf_第1頁(yè)
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的： 研究青島地區(qū)青少年型青光眼(iuvenile open-angle glaucomaJOAG)患者及其親屬和正常人群中小梁網(wǎng)糖皮質(zhì)激素誘導(dǎo)反應(yīng)蛋白基因(myocilin MYOC基因)突變情況，及其與青少年型青光眼臨床表現(xiàn)型的關(guān)系。 方法： (1)應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(polymerase chain reactionPCR)方法，對(duì)25例開角型青光眼患者及其10例一級(jí)親屬和20例正常對(duì)照者的MYOC基因的3個(gè)外顯子、部分內(nèi)

2、含子及部分啟動(dòng)子(7對(duì)引物)的各個(gè)片段進(jìn)行擴(kuò)增。(2)應(yīng)用單鏈空間構(gòu)象多態(tài)性分析(single-stranded conformational polymorphism analysis SSCP)法，篩選可能存在突變的PCR產(chǎn)物。(3)將粗篩陽(yáng)性的PCR產(chǎn)物測(cè)序。(4)對(duì)突變片段行生物信息學(xué)及臨床表現(xiàn)型分析。 結(jié)果： (1)在青島地區(qū)25例青少年型青光眼患者及其10例一級(jí)親屬中，共發(fā)現(xiàn)MYOC基因突變者2例(患者及其親屬各1例)

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